PMC

Koorts wordt gedefinieerd als periodiek/recidiverend bij aanwezigheid van drie of meer episoden van koorts van onbekende oorsprong die zich in een periode van zes maanden voordoen en waarvan het begin ten minste een week van elkaar verwijderd is. De diagnose, die vaak complex is, moet een infectieuze oorzaak en een onco-haematologische ziekte uitsluiten.

Geschiedenis en lichamelijk onderzoek zijn essentieel om een diagnostische hypothese van periodieke koorts te kunnen stellen. Een herhaling van koortsachtige episoden gedurende het hele jaar, met inbegrip van de zomerperiode, intervallen van volledige welbevinden, koorts die gepaard gaat met symptomen en vergelijkbare klinische verschijnselen, duur van de episoden en vergelijkbare intervallen, spontaan verdwijnen van de symptomen, zouden wijzen op een periodieke koorts. De ontstekingsmarkers (ESR, CPR, SAA) en het aantal WBC nemen toe in de periode van koorts en normaliseren zich meestal wanneer de koorts verdwijnt. Het FPAFA-syndroom, dat het meest voorkomt, wordt gekenmerkt door episoden van koorts, die optreden onder de leeftijd van 5 jaar, gepaard gaan met cervicale lymfadenitis, faryngitis, mond-afasie; in de koortsfase behoudt het kind goede algemene condities. Steroïdtherapie is doeltreffend gebleken voor het oplossen van de koorts, ook al is aangetoond dat de regelmatige inname van cortisone bij elk koortsbegin kan leiden tot een verkorting van de intervallen. In de differentiële diagnose moet rekening worden gehouden met cyclische neutropenie, een genetische aandoening (mutatie van het ELA-2 gen) die wordt gekenmerkt door koorts om de 3-4 weken (die optreedt met een afname van de neutrofielen), faryngotonsillitis en aften die groter zijn dan die van PFAPA, en vaak ernstige bacteriële infecties. In dergelijke gevallen kan een gedurende ten minste vier weken wekelijks verricht volledig bloedbeeld nuttig zijn om de juiste diagnose te stellen PFAPA vereist geen verder diagnostisch onderzoek en de prognose is goedaardig met spontane oplossing binnen de leeftijd van 10 jaar. Bij de monogene periodieke koortsen FMF, TRAPS en MKD gaat de koorts gepaard met een systemische betrokkenheid zoals huiduitslag, artritis, serositis (tabel1).1). In de koortsperiode heeft het kind een algemene malaise. De etniciteit, de leeftijd waarop de koorts begint, de duur van de koorts variëren van de ene vorm tot de andere. Om de identificatie van een periodieke monogene koorts te vergemakkelijken is een diagnostische score ontwikkeld die het risico kan voorspellen dat een pediatrische patiënt een van deze vormen heeft. De score houdt rekening met de volgende variabelen: leeftijd van het begin van de koorts, buikpijn, aften in de mond, diarree, positieve familieanamnese.