Congenitaal centraal hypoventilatiesyndroom (CCHS) is een aandoening die de normale ademhaling beïnvloedt. Mensen met deze aandoening ademen oppervlakkig (hypoventileren), vooral tijdens de slaap, wat leidt tot een tekort aan zuurstof en een ophoping van kooldioxide in het bloed. Normaal gesproken zou het deel van het zenuwstelsel dat onwillekeurige lichaamsprocessen regelt (het autonome zenuwstelsel) op een dergelijke verstoring reageren door de betrokkene aan te sporen dieper te ademen of wakker te worden. Bij mensen met CCHS is deze reactie van het zenuwstelsel verstoord. Zij moeten worden ondersteund met een machine om hen te helpen ademen (mechanische beademing) of een apparaat dat een normaal ademhalingspatroon stimuleert (pacemaker voor het middenrif). Sommige patiënten hebben deze ondersteuning 24 uur per dag nodig, anderen alleen ’s nachts.
De symptomen van CCHS worden meestal kort na de geboorte zichtbaar, wanneer zieke zuigelingen bij het inslapen hypoventileren. Bij deze zuigelingen veroorzaakt het zuurstofgebrek in het bloed vaak een blauwachtige kleur van de huid of de lippen (cyanose). In sommige mildere gevallen wordt CCHS pas op latere leeftijd zichtbaar.
Naast het ademhalingsprobleem kunnen mensen met CCHS moeite hebben met het reguleren van hun hartslag en bloeddruk, bijvoorbeeld als reactie op inspanning of veranderingen in de lichaamshouding. Ook hebben ze een verminderde pijnperceptie, een lage lichaamstemperatuur en af en toe hevig zweten.
Mensen met CCHS kunnen extra problemen hebben die het zenuwstelsel aantasten. Ongeveer 20 procent van de mensen met CCHS heeft afwijkingen aan de zenuwen die het spijsverteringskanaal aansturen
(ziekte van Hirschsprung), wat leidt tot ernstige constipatie, verstopping van de darmen en vergroting van de dikke darm. (Sommige onderzoekers noemen de combinatie van CCHS en de ziekte van Hirschsprung het syndroom van Haddad). Sommige getroffen personen ontwikkelen leerproblemen of andere neurologische problemen. Mensen met CCHS lopen ook een verhoogd risico op het ontwikkelen van bepaalde tumoren van het zenuwstelsel die neuroblastomen, ganglioneuromas, en ganglioneuroblastomas worden genoemd.
Daarnaast hebben mensen met CCHS meestal oogafwijkingen, waaronder een verminderde reactie van de pupillen op licht. Mensen met CCHS, vooral kinderen, kunnen een karakteristiek uiterlijk hebben met een kort, breed, enigszins afgeplat gezicht dat vaak wordt omschreven als “doosvormig.”
Bij CCHS zijn de levensverwachting en de mate van eventuele verstandelijke beperkingen afhankelijk van de ernst van de aandoening, het tijdstip van de diagnose en het succes van de behandeling.