Encephalocele (uitgesproken als en-sef-a-lo-seal) is een zeldzaam type geboorteafwijking van de neurale buis die de hersenen aantast.
Wat is encephalocele?
Encephalocele is een zeldzaam type geboorteafwijking van de neurale buis die de hersenen aantast. De neurale buis is een smal kanaal dat zich tijdens de derde en vierde week van de zwangerschap plooit en sluit om de hersenen en het ruggenmerg te vormen. Encephalocele is een zakachtige uitsteeksel of projectie van de hersenen en de membranen die ze bedekken door een opening in de schedel. Encephalocele ontstaat wanneer de neurale buis niet volledig sluit tijdens de zwangerschap. Het gevolg is een opening in het midden van de schedel, van de neus tot de achterkant van de nek, maar het vaakst aan de achterkant van het hoofd (zie foto), bovenop het hoofd of tussen het voorhoofd en de neus.
Hoeveel baby’s worden geboren met een encefalocele?
Onderzoekers schatten dat ongeveer 1 op de 10.500 baby’s in de Verenigde Staten wordt geboren met een encefalocele.1
Oorzaken
Hoewel de precieze oorzaak van encephalocele onbekend is, geloven wetenschappers dat er veel factoren een rol spelen.
Er is een genetische (erfelijke) component aan de aandoening, wat betekent dat deze vaak voorkomt in families met familieleden met andere defecten aan de neurale buis: spina bifida en anencefalie. Sommige onderzoekers denken ook dat bepaalde blootstellingen aan het milieu voor of tijdens de zwangerschap de oorzaak kunnen zijn, maar daar is meer onderzoek voor nodig. CDC werkt samen met veel andere onderzoekers om factoren te bestuderen die het risico op het krijgen van een baby met encephalocele kunnen vergroten, of
Het volgende is een voorbeeld van wat CDC-onderzoekers hebben gevonden:
- Verschillende factoren lijken te leiden tot lagere overlevingskansen voor baby’s met encefalocele, waaronder vroeggeboorte, laag geboortegewicht, meervoudige geboorteafwijkingen, of zwart zijn of Afro-Amerikaans.2,3
Het WCDC blijft onderzoek doen naar geboorteafwijkingen, zoals encefalocele, en naar manieren om deze te voorkomen. Zo kan het dagelijks innemen van 400 microgram van de B-vitamine foliumzuur voor en tijdens de vroege zwangerschap enkele belangrijke geboorteafwijkingen van de hersenen en de ruggengraat van de baby, zoals encephalocele, helpen voorkomen. Als u zwanger bent of denkt zwanger te worden, praat dan met uw arts over manieren om uw kansen op een gezonde baby te vergroten.
Diagnose
Newelijks worden encefaloceles direct na de geboorte gevonden, maar soms kan een kleine encephalocele in de neus- en voorhoofdstreek onopgemerkt blijven. Een encephalocele aan de achterkant van de schedel heeft een grotere kans op problemen met het zenuwstelsel, evenals andere hersen- en gezichtsafwijkingen. Tekenen van encephalocele kunnen zijn
- Opbouw van te veel vocht in de hersenen,
- Volledig verlies van kracht in armen en benen,
- Een ongewoon klein hoofd,
- Ongecoördineerd gebruik van spieren die nodig zijn voor beweging, zoals die betrokken zijn bij het lopen en reiken,
- Ontwikkelingsachterstand,
- Intellectuele handicap,
- Visieproblemen,
- Verraagde groei, en
- Stuipen.
Behandeling
Encephalocele wordt behandeld met een operatie om het uitstekende deel van de hersenen en de vliezen die de hersenen bedekken terug in de schedel te plaatsen en de opening in de schedel te sluiten. De neurologische problemen die door de encephalocele worden veroorzaakt, zullen echter nog steeds aanwezig zijn. De behandeling op lange termijn hangt af van de toestand van het kind. Meerdere operaties kunnen nodig zijn, afhankelijk van de plaats van de encephalocele en de delen van het hoofd en gezicht die door de encephalocele zijn aangetast.
Bronnen voor gezinnen en personen die zijn getroffen door een encefalocele
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Organization for Rare Disorder
- Mai CT, Isenburg JL, Canfield MA, Meyer RE, Correa A, Alverson CJ, Lupo PJ, Riehle-Colarusso T, Cho SJ, Aggarwal D, Kirby RS. National population-based estimates for major birth defects, 2010-2014. Birth Defects Research. 2019; 111(18): 1420-1435.
- Wang Y, Liu G, Canfield MA, Mai CT, Gilboa SM, Meyer RE, Anderka M, Copeland
GE, Kucik JE, Nembhard WN, Kirby RS; National Birth Defects Prevention Network. Racial/ethnic differences in survival of United States children with birth defects: a population-based study. J Pediatr. 2015 Apr;166(4):819-26.e1-2. - Siffel C, Wong LC, Olney RS, Correa A. Overleving van baby’s gediagnosticeerd met encephalocele in Atlanta, 1978-98. Paediatr Perinat Epidemiol. 2003;17:40-8.