Doelstelling: Het begrijpen van de afwijkingen van JAK2, c-mp, EPOR, MPW515L/K en TET2 genen bij patiënten met familiaire myeloproliferatieve neoplasma (MPN) en hun verwanten, en het onderzoeken van het mechanisme van MPN pathogenese.
Methoden: De volledige bloedtellingen van 2 broers gediagnosticeerd met MPN in uit ziekenhuis en hun familieleden (15 personen in totaal) werden uitgevoerd, en beenmerg (BM) onderzoeken in patiënten met abnormale bloedtellingen werden uitgevoerd PCR, DNA sequencing werden gebruikt om de expressie van gerelateerde genen te evalueren.
Resultaten: De oudere broer werd gediagnosticeerd met essentiële trombocythemie (ET), de jongere was polycythemia vera (PV), en anderen hadden geen klinische manifestatie. De derde MPN-patiënt werd gediagnosticeerd op basis van het bloedbeeld en BM-onderzoek. De PCR en sequencing resultaten toonden aan dat er JAK2V617F mutatie was in 3 patiënten, de oudere broer was homozygoot, de jongere en hun vader waren heterozygoot. Er waren geen BCR/ABL fusiegenen en c-mp, EPOR, MPW515L/K, TET2 genmutatie in enig lid. Door sequentiebepaling van het volledige cDNA van het JAK2-gen van de familie, vonden we dat G380A heterozygote mutatie werd waargenomen bij 2 patiënten, die glycine op 127 veranderde in asparaginezuur, C489T mutatie werd waargenomen bij 13 patiënten, G2490A mutatie bij 14, maar beide waren synonieme mutaties.
Conclusies: JAK2V617F is een van de belangrijke indicatoren om MPN te diagnosticeren. De JAK2V617F mutatie van deze familie betreft twee generaties. Voor nieuw gediagnosticeerde MPN patiënten zouden hun familieleden screening moeten overwegen, zodat sommige familiaire patiënten zo vroeg mogelijk gediagnosticeerd kunnen worden. Genmutatie naast JAK2V627F kan worden opgespoord door sequencing van de volledige lengte van het JAK2-gen.