Articles

Limb-girdle muscular dystrophy (LGMD)

Posted on

Limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) is een groep van verschillende ziekten die zwakte en verspilling van de spieren veroorzaken, over het algemeen beginnend met de spieren rond de heupen en schouders en uiteindelijk voortschrijdend naar de armen en benen. Sommige subtypes beginnen echter distaal bij de been- of armspieren en gaan dan verder naar de heup- en schouderspieren. LGMD kan worden veroorzaakt door een enkel gendefect dat specifieke eiwitten in de spiercel beïnvloedt, waaronder die welke verantwoordelijk zijn voor het intact houden van het spiermembraan.

De symptomen kunnen op elke leeftijd optreden, afhankelijk van het type LGMD, en bij sommige subtypes vorderen de symptomen sneller bij jongere patiënten. Mensen kunnen moeite hebben uit een stoel te komen of een trap op te lopen. Uiteindelijk kunnen ze een rolstoel nodig hebben om zich te verplaatsen. Sommige vormen van de ziekte leiden tot hart- en ademhalingsproblemen en een vroege dood.

Rekening houdend met de verschillende subtypes, heeft limb-girdle spierdystrofie een prevalentie van ongeveer 1,63 per 100.000 individuen wereldwijd. Er bestaan meer dan 30 subtypes, en beide geslachten worden in gelijke mate getroffen.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *