MYH: een base-excisieherstelgen dat verantwoordelijk is voor een erfelijk darmkankersyndroom. MYH bevindt zich op de korte (p) arm van chromosoom 1 in regio 1p34.3-p32.1. MYH codeert voor een enzym dat de base adenine verwijdert van misparen (met 8-oxoguanine) die ontstaan tijdens de replicatie van geoxideerd DNA. MYH is ook bekend als MUTYH.
Een aanzienlijk deel van de mensen met meervoudige poliepen in de dikke darm, misschien wel 30% van de mensen met 15 tot 100 poliepen, heeft biallelische MYH-mutaties. (Hun beide MYH-genen zijn gemuteerd.) Vanuit een ander perspectief hebben tot 10% van de families waarvan gedacht wordt dat ze FAP (familiaire adenomateuze polyposis) hebben, maar die niet de gebruikelijke mutatie in het APC-gen hebben, biallele mutaties in het MYH-gen.
Het MYH-syndroom wordt op een autosomaal recessieve manier overgeërfd. De meeste mensen met het syndroom hebben geen multigenerationele familiegeschiedenis van poliepen of kanker van de dikke darm, maar kunnen broers of zusters hebben met het syndroom. Het MYH-syndroom kan resulteren in zeer weinig of enkele honderden poliepen in de dikke darm. Er is geen neiging tot extracolonale tumoren (gezwellen buiten de dikke darm en het rectum) geassocieerd met MYH.
Samengevat is het MYH-syndroom een autosomaal recessieve vorm van colorectale adenomateuze polyposis (familiaire adenomateuze polyposis of familiaire polyposis van de dikke darm en het rectum).
SLIDESHOW
Hartaandoening: Oorzaken van een hartaanval Bekijk diashow