Glycogeenstoringsziekte type V (ook bekend als GSDV of de ziekte van McArdle) is een erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door een onvermogen om een complexe suiker genaamd glycogeen in spiercellen af te breken. Een gebrek aan glycogeenafbraak verstoort de functie van spiercellen.
Mensen met GSDV ervaren doorgaans vermoeidheid, spierpijn en krampen tijdens de eerste minuten van de inspanning (inspanningsintolerantie). Oefeningen zoals gewichtheffen of joggen veroorzaken meestal deze symptomen bij de getroffen personen. Het ongemak wordt over het algemeen minder als men rust. Als mensen na een korte inspanning rusten en wachten tot de pijn is verdwenen, kunnen ze de training meestal hervatten met weinig of geen ongemak (een kenmerkend fenomeen dat bekend staat als “tweede wind”).
Lange of intensieve inspanning kan bij mensen met GSDV spierschade veroorzaken. Bij ongeveer de helft van de mensen met GSDV treedt afbraak van spierweefsel (rhabdomyolysis) op. In ernstige gevallen komt bij de afbraak van spierweefsel een eiwit vrij, myoglobine genaamd, dat door de nieren wordt gefilterd
en in de urine terechtkomt (myoglobinurie). Myoglobine zorgt ervoor dat de urine rood of bruin is. Dit eiwit kan ook de nieren beschadigen, en geschat wordt dat de helft van de GSDV-patiënten met myoglobinurie levensbedreigend nierfalen zal ontwikkelen.
De tekenen en symptomen van GSDV kunnen bij de getroffen personen sterk uiteenlopen. De kenmerken van deze aandoening beginnen meestal in iemands tiener- of twintigerjaren, maar ze kunnen zich op elk moment voordoen, van de kindertijd tot de volwassenheid. Bij de meeste mensen met GSDV verergert de spierzwakte na verloop van tijd; bij ongeveer een derde van de getroffen personen is de spierzwakte echter stabiel. Sommige mensen met GSDV ervaren milde symptomen zoals een slecht uithoudingsvermogen; anderen ervaren geen symptomen.