MPS III is een mucopolysaccharide ziekte die ook wel bekend staat als het Sanfilippo syndroom. Het dankt zijn naam aan Dr. Sylvester Sanfilippo, een van de Amerikaanse artsen die de aandoening in 1963 beschreef.
Wat veroorzaakt deze ziekte?
Mucopolysacchariden zijn ketens van suikermoleculen die worden gebruikt om bindweefsels in het lichaam op te bouwen.
- “muco” verwijst naar de dikke gelei-achtige consistentie van de moleculen
- “poly” betekent veel
- “saccharide” is een algemene term voor een suikermolecuul
Het lichaam vervangt voortdurend gebruikte materialen en breekt ze af voor verwijdering. MPS III patiënten missen een enzym dat essentieel is voor het afbreken van het mucopolysaccharide heparan sulfaat. Deze materialen blijven opgeslagen in de lichaamscellen en veroorzaken progressieve schade. Baby’s kunnen weinig tekenen van de ziekte vertonen, maar naarmate cellen beschadigd raken, beginnen de symptomen zich te manifesteren.
Zijn er verschillende vormen van deze ziekte?
Tot nu toe zijn er vier verschillende enzymdeficiënties gevonden die MPS III veroorzaken, omschreven als type A, B, C of D.
Er is meestal weinig verschil tussen de vier typen, maar in sommige milde gevallen van de B-vorm blijven de getroffen personen tot op hoge leeftijd relatief gezond.
Hoe vaak komen deze ziekten voor?
MPS III is de meest voorkomende vorm van mucopolysaccharidose, en 1 op de 70.000 pasgeborenen wordt met de ziekte geboren. MPS III A en MPS III B komen vaker voor dan MPS III C en MPS III D.
Hoe wordt de ziekte overgeërfd?
MPS III wordt veroorzaakt door een recessief gen. Bij elke zwangerschap is er een kans van één op vier dat het kind het defecte gen erft van elke dragerouder en de ziekte krijgt. Er is een kans van twee op drie dat niet-aangedane broers en zussen van MPS III-patiënten drager zijn.
Is er genezing mogelijk?
Er is geen genezing voor MPS III en er is ook geen goedgekeurde behandeling. Enzymvervangingstherapie (ERT) is niet bewezen effectief te zijn bij MPS III. Beenmergtransplantaties zijn geprobeerd bij mensen met MPS III, maar met teleurstellende resultaten. Gentherapie, chaperontherapie en intrathecale enzymtherapie zijn een paar van de behandelingen voor MPS III waar nog onderzoek naar wordt gedaan.
Hoe verloopt de ziekte?
De ziekte heeft bij iedereen een ander effect en bij de een gaat het veel sneller dan bij de ander. De symptomen verschijnen vaak na de leeftijd van 1 jaar, en de leercapaciteiten beginnen tussen de leeftijd van 2 en 6 jaar te vertragen. De normale groei gaat de eerste jaren door, maar begint te vertragen, en de uiteindelijke lengte is onder het gemiddelde. De vertraagde ontwikkeling wordt gevolgd door een verslechtering van de geestelijke toestand.
Andere symptomen zijn:
- Gedragsproblemen
- Scherpe gelaatstrekken
- Diarree
- Volle lippen
- Zware wenkbrauwen die in het midden van het gezicht boven de neus samenkomen
- Slaapproblemen
- Stijve gewrichten die mogelijk niet volledig kunnen uittrekken
- Loopproblemen