Pectus excavatum

Pectus excavatum, ook bekend als trechterborst of trichterbrust 13, is een aangeboren misvorming van de borstkaswand die wordt gekenmerkt door een holle indrukking van het sternum, met cosmetische en radiografische veranderingen tot gevolg.

Epidemiologie

Het is de meest voorkomende borstwandmisvorming, die in ongeveer 90% van de gevallen voorkomt, bij maximaal 1 op 300-1000 geboorten en vaker bij mannen (M:F = 3:1) 1,4. De tegenovergestelde misvorming staat bekend als pectus carinatum (duivenborst).

Clinische presentatie

Hoewel ze meestal objectief asymptomatisch zijn, melden veel patiënten dat ze niet in staat zijn om fysieke activiteit vol te houden. Dit gaat vaak gepaard met aanzienlijke problemen met het lichaamsbeeld, die ernstige gevolgen kunnen hebben voor de getroffen kinderen 4. Afgezien van de voor de hand liggende cosmetische en psychologische problemen, wordt pectus excavatum ook af en toe geassocieerd met:

• mitralisklepprolaps
• restrictieve pulmonale functietestafwijkingen
• cardiale functionele afwijkingen

Pathologie

Associaties

Hoewel de meeste sporadisch zijn, kan het worden gezien in associatie met:

• Marfan syndroom
• Noonan syndroom
• Ehlers-Danlos syndroom
• neurofibromatose type I
• myotone dystrofie
• fetaal alcohol syndroom
• homocystinurie
• osteogenese imperfecta
• congenitale scoliose
• Polensyndroom 6

Radiografische kenmerken

Plain radiografie

Karakteristiek vertoont:

• vervaging van de rechterhartgrens (PA/AP-film)
• verhoogde dichtheid van de inferomediale longzone 5
• horizontale achterste ribben
• verticale voorste ribben (hart-vormig)
• verplaatsing van het hart naar links
• verwijding van het descenderende aorta-raakvlak 5
• verwijding van het cardiale silhouet door compressie van het hart (PA/AP-film)
• scherp afgetekende en meer verticaal georiënteerde mediale borstranden bij vrouwen, het mediale borstrandteken 12

CT

De diagnose is duidelijk op CT, waarbij de mate van misvorming en mediastinale verschuiving vaak dramatisch is.

De Haller-index (HI) (maximale transversale diameter/smalste AP-lengte van de borstkas) wordt gebruikt om de ernst van de incursie van het sternum in het mediastinum te beoordelen. De normale Haller-index is 2,5. Significant pectus excavatum heeft een index groter dan 3,25, wat de norm is voor het bepalen van de geschiktheid voor reparatie.

De depressie-index wordt berekend door het punt van maximale depressie van het sternum op de CT-scan te identificeren en vervolgens een lijn te trekken over de meest voorste ribben. Deze index maakt gebruik van de diameter van het wervellichaam als een correlatie met de grootte van een individu om te helpen normaliseren voor lichaamsgrootte en de variabele van de dikte van het zachte weefsel. Vervolgens wordt een meting verricht vanaf het midden van het borstbeen, loodrecht op deze lijn. Deze skeletale sternale depressie wordt dan gedeeld door de transversale diameter van het wervellichaam op dat niveau 9.

Voor de correctie-index (CI) wordt een horizontale lijn getrokken over de voorste wervelkolom. Vervolgens worden twee afstanden gemeten: de minimumafstand tussen het achterste borstbeen en de voorste wervelkolom zoals wordt gebruikt voor de HI en de maximumafstand tussen de lijn op de voorste wervelkolom en de binnenrand van het meest voorste gedeelte van de borstkas. Het verschil tussen de twee lijnen is eenvoudigweg de hoeveelheid afwijking die de patiënt in zijn borstkas heeft. Als dit verschil tussen de metingen vervolgens wordt gedeeld door de maximale prominentie van de borstkas (de langste meting) en vermenigvuldigd met 100, geeft dit het percentage borstdiepte dat de patiënt in het midden mist. Omgekeerd geeft dit het percentage borstdiepte dat moet worden gecorrigeerd door plaatsing van een bar, of de correctie-index 10.

De sternale torsiehoek is een essentieel morfologisch criterium om te noteren voor elke patiënt met pectus excavatum. Deze wordt gemeten in het axiale vlak door de hoek te nemen van de as van de mediolaterale lengte ten opzichte van de horizontaal. Torsie gemeten bij een hoek van meer dan 30° wordt als ernstig beschouwd, terwijl milde torsie wordt toegepast op elke hoek van minder dan 30° 11.

Behandeling en prognose

Hoewel historisch gezien de meeste gevallen niet werden behandeld, en vroeg onderzoek suggereerde dat zelfs in extreme gevallen herstel geen significante verbetering van de ademhalingsfunctietests biedt 2 meer recent zijn symptomatische verbeteringen van de ventilatie en perfusiescans, evenals tal van andere symptomen, beschreven 3,7,8. Belangrijk is dat, in tegenstelling tot wat vroeger werd gedacht, pectusmisvormingen vaak tot in de volwassenheid blijven bestaan en de symptomen meer uitgesproken kunnen worden 8.

Naast de symptomen moeten ook de negatieve effecten op het lichaamsbeeld en de normale psychologische ontwikkeling niet worden onderschat 4.

De chirurgische opties omvatten het inbrengen van een metalen staaf, ribosteotomieën, loskoppeling van het sternum van de costale kraakbenen en zelfs het omkeren van het sternum 2. De Nuss-procedure is een minimaal invasieve procedure waarbij een concave staaf substernaal wordt ingebracht. Zij heeft de Ravitch-procedure, die aanzienlijk invasiever was, grotendeels vervangen.

Differentiële diagnose

Voor de onoplettende kan pectus excavatum lastig zijn op frontale röntgenfoto’s van de borstkas. Differentiaaldiagnoses zijn onder meer:

• rechtermiddenkwab consolidatie/atelectase
• linker para-aorta weke delen dichtheid
  • long of paravertebrale massa
  • atelectase/consolidatie van het mediale segment van de linker onderkwab

mediastinale massa door deformatie van de cardiomediastinale contour

De diagnose is duidelijk op laterale projectie, en natuurlijk op doorsnedebeelden.