Discussie
Hypospadie is het gevolg van een onvolledige fusie van de urethrale plooien die optreedt tussen de zevende en de veertiende week van de dracht. De precieze etiologie van de aandoening blijft grotendeels onbekend. De oorsprong van hypospadias lijkt multifactorieel te zijn, en eerder onderzoek heeft verschillende risicofactoren geïdentificeerd, zoals genetische aanleg, placenta-insufficiëntie, en stoffen die interfereren met natuurlijke hormonen.
Hoewel hypospadias meestal voorkomt als een geïsoleerde afwijking, hebben tot 40% van de getroffen foetussen met hypospadias ook afwijkingen aan de bovenste urinewegen. Cryptorchidisme en liesbreuken zijn de meest voorkomende extragenitale anomalieën en worden in 7 tot 10% van alle hypospadias gevonden. Verder zijn triploïdieën, verschillende syndromen (zoals het syndroom van Fraser en het syndroom van Smith-Lemi-Opitz), aangeboren hartafwijkingen, lip- en gehemeltespleten, neuralebuisdefecten en anorectale misvormingen ook beschreven in combinatie met hypospadie. Bovendien hebben genexpressiestudies CTGF, CYR61 en EGF geïdentificeerd als kandidaatgenen die tot de aandoening kunnen bijdragen. De oorzaak van hypospadias is hoogstwaarschijnlijk een combinatie van monogene en multifactoriële vormen, waarbij zowel genetische als omgevingsfactoren een rol spelen.
Naast de bepaling van het foetale geslacht is de detectie van uitwendige genitalia anomalieën een integraal onderdeel geworden van de tweede trimester anomalieën scans. Het conventionele sonografische criterium voor de diagnose van hypospadie is een kleine, “stompe” penis met twee echogene lijnen aan het uiteinde, die de laterale plooien van de voorhuid voorstellen. Meizner maakte melding van het “tulpenteken” voor ernstige hypospadie, een Amerikaanse aanwijzing voor de in utero diagnose van ernstige hypospadie waarbij de tulp wordt gevormd door een ventraal georiënteerde penis die zich tussen de scrotale plooien bevindt. In bepaalde gevallen is het echter bijna onmogelijk om sonografisch onderscheid te maken tussen de normale anatomie van een vrouwtje en een man met ernstige penoscrotale hypospadie. In ons geval was er sprake van een penoscrotale hypospadie, en de sonografische verschijning van de genitaliën was vergelijkbaar met het door Meizner et al. gerapporteerde tulpenteken.
Hoewel sonografische bepaling van het foetale geslacht in de meeste zwangerschappen mogelijk is, kan het in sommige gevallen problemen opleveren. Sonografische bepaling van het foetale geslacht in het late tweede trimester is gebaseerd op de directe visualisatie van de uitwendige genitaliën, terwijl dit in het eerste en vroege tweede trimester voornamelijk gebaseerd is op de richting van de genitale tuberkel. Onnauwkeurige bepaling van het foetale geslacht kan optreden wanneer de uitwendige genitaliën misvormd zijn.
In dit rapport hebben wij een geval van prenatale diagnose van penoscrotale hypospadie gepresenteerd met behulp van 2D en 3D US. Hoewel 2D US nog steeds de gouden standaard is voor de diagnose van foetale genitale afwijkingen, is een nauwkeurige prenatale diagnose in veel van deze gevallen niet mogelijk. 3D US kan de diagnose verbeteren door meer gedetailleerde en realistische beelden te leveren.