De ziekte van Fabry

Wat is de ziekte van Fabry?

Mensen met de ziekte van Fabry produceren niet genoeg gezonde versies van een enzym (bloedchemie) dat alfa-galactosidase A (alfa-GAL) wordt genoemd. Deze enzymen voorkomen dat sfingolipiden, een vetachtige stof, zich ophopen in bloedvaten en weefsel.

Zonder werkende alfa-GAL-enzymen hopen schadelijke hoeveelheden sfingolipiden zich op in bloedvaten en weefsels. De ziekte van Fabry tast het hart, de nieren, de hersenen, het centrale zenuwstelsel en de huid aan. Het is een erfelijke aandoening die van ouder op kind wordt doorgegeven. De ziekte wordt ook wel de ziekte van Anderson-Fabry genoemd.

Wat zijn de typen van de ziekte van Fabry?

De typen van de ziekte van Fabry weerspiegelen de leeftijd van de persoon wanneer de klachten voor het eerst optreden. Typen zijn onder meer:

• Klassiek type: De symptomen van de klassieke ziekte van Fabry doen zich voor tijdens de kinderjaren of de tienerjaren. Eén kenmerkend ziektesymptoom – een pijnlijk branderig gevoel in handen en voeten – kan al op tweejarige leeftijd worden waargenomen. De symptomen worden in de loop van de tijd steeds erger.
• Late-onset/atypisch type: Mensen met de late ziekte van Fabry krijgen pas klachten als ze in de 30 of ouder zijn. De eerste aanwijzing voor een probleem kan nierfalen of een hartaandoening zijn.

Hoe vaak komt de ziekte van Fabry voor?

Bijna één op de 40.000 mannen heeft de klassieke ziekte van Fabry. De laat ontstane of atypische ziekte van Fabry komt vaker voor. Ongeveer één op de 1500 tot 4000 mannen lijdt aan deze ziekte.

Experts weten niet zeker hoeveel vrouwen de ziekte van Fabry hebben. Sommige vrouwen hebben geen klachten of hebben milde, gemakkelijk te negeren klachten, zodat de aandoening bij vrouwen vaak niet wordt gediagnosticeerd.

Wat is de oorzaak van de ziekte van Fabry?

Kinderen erven van een ouder een mutatie (verandering) in het gen voor galactosidase alfa (GLA) op het X-chromosoom. Het GLA-gen produceert het alfa-GAL-enzym dat helpt bij het afbreken van vettige stoffen (sfingolipiden). Mensen die een defect GLA-gen erven, produceren niet genoeg alfa-GAL-enzym. Daardoor hopen zich vetstoffen op in de bloedvaten.

Wie kan de ziekte van Fabry krijgen?

Mensen met de ziekte van Fabry erven een gemuteerd gen op het X-chromosoom van een ouder. Mannetjes erven één X-chromosoom van hun moeder. Vrouwtjes hebben twee X-chromosomen, één van elke ouder.

Een ouder kan het defecte gen dat de ziekte van Fabry veroorzaakt op verschillende manieren aan een kind doorgeven:

• Vaders geven hun X-chromosoom met het defecte gen door aan al hun dochters. Al deze dochters zullen de genmutatie hebben die de ziekte van Fabry veroorzaakt. Zonen lopen geen risico omdat mannen het Y-chromosoom van hun vaders krijgen (niet het X-chromosoom).
• Moeders hebben 50% kans om hun aangetaste X-chromosoom door te geven aan hun dochters of zonen. Sommige familieleden kunnen de genmutatie hebben en anderen niet.

Wat zijn de verschijnselen van de ziekte van Fabry?

De verschijnselen van de ziekte van Fabry variëren afhankelijk van het type. Sommige klachten zijn mild en treden mogelijk pas op latere leeftijd op. Mannen hebben doorgaans ernstiger klachten dan vrouwen. De verschijnselen van de ziekte van Fabry zijn onder meer:

• Numbositeit, tintelingen, branderigheid of pijn in handen of voeten.
• Extreme pijn bij lichamelijke activiteit.
• Hitte- of koude-intolerantie.
• Een abnormale troebelheid van het oog (hoornvlies), waardoor iemands gezichtsvermogen niet verandert.
• Duizeligheid.
• Griepachtige verschijnselen, waaronder vermoeidheid, koorts en lichaamspijn.
• Gastro-intestinale problemen, zoals diarree, constipatie en buikpijn.
• Gehoorverlies of rinkelen in de oren (tinnitus).
• Hoog eiwitgehalte in de urine (proteïnurie).
• Rijzende rode of paarsachtige huidlaesies (angiokeratomen) op uw borst, rug en in het genitale gebied.
• Minder (hypohidrosis) of helemaal niet (anhidrosis) zweten.
• Zwellen (oedeem) in de benen, enkels of voeten.

enews