De bevinding biedt een aanwijzing waarom Afrikanen en mensen van Afrikaanse afkomst een verhoogd risico op hart- en vaatziekten en diabetes type 2 hebben in vergelijking met veel andere bevolkingsgroepen, zegt de hoofdauteur van de studie, Dr. Ronald Crystal, voorzitter van genetische geneeskunde aan Weill Cornell. Afro-Amerikanen met de variant hadden gemiddeld 52 procent hogere triglycerideniveaus in vergelijking met zwarten in de studie die de variant niet hadden.
“De prevalentie van de ApoE-mutatie kan grote aantallen Afrikanen en Afrikaanse afstammelingen wereldwijd in gevaar brengen voor een triglyceride — gekoppelde aandoening,” zegt Dr. Crystal. “Maar we weten nog niet hoe groot dat risico is of wat de gevolgen voor de gezondheid zijn.
“Het erven van deze genetische variant betekent niet dat iemand hartziekten en andere ziekten zal krijgen. Het verhoogt hun risico, en screening op vetten in het bloed – zowel cholesterol als triglyceriden – en het handhaven van een gezonde levensstijl is belangrijk,” zegt Dr. Crystal. “Er zijn veel factoren die een rol spelen bij deze ziekten. Dit kan één speler zijn.”
Het aantal Afrikanen en Afrikaanse nakomelingen dat deze genvariant kan hebben is aanzienlijk, zegt Dr. Crystal. “Op basis van onze bevindingen schatten we dat er 1,7 miljoen Afrikaanse Amerikanen in de Verenigde Staten en 36 miljoen Afrikanen ten zuiden van de Sahara wereldwijd kunnen zijn met de variant, die het risico op de lipidenstoornis verhoogt en, in onbekende mate, de ziekten die ermee gepaard gaan,” zegt hij.
Zo zeldzaam dat niemand er aandacht aan besteedde
De studie begon in Qatar, aan het Weill Cornell Medical College in Doha.
De genvariant die de wetenschappers bestudeerden is een enkele puntmutatie — een vervanging van een van de DNA-segmenten door een ander — in het ApoE-gen, dat vetten en andere moleculen door het bloed transporteert.
Wetenschappers hebben aangenomen dat meer dan 95 procent van de wereldbevolking een van de drie veel voorkomende ApoE-varianten heeft — 2, 3, of 4. De rest heeft een van de 38 zeldzame ApoE-varianten. De rest heeft een van de 38 zeldzame ApoE-mutaties, waaronder de in dit onderzoek bestudeerde R145C-variant. In de drie decennia sinds de ontdekking van deze variant zijn er slechts 32 gevallen van gerapporteerd in de wetenschappelijke literatuur, zegt Dr. Crystal.
“Men dacht dat deze ApoE-variant zo extreem zeldzaam was dat niemand er veel aandacht aan besteedde,” zegt hij.
Weill Cornell-onderzoekers in Qatar besloten de mutatie te onderzoeken in het kader van hun onderzoek naar de genetica van inheemse inwoners van Qatar — mensen die al drie generaties of langer in het land wonen. Die bevolking bestaat uit drie genetische subpopulaties: Arabisch, Perzisch en Afrikaans ten zuiden van de Sahara. De onderzoekers konden de genomen van 228 Qatarese deelnemers bekijken.
Tot hun verrassing ontdekten de onderzoekers dat 17 procent van de van Afrika afkomstige genetische subgroep de zeldzame ApoE-variant had. Geen van de Arabische of Perzische deelnemers had de mutatie.
Het team breidde vervolgens hun studie uit. Zij keken naar deelnemers aan het wereldwijde 1000 Genomes Project (1000G) en ontdekten dat de R145C-variant zeldzaam tot niet-bestaand is bij bevolkingsgroepen die niet Afrikaans zijn of van Afrikaanse afkomst, maar veel voorkomt (5 tot 12 procent van de tijd) bij bevolkingsgroepen van Afrikaanse afkomst, vooral die uit de sub-Sahara.
Weill Cornell Medical College-onderzoekers keken vervolgens naar de variant bij deelnemers uit de regio New York die deelnamen aan een onderzoek naar rookgerelateerde gezondheid van de longen. Zij ontdekten dat R145C zeldzaam was (0,1 procent van de tijd voorkomend) bij de 1.012 blanken die zij bestudeerden, maar veel voorkwam bij de 1.266 Afro-Amerikaanse deelnemers, van wie 4 procent de variant droeg.
“Dit onderzoek is een goed voorbeeld van hoe het bestuderen van een kleine populatie je inzichten kan geven die zeer relevant zijn voor de rest van de wereld,” zegt Dr. Cyrstal.