De ontwikkeling van het zenuwstelsel is strak gereguleerd en getimed; ze wordt beïnvloed door zowel genetische programma’s als de omgeving. Elke significante afwijking van het normale ontwikkelingstraject vroeg in het leven kan resulteren in ontbrekende of abnormale neuronale architectuur of connectiviteit. Vanwege de temporele en ruimtelijke complexiteit van het ontwikkelingstraject zijn er veel potentiële oorzaken van neurologische ontwikkelingsstoornissen die verschillende gebieden van het zenuwstelsel op verschillende tijdstippen en leeftijden kunnen aantasten. Deze variëren van sociale deprivatie, genetische en metabole ziekten, immuunstoornissen, infectieziekten, voedingsfactoren, fysiek trauma, en toxische en milieufactoren. Sommige neurologische ontwikkelingsstoornissen, zoals autisme en andere pervasieve ontwikkelingsstoornissen, worden beschouwd als multifactoriële syndromen die vele oorzaken hebben die convergeren tot een meer specifieke neurologische ontwikkelingsmanifestatie.
Sociale deprivatieEdit
Deprivatie van sociale en emotionele zorg veroorzaakt ernstige vertragingen in de hersen- en cognitieve ontwikkeling. Studies met kinderen die opgroeiden in Roemeense weeshuizen tijdens het regime van Nicolae Ceauşescu tonen diepgaande effecten aan van sociale ontbering en taalachterstand op de zich ontwikkelende hersenen. Deze effecten zijn tijdsafhankelijk. Hoe langer kinderen in verwaarloosde institutionele zorg verbleven, hoe groter de gevolgen. Daarentegen verzachtte adoptie op jonge leeftijd een deel van de effecten van eerdere institutionalisering (abnormale psychologie).
Genetische stoornissenEdit
Een prominent voorbeeld van een genetisch bepaalde neurologische ontwikkelingsstoornis is Trisomie 21, ook bekend als het syndroom van Down. Deze aandoening is meestal het gevolg van een extra chromosoom 21, hoewel het in zeldzame gevallen verband houdt met andere chromosomale afwijkingen zoals translocatie van het genetisch materiaal. Het wordt gekenmerkt door een klein gestalte, epicanthal (ooglid) plooien, abnormale vingerafdrukken en handpalmafdrukken, hartafwijkingen, slechte spierspanning (vertraging van de neurologische ontwikkeling) en verstandelijke handicaps (vertraging van de intellectuele ontwikkeling).
Minder bekende genetisch bepaalde neurologische ontwikkelingsstoornissen zijn onder meer Fragile X syndroom. Het Fragiele X syndroom werd voor het eerst beschreven in 1943 door J.P. Martin en J. Bell, die personen bestudeerden met een familiegeschiedenis van geslachtsgebonden “mentale defecten”. Het Rett-syndroom, een andere X-gebonden aandoening, leidt tot ernstige functionele beperkingen. Het Williams-syndroom wordt veroorzaakt door kleine deleties van genetisch materiaal van chromosoom 7.De meest voorkomende recurrente Copy Number Variannt-stoornis is het 22q11.2 deletiesyndroom (voorheen DiGeorge- of velocardiofaciaal syndroom), gevolgd door het Prader-Willi-syndroom en het Angelman-syndroom.
ImmuundysfunctieEdit
Immuunreacties tijdens de zwangerschap, zowel van de moeder als van het zich ontwikkelende kind, kunnen neurologische ontwikkelingsstoornissen veroorzaken. Een typische immuunreactie bij zuigelingen en kinderen is PANDAS, of Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcal infection. Een andere aandoening is de chorea van Sydenham, die meer abnormale bewegingen van het lichaam en minder psychologische gevolgen heeft. Beide zijn immuunreacties tegen hersenweefsel die volgen op infectie met Streptokokkenbacteriën. De vatbaarheid voor deze immuunziekten kan genetisch bepaald zijn, zodat soms meerdere familieleden aan een van beide of beide kunnen lijden na een epidemie van Strep-infectie.
InfectieziektenEdit
Systemische infecties kunnen neuro-ontwikkelingsgevolgen hebben, wanneer zij zich voordoen in de zuigelingen- en kinderjaren van de mens, maar zouden geen primaire neuro-ontwikkelingsstoornis worden genoemd. Bijvoorbeeld HIV Infecties van het hoofd en de hersenen, zoals hersenabcessen, meningitis of encefalitis hebben een hoog risico om neurologische ontwikkelingsstoornissen en uiteindelijk een stoornis te veroorzaken. Zo kan mazelen leiden tot subacute scleroserende panencefalitis.
Een aantal infectieziekten kan congenitaal (voor of bij de geboorte) worden overgedragen en ernstige neurologische ontwikkelingsstoornissen veroorzaken, zoals de virussen HSV, CMV, rubella (congenitaal rubella-syndroom), het Zika-virus, of bacteriën zoals Treponema pallidum bij congenitale syfilis, die kan leiden tot neurosyfilis als zij onbehandeld blijft. Protozoa zoals Plasmodium of Toxoplasma die congenitale toxoplasmose kunnen veroorzaken met meerdere cysten in de hersenen en andere organen, wat leidt tot een verscheidenheid aan neurologische stoornissen.
Sommige gevallen van schizofrenie kunnen verband houden met aangeboren infecties, hoewel de meerderheid een onbekende oorzaak heeft.
Metabole stoornissenEdit
Metabole stoornissen bij zowel de moeder als het kind kunnen neurologische ontwikkelingsstoornissen veroorzaken. Twee voorbeelden zijn diabetes mellitus (een multifactoriële aandoening) en fenylketonurie (een aangeboren fout van het metabolisme). Veel van dergelijke erfelijke ziekten kunnen direct van invloed zijn op het metabolisme en de neurale ontwikkeling van het kind, maar minder vaak kunnen zij indirect van invloed zijn op het kind tijdens de zwangerschap. (Zie ook teratologie).
Bij een kind kan type 1-diabetes neurologische ontwikkelingsschade veroorzaken door de effecten van te veel of te weinig glucose. De problemen houden aan en kunnen verergeren gedurende de hele kindertijd als de diabetes niet goed onder controle is. Diabetes type 2 kan worden voorafgegaan door een verminderd cognitief functioneren.
Een foetus die geen diabetes heeft, kan ook aan de gevolgen van glucose worden blootgesteld als de moeder onopgemerkte zwangerschapsdiabetes heeft. Diabetes bij de moeder veroorzaakt een te grote omvang bij de geboorte, waardoor het voor de zuigeling moeilijker wordt het geboortekanaal zonder verwondingen te passeren, of kan direct leiden tot vroege neurologische ontwikkelingsstoornissen. Gewoonlijk nemen de neurologische ontwikkelingsstoornissen in de latere kinderjaren af.
Fenylketonurie, ook bekend als PKU, kan neurologische ontwikkelingsstoornissen veroorzaken en kinderen met PKU hebben een streng dieet nodig om mentale retardatie en andere stoornissen te voorkomen. In de maternale vorm van PKU kan een teveel aan fenylalanine van de moeder door de foetus worden opgenomen, zelfs als de foetus de ziekte niet heeft geërfd. Dit kan leiden tot mentale retardatie en andere stoornissen.
VoedingEdit
Voedingsstoornissen en voedingstekorten kunnen neurologische ontwikkelingsstoornissen veroorzaken, zoals spina bifida, en het zelden voorkomende anencefalie, beide neuralebuisdefecten met misvorming en disfunctie van het zenuwstelsel en de ondersteunende structuren, wat leidt tot ernstige fysieke invaliditeit en emotionele gevolgen. De meest voorkomende voedingsoorzaak van neuraalbuisdefecten is een tekort aan foliumzuur bij de moeder, een vitamine B die gewoonlijk voorkomt in fruit, groenten, volle granen en melkproducten. (Neuraalbuisdefecten worden ook veroorzaakt door medicijnen en andere omgevingsfactoren, waarvan vele het foliumzuurmetabolisme verstoren, zodat ze worden beschouwd als multifactoriële oorzaken). Een andere deficiëntie, jodiumtekort, veroorzaakt een spectrum van neurologische ontwikkelingsstoornissen, variërend van lichte emotionele stoornissen tot ernstige mentale retardatie. (Zie ook congenitaal jodiumtekort-syndroom)
Extra’s in de voeding van zowel moeder als kind kunnen eveneens stoornissen veroorzaken, waarbij voedingsmiddelen of voedingssupplementen in grote hoeveelheden giftig blijken te zijn. Zo vonden K.L. Jones en D.W. Smith van de University of Washington Medical School in Seattle in 1973 een patroon van “craniofaciale, ledemaat- en cardiovasculaire afwijkingen die gepaard gaan met een groeiachterstand en ontwikkelingsachterstand die zich voor de geboorte voordoen” bij kinderen van moeders die alcohol gebruikten, nu het foetaal alcoholsyndroom genoemd, Het heeft een aanzienlijke overlap in symptomen met verscheidene andere, volledig ongerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornissen.
Lichamelijk traumaEdit
Hersentrauma bij de zich ontwikkelende mens is een veel voorkomende oorzaak (meer dan 400,000 verwondingen per jaar alleen al in de VS, zonder duidelijke informatie over hoeveel daarvan leiden tot ontwikkelingsstoornissen) van neurologische ontwikkelingssyndromen. Het kan worden onderverdeeld in twee grote categorieën: aangeboren letsel (met inbegrip van letsel als gevolg van overigens ongecompliceerde vroeggeboorte) en letsel dat zich voordoet tijdens de zuigelingen- of kinderjaren. Veel voorkomende oorzaken van aangeboren letsel zijn asfyxie (obstructie van de luchtpijp), hypoxie (gebrek aan zuurstof naar de hersenen) en het mechanische trauma van het geboorteproces zelf.
PlacentaEdit
Hoewel het nog niet duidelijk is hoe sterk de correlatie tussen placenta en hersenen is, wordt in een groeiend aantal studies een verband gelegd tussen placenta en foetale hersenontwikkeling.