Aangeboren handafwijkingen
Aangeboren betekent “aanwezig bij de geboorte”. Een aangeboren handafwijking is een afwijking in de normale vorming van de hand die optreedt wanneer de foetus in de baarmoeder zit.
Verschillen in het fysieke uiterlijk van een kind – zoals handafwijkingen – zijn merkbaar bij de geboorte, wat verontrustend kan zijn voor de ouders. In sommige gevallen ontwikkelen zich gevoelens van woede en schuld, vooral bij de moeder, die zichzelf de schuld kan geven van een “mislukking” tijdens de zwangerschap. Ouders kunnen ook boos worden op de zorgverleners omdat ze het probleem tijdens de prenatale routinezorg niet hebben ontdekt. In feite treft niemand blaam. De meeste handafwijkingen zijn niet erfelijk (komen niet in de familie voor) of te voorkomen, en veel handafwijkingen kunnen niet voor de geboorte worden ontdekt.
Hoewel aangeboren handafwijkingen over het algemeen bij de geboorte opvallen, kan de arts röntgenfoto’s maken om de mate van bot-/weefselbetrokkenheid vast te stellen; bijvoorbeeld om te zien of het verschil eenvoudig of complex is.
Handafwijkingen kunnen worden gegroepeerd op basis van het type verschil dat aanwezig is. Deze algemene categorieën omvatten:
- Problemen met de vorming van de gehele arm of hand.
- Falen van delen van de hand om te scheiden.
- Extra vingers of duim.
- Ondergroei of overgroei van hand, vingers en/of duim.
Specifieke aangeboren handafwijkingen zijn onder andere de volgende:
Syndactylie
Syndactylie is de meest voorkomende aangeboren handafwijking. Het woord syndactylie is afgeleid van het Griekse syn, wat samen betekent, en daktylos, wat digit (vinger of teen) betekent. Syndactylie is een aandoening waarbij de vingers met elkaar vergroeid zijn of waarbij de banden tussen de vingers verder dan normaal naar boven uitsteken. De aandoening kan eenvoudig zijn, waarbij de vingers alleen huid delen, of complex, waarbij bot, zenuwen, bloedvaten en/of andere weefsels worden gedeeld. Syndactylie wordt meestal behandeld door de vingers operatief van elkaar te scheiden. Vaak zijn huidtransplantaties nodig, omdat er onvoldoende huid kan zijn om twee vingers te bedekken. Gips of spalken en fysiotherapie kunnen ook worden aanbevolen, vooral in complexe gevallen, om de handfunctie na de operatie te optimaliseren.
Polydactylie
Polydactylie is de aanwezigheid van meer dan vijf vingers (poly betekent veel). De extra vinger of duim kan alleen aan de huid of zenuwen vastzitten, maar kan ook normale delen hebben en aan een gewricht of een extra bot in de hand vastzitten.
Ulnar polydactylie, het meest voorkomende type, verwijst naar een extra vinger of deel van een vinger dat zich ontwikkelt aan of nabij de pink van de hand. (Ulnar verwijst naar de ellepijp, het grootste van de twee botten van de onderarm. De ellepijp zit aan dezelfde kant van de arm als de pink). Polydactylie kan worden behandeld door het extra cijfer operatief te verwijderen en het overgebleven cijfer te reconstrueren.
Duim (radiale) polydactylie
Duim (radiale) polydactylie verwijst naar de aanwezigheid van meerdere duimen aan één hand. Deze aandoening kan worden behandeld door het extra duimbeen te verwijderen en de overgebleven duim chirurgisch te reconstrueren.
Radiale knuppelhand
Radiale knuppelhand verwijst naar een aandoening waarbij de radiale (verwijzend naar het spaakbeen, het kleinste bot van de onderarm) of duimzijde van de arm misvormd is, wat een verkorting en kromming van de onderarm veroorzaakt en het uiterlijk van een J-vormige knuppel geeft. De duim kan klein zijn of geheel afwezig.
Met een verkorte onderarm kunnen mensen met een radiale knuppelhand moeite hebben met het uitvoeren van taken waarvoor twee handen nodig zijn. De behandeling hangt af van de functionele mogelijkheden en behoeften van het kind, en kan bestaan uit het manipuleren en strekken van de ledematen, spalken of gipsen, en/of opereren.
Cleft Hand
De term gespleten hand verwijst eigenlijk naar een groep aangeboren handafwijkingen waarbij de vingers of delen van vingers in het midden van de hand ontbreken, waardoor een V-vormige ruimte of inkeping (een spleet genoemd) ontstaat. Andere afwijkingen, met name syndactylie en polydactylie, komen vaak tegelijkertijd voor. Er zijn veel variaties van een gespleten hand.
Typische gespleten hand wordt gekenmerkt door een spleet in de handpalm en de afwezigheid van de middelvinger of -vingers. De gespleten hand kan unilateraal of bilateraal zijn. (Er zijn patiënten met een familiegeschiedenis van spleetvorming in beide handen en voeten). Bij een typische gespleten hand is de hand bijna normaal van grootte en zijn de armbeenderen meestal normaal.
Wat veroorzaakt aangeboren handafwijkingen?
De armen en handen van een foetus vormen zich tussen de vierde en zesde week van de zwangerschap. Elke verstoring van dit proces kan leiden tot een aangeboren handafwijking. Er zijn veel factoren die de ontwikkeling van de menselijke hand kunnen beïnvloeden. Deze factoren worden over het algemeen onderverdeeld in genetische en omgevingsfactoren.
Genetische factoren betreffen veranderingen van de informatie in de genen die verantwoordelijk zijn voor de hand- en armvorming. Genen zijn de biologische basiseenheid van de erfelijkheid en worden door hun ouders aan kinderen doorgegeven. Zij bevatten instructies voor de groei en functie van elke cel in het lichaam. In het geval van handafwijkingen treden de genetische veranderingen meestal zonder aanwijsbare reden op (spontaan). Minder gebruikelijk zijn veranderingen die in families voorkomen.
Milieufactoren zijn onder meer infecties en bepaalde geneesmiddelen, zoals thalidomide (een geneesmiddel tegen misselijkheid) en sommige geneesmiddelen die voor chemotherapie worden gebruikt. Deze factoren kunnen een afbraak veroorzaken in verder gezond weefsel, waardoor het ontwikkelingsproces wordt veranderd en een verschil in handvorming ontstaat.
Sommige handverschillen kunnen door deze factoren worden verklaard, terwijl andere geen bekende oorzaak hebben. In sommige gevallen is het handverschil een op zichzelf staande gebeurtenis. In andere gevallen is het verschil onderdeel van een syndroom dat meerdere delen van het lichaam beïnvloedt.
Wat zijn de voordelen van behandeling voor aangeboren handafwijkingen?
Elk kind met een handafwijking is uniek, en de aanpak van de behandeling is gebaseerd op de individuele behoeften van het kind. Het belangrijkste doel en voordeel van de behandeling is het verbeteren van het vermogen van het kind om met het verschil te functioneren. Een ander doel is om het uiterlijk van de hand te verbeteren en het gevoel van eigenwaarde van het kind te vergroten.
Opties voor de behandeling van handafwijkingen zijn onder meer:
- Stretchen
- Spalken of gipsen
- Fysiotherapie (om kracht en functie te helpen vergroten)
- Protheses (in het geval van ontbrekende delen of botten)
- Chirurgie
De vooruitzichten voor behandeling variëren met het type en de complexiteit van het verschil. Als het handverschil een op zichzelf staand verschijnsel is, zijn de vooruitzichten over het algemeen goed. De meeste kinderen kunnen leren zich aan hun verschil aan te passen. Als het verschil deel uitmaakt van een syndroom, zijn de vooruitzichten afhankelijk van het type en de omvang van de aandoening.
Bedenk dat behandeling een handafwijking niet kan “genezen”, maar wel kan helpen om de functie en het uiterlijk van de hand te verbeteren. Een positieve houding en acceptatie van het verschil – door het kind en de ouders – zijn belangrijk voor het succes van de behandeling, evenals voor de gezonde ontwikkeling van het kind.
Wat zijn de risico’s van behandeling voor aangeboren handafwijkingen?
Risico’s zijn onder meer zenuwbeschadiging, infectie, bloeding en stijfheid. Er is ook een risico dat de behandeling geen normaal cijfer of normale hand zal herstellen of creëren.