De genetische mutatie, die waarschijnlijk 20.000 jaar geleden is ontstaan, vergroot de vertakkingsdichtheid van de borstbuisjes in de borsten, waardoor baby’s die in het hoge noorden leven waar de schaarste aan ultraviolette straling het moeilijk maakt om vitamine D in de huid aan te maken, mogelijk meer vet en vitamine D krijgen.
Als de verspreiding van deze genetische mutatie inderdaad het gevolg is van selectie op een grotere vertakking van de melkklieren, zou deze aanpassing het eerste bewijs zijn van selectie op de band tussen moeder en kind bij de mens.
“Dit onderstreept het belang van de moeder-kind relatie en hoe essentieel deze is geweest voor het overleven van de mensheid,” aldus Leslea Hlusko, universitair hoofddocent integratieve biologie aan de Universiteit van Californië, Berkeley.
Wat de tanden betreft, het toeval wil dat het gen dat de groei van de borstbuisjes regelt, ook de vorm van de menselijke snijtanden beïnvloedt. Toen tijdens de laatste ijstijd in een voorouderlijke populatie in het hoge noorden op de genetische mutatie werd geselecteerd, kwamen scheefgroeiende snijtanden dus ook vaker voor. Schuine snijtanden komen veel voor bij inheemse Amerikanen en Noordoost-Aziatische bevolkingsgroepen, maar zijn zeldzaam bij alle andere mensen.
Hlusko en haar collega’s schetsen de vele bewijzen die dit idee ondersteunen in een artikel dat deze week is gepubliceerd in het tijdschrift Proceedings of the National Academy of Sciences.
De bevinding zou ook implicaties kunnen hebben voor het begrijpen van de oorsprong van dicht borstweefsel en de rol daarvan bij borstkanker.
Voor de studie beoordeelden Hlusko en haar collega’s het voorkomen van schopvormige snijtanden in archeologische populaties om de tijd en plaats van evolutionaire selectie voor de eigenschap in te schatten. Zij ontdekten dat bijna 100 procent van de inheemse Amerikanen vóór de Europese kolonisatie scheve snijtanden had, net als ongeveer 40 procent van de Oost-Aziaten vandaag de dag.
Het team gebruikte vervolgens de genetische effecten die worden gedeeld met gebitsvariatie als een manier om de evolutionaire geschiedenis van borstklieren te onderscheiden, vanwege hun gemeenschappelijke ontwikkelingsroute.
“Mensen hebben lang gedacht dat dit scheppatroon zo sterk is dat er wel evolutionaire selectie moet zijn geweest ten gunste van de eigenschap, maar waarom zou er zo’n sterke selectie zijn op de vorm van je snijtanden?” zei Hlusko. “Wanneer je genetische effecten over het hele lichaam deelt, zal selectie voor één eigenschap ertoe leiden dat al het andere meekomt.”
Het vitamine D verband
Om voldoende vitamine D binnen te krijgen, wat essentieel is voor een robuust immuunsysteem en een goede vetregulatie, en ook voor de calciumopname, is een groot probleem op noordelijke breedtegraden omdat de zon daar het hele jaar laag aan de horizon staat en boven de poolcirkel een deel van het jaar helemaal niet schijnt. Terwijl mensen op lagere breedtegraden bijna alle vitamine D die ze nodig hebben kunnen binnenkrijgen door blootstelling van de huid aan ultraviolet licht, waren noordelijke volkeren zoals de Siberiërs en de Inuit door de schaarste aan UV op hoge breedtegraden gedwongen hun vitamine D uit dierlijk vet te halen, door te jagen op grote herbivoren en zeezoogdieren.
Maar baby’s moeten hun vitamine D uit moedermelk halen, en Hlusko stelt dat de toegenomen vertakking van de melkklieren een manier kan zijn geweest om meer vitamine D en het vet dat daarbij hoort, te leveren.
Hlusko, die gespecialiseerd is in de evolutie van tanden bij dieren, in het bijzonder primaten en vroege mensen, ontdekte deze verbanden nadat haar was gevraagd om deel te nemen aan een wetenschappelijke sessie over de verspreiding van de moderne mens over Amerika tijdens de bijeenkomst van de American Association for the Advancement of Science in februari 2017. Bij de voorbereiding van haar lezing over wat tanden ons kunnen vertellen over de bewoning van de Nieuwe Wereld, bracht ze de genetica van tandvariatie samen met het archeologische bewijs om ons begrip van selectie op de vorm van snijtanden te herdefiniëren.
Incisors worden “schopvormig” genoemd wanneer de tongzijde van de snijtanden — de snijdende tanden aan de voorkant van de mond, vier aan de bovenkant, vier aan de onderkant — richels hebben langs de zijkanten en bijtrand. Het is kenmerkend voor inheemse Amerikanen en bevolkingsgroepen in Oost-Azië – Korea, Japan en Noord-China – met een toenemende incidentie naarmate men noordelijker reist.
De genetische mutatie die verantwoordelijk is voor het schoppen — die optreedt in tenminste één van de twee kopieën, of allelen, van een gen genaamd EDAR, dat codeert voor een eiwit genaamd de ectodysplasine A receptor — is ook betrokken bij het bepalen van de dichtheid van zweetklieren in de huid, de dikte van haarschachten en de vertakking van de kanalen in melkklieren. Eerdere genetische analyses van levende mensen concludeerden dat de mutatie in Noord-China is ontstaan door selectie voor meer zweetklieren of talgklieren tijdens de laatste ijstijd.
“Geen van beide is een bevredigende verklaring,” zei Hlusko. “Er zijn een aantal echt hete delen in de wereld, en als zweten zo gevoelig was voor selectieve druk, kan ik een aantal plaatsen bedenken waar we eerder selectie op die genetische variatie zouden hebben gezien in plaats van in Noord-China tijdens het Laatste Glaciale Maximum.”
De Beringiaanse stilstand
Clues kwamen uit een paper uit 2007 en later een studie uit 2015 van Hlusko’s co-auteur Dennis O’Rourke, waarin wetenschappers uit het DNA van Native Americans afleidden dat ze zich meer dan 25.000 jaar geleden afsplitsten van andere Aziatische groepen, ook al arriveerden ze pas 15.000 jaar geleden in Noord-Amerika. Hun conclusie was dat de voorouders van de Indianen zich zo’n 10.000 jaar in een gebied tussen Azië en Noord-Amerika hadden gevestigd voordat zij uiteindelijk naar de Nieuwe Wereld trokken. Deze zogenaamde Beringian standstill viel samen met het hoogtepunt van het Laatste Glaciale Maximum tussen 18.000 en 28.000 jaar geleden.
Volgens de Beringian standstill hypothese trokken mensen die in Siberië hadden gewoond naar Beringia toen het klimaat droger en koeler werd naarmate het Laatste Glaciale Maximum begon. Gigantische ijskappen in het oosten verhinderden migratie naar Noord-Amerika. Ze konden niet naar het zuidwesten migreren vanwege een grote uitgestrektheid van een boomloze en onherbergzame toendra. Het gebied waar zij een toevluchtsoord vonden was een biologisch productief gebied dankzij de veranderde oceaanstromingen die samenhingen met de laatste ijstijd, een landmassa die in omvang toenam door de lagere zeespiegel. Genetische studies van dieren en planten uit de regio suggereren dat er in die tijd in Beringia een geïsoleerd refugium was, waar soorten met plaatselijk aanpassingsvermogen zijn ontstaan. Zo’n isolatie is rijp voor selectie op genetische varianten die het planten, dieren en mensen gemakkelijker maken om te overleven.
“Als je deze gegevens van de tanden gebruikt om de evolutionaire geschiedenis van dit EDAR-allel te interpreteren, dan verschuif je de selectieve episode naar de Beringiaanse stilstandpopulatie, en dat geeft je de omgevingscontext,” zei Hlusko. “Op die hoge breedtegraad hadden deze mensen een tekort aan vitamine D. We weten dat ze een dieet hadden dat dit probeerde te compenseren uit de archeologische gegevens, en omdat er bewijs is van selectie in deze populatie voor specifieke allelen van de genen die de vetzuursynthese beïnvloeden. Maar nog specifieker, deze genen moduleren de vetzuursamenstelling van moedermelk. Het lijkt erop dat deze mutatie van het EDAR-gen ook in die voorouderlijke populatie is geselecteerd, en de effecten van EDAR op de melkklieren is het meest waarschijnlijke doelwit van de selectie.”
Het EDAR-gen beïnvloedt de ontwikkeling van veel structuren die zijn afgeleid van het ectoderm in de foetus, waaronder de vorm van tanden, zweetklieren, talgklieren, borstklieren en haar. Als gevolg daarvan leidt selectie op één eigenschap tot een gecoördineerde evolutie van de andere. Wijlen evolutiebioloog en auteur Steven Jay Gould noemde dergelijke bijproducten van de evolutie spandrels.
“Deze Beringse populatie is een voorbeeld van wat er duizenden keren, gedurende miljoenen jaren, is gebeurd: Menselijke populaties vormen zich, bestaan een tijdje en verspreiden zich dan om nieuwe populaties te vormen, zich vermengend met andere groepen mensen, die allemaal sporen achterlaten in de moderne menselijke variatie van vandaag,” zei Hlusko. “Een belangrijke boodschap is dat de menselijke variatie vandaag de dag een afspiegeling is van dit dynamische proces van kortstondige populaties, in plaats van het traditionele concept van geografische rassen met duidelijke onderlinge verschillen.