Weliswaar kan een genetische test uw risico schatten, maar hij kan u niet met zekerheid vertellen of u bepaalde vormen van kanker wel of niet zult krijgen. Veel andere factoren, waaronder geslacht, leeftijd, voeding en lichaamsbeweging, etnische achtergrond, een geschiedenis van eerdere kanker, hormonale en reproductieve factoren, en familiegeschiedenis dragen ook bij aan het algehele risico van een persoon op kanker.
De Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) heeft toegestaan dat ten minste een direct-to-consumer genetisch testbedrijf, 23andMe, een test aanbiedt voor het risico op kanker. De test zoekt naar drie specifieke variaties in twee genen: BRCA1 en BRCA2. Deze variaties worden in verband gebracht met een verhoogd risico op borstkanker, eierstokkanker, en mogelijk andere vormen van kanker bij mensen van Ashkenazi (Oost-Europese) Joodse afkomst.
Onderzoekers schatten dat 5 tot 10 procent van alle kankers in families voorkomt. Sommige van deze kankers worden in verband gebracht met overgeërfde mutaties in bepaalde genen, zoals BRCA1 of BRCA2. Meer dan 1.000 variaties in elk van deze genen zijn in verband gebracht met een verhoogd risico op kanker. Echter, de door de FDA goedgekeurde direct-to-consumer genetische test analyseert slechts drie van deze variaties. De variaties in de test komen veel vaker voor bij mensen van Ashkenazi Joodse achtergrond dan bij mensen van andere etniciteiten, dus als u niet van Ashkenazi Joodse afkomst bent, kunnen de resultaten niet nuttig voor u zijn.
Omdat de varianten in de test ongebruikelijk zijn, zullen de meeste mensen een negatief resultaat hebben. Een negatieve uitslag betekent niet dat u nooit kanker zult krijgen. Evenzo betekent een positief resultaat (een resultaat dat wijst op een kanker-gerelateerde genetische variatie) niet dat u zeker kanker zult krijgen.
Direct-aan-consument genetische tests voor kankerrisico kunnen stressvol en angstwekkend zijn. Beroepsorganisaties in de gezondheidszorg en patiëntenbelangengroepen raden mensen die een genetische test op BRCA1- en BRCA2-variaties overwegen, met inbegrip van de variaties die zijn opgenomen in de direct-to-consumer genetische tests, sterk aan om met een genetisch consulent te praten over de redenen waarom ze de test willen ondergaan en wat de resultaten voor hun gezondheid kunnen betekenen.