22q11.2 deletiesyndroom
Abdominaal aorta-aneurysma
Aberrant subclavian artery
Adult polyglucosan body disease
Alpha-mannosidosis
Alström syndroom
Andersen-Tawil syndroom
Aneurysma van sinus van Valsalva
Arrhythmogene rechterventrikel cardiomyopathie
Arteriële tortuositeitssyndroom
Arthrochalasie Ehlers-Danlos syndroom
Atrium myxoma, familiair
Atriumseptumdefect ostium primum
Atriumseptumdefect sinus venosus
Baroreflexfalen
Barthsyndroom
Becker spierdystrofie
Bidirectionele tachycardie
Blauw rubber bleb nevus syndroom
Brachydactylie lange duim type
Broken hart syndroom
Brugada syndroom
Brugada syndroom 3
Brugada syndroom 4
Budd-Chiari syndroom
Buerger ziekte
Cardiale hydatide cysten met intracavitaire expansie
Cardiale ruptuur
Cardiale-Valvulair Ehlers-Danlos syndroom
Cardioencefalomyopathie
Cardiofaciocutaan syndroom
Cardiomyopathie cataract heupwervelkolom ziekte
Cardiomyopathie verwijde met wollig haar en keratoderma
Carney complex
Carnitine-acylcarnitine translocase deficiëntie
Catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie
Chaotische atriale tachycardie
CHARGE syndroom
Chromosoom 1p36 deletie syndroom
COG1-CDG (CDG-IIg)
COG7-CDG (CDG-IIe)
Gecombineerde oxidatieve fosforylering deficiëntie 16
Congenitale gegeneraliseerde lipodystrofie type 4
Aangeboren hartblok
Congenitaal gecorrigeerde transpositie van de grote slagaders
Cor triatriatum dexter
Cor triatriatum sinister
Costello syndroom
Cystische mediale necrose van de aorta
Danon ziekte
DCMA syndroom
Diffuse cutane systemische sclerose
Dilaterende cardiomyopathie
Dilaterende cardiomyopathie met hypergonadotroop hypogonadisme
DOLK-CDG (CDG-Im)
DPM3-CDG (CDG-Io)
Duchenne spierdystrofie
Ebstein’s anomalie
Ellis Yale Winter syndroom
Ellis-Van Creveld syndroom
Eosinofiele granulomatose met polyangiitis
Fabry disease
Familiair atriumfibrilleren
Familiair verwijde cardiomyopathie
Familiair hypertrofische cardiomyopathie
Familiaire progressieve cardiale geleidingsstoornis
Familiair thoracaal aorta-aneurysma en aortadissectie
Fibrocartilagineuze embolie
Fibromusculaire dysplasie -. Geen zeldzame ziekte
Friedreich ataxie
Fucosidose
Gaucherziekte
Gaucherziekte type 1
Glutaar acidemie type II
Glycogeen opslagziekte type 2
Glycogeen opslagziekte type 3
Glycogeen opslagziekte type 4
Hart-hand syndroom, Sloveens type
Hart-hand syndroom, Spaans type
HEC syndroom
His bundel tachycardie
Holt-Oram syndroom
Humaan HOXA1 syndromen
Hurler syndroom
Hurler-Scheie syndroom
Hypereosinofiel syndroom
Hypoplastisch linker hart syndroom
Infantiele histiocytoïde cardiomyopathie
Intracraniële arterioveneuze malformatie
Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiëntie
Ivemark syndroom
Jervell Lange-Nielsen syndroom
Kallikreïne hypertensie
Kawasaki ziekte
Kearns-Sayre syndroom
LCHAD deficiëntie
Leber erfelijke oogneuropathie
Linker ventrikel noncompactie
LEOPARD syndroom
Limb-girdle musculaire dystrofie type 1B
Limb-girdle musculaire dystrofie type 2E
Limb-girdle musculaire dystrofie type 2F
Limb-girdle musculaire dystrofie type 2M – Zie Limb-girdle musculaire dystrofie
Limb-girdle musculaire dystrofie, type 2C
Limb-girdle musculaire dystrofie type 2D
Beperkte cutane systemische sclerose
Beperkte systemische sclerose
Loeys-Dietz syndroom type 2
Loeys-Dietz syndroom type 4
Lang QT syndroom 1
Lymfoedeem en cerebrale arterioveneuze anomalie
Lymfocytaire vasculitis
Mannosidose, beta A, lysosomaal
McLeod neuroacanthocytose syndroom
Medulloblastoom
MGAT2-CDG (CDG-IIa)
Microcefalie-cardiomyopathie
Mitochondriale encefalomyopathie melkzuurstolling en beroerte-achtige episodes
Mitochondriale trifunctionele proteïnedeficiëntie
Mitral atresie
Mitralisklep prolaps, familiair, autosomaal dominant
Musculocontracturaal Ehlers-Danlos syndroom
Myoclonische epilepsie met rafelige rode vezels
Myotone dystrofie type 1
Nathalie syndroom
Naxos ziekte
Neonatale beroerte
Neurofibromatose-Noonan syndroom
Noonan syndroom 1 – Zie Noonan syndroom
Noonan syndroom 2 – Zie Noonan syndroom
Noonan syndroom 3 – Zie Noonan syndroom
Noonan syndroom 4 – Zie Noonan syndroom
Noonan syndroom 1 – Zie Noonan syndroom. Zie Noonan-syndroom
Noonan-syndroom 5 – Zie Noonan-syndroom
Noonan-syndroom 6 – Zie Noonan-syndroom
Noonan-achtig syndroom met los anageen haar
Ostium secundum atriumseptumdefect
Paroxysmaal ventrikelfibrilleren
Patent ductus arteriosus
Patent ductus venosus
Peripartum cardiomyopathie
Peters plus syndroom
PGM1-CDG
PHACE syndroom
Posturaal orthostatisch tachycardie syndroom -. Geen zeldzame ziekte
Primaire carnitine deficiëntie
Progressief familiair hartblok type 1A
Progressief familiair hartblok type 1B
Progressief familiair hartblok type 2
Pseudohypoaldosteronisme type 2
Pseudoxanthoma elasticum
Pulmonale arteriële hypertensie
Pulmonale atresie met intact ventrikelseptum
Pulmonale atresie met ventrikelseptumdefect
Pulmonale klepstenose
Pulmonale aderstenose
Pulmonale stenose
Renopriviale hypertensie
Retinaal arterieel macroaneurysma met supravalvulaire pulmonale stenose
Rechter ventrikel hypoplasie
Sarcoïdose -. Geen zeldzame ziekte
Sengers syndroom
Situs inversus
Sudden Arrhythmia Death Syndrome
Supravalvulaire aortastenose
Swyer syndroom
TANGO2-Gerelateerde Metabole Encefalopathie en Ritmestoornissen
TARP-syndroom
Tetralogie van Fallot
Timothy-syndroom
Tricuspidalisatresie
Vici syndroom
VLCAD-deficiëntie
Witte voorhoofdsknobbel met misvormingen
Williams syndroom