Proteus-syndroom is ook bekend als elattoproteus-syndroom en de ziekte van de olifantman. Het syndroom kreeg algemene bekendheid na het uitkomen van de film “The Elephant Man”, een scenario over het leven van Joseph Merrick, van wie werd gedacht dat hij neurofibromatose had, maar waarvan nu wordt aangenomen dat hij in werkelijkheid het ernstige Proteus-syndroom had.
Een Duitse kinderarts noemde het syndroom in 1983 naar de Griekse god Proteus, die het vermogen had om zijn lichaam in verschillende vormen te veranderen.
Wat is het Proteus-syndroom?
Het Proteus-syndroom is een uiterst zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door een abnormale groei van botten en bloedvaten, en diverse huidlaesies waaronder lipomen, epidermale naevi en café au lait macules. De aandoening wordt meestal pas duidelijk aan het eind van de kindertijd of in de vroege kinderjaren, wanneer de tekenen en symptomen zich beginnen af te tekenen. Overgroei van verschillende lichaamsdelen is progressief met de tijd.
De ziekte komt sporadisch voor en komt zelden voor bij broers en zussen of andere familieleden.
Het betrokken gen werd in 2011 geïdentificeerd, AKT1. De mozaïekverandering of mutatie in het AKT1-gen die tot dit syndroom leidt, vindt vermoedelijk kort na de conceptie plaats. Het abnormale gen is aanwezig in sommige cellen, waar het een abnormaal eiwit aanmaakt dat de celproliferatie verhoogt. Niet-aangedane cellen gedragen zich normaal.
Wat zijn de verschijnselen van het Proteus syndroom?
Elke patiënt met het Proteus syndroom presenteert zich iets anders, maar de hieronder beschreven kenmerken komen bij velen voor.
Aangeboren ontwikkeling van botten en weke delen
- Vergroei van ledematen, vingers en tenen en schedel. De uitgroei is meestal onevenredig en asymmetrisch.
- Scoliose (kromming van de wervelkolom) door abnormale wervelgroei
- Disproportionele overgroei en focale atrofie (wegkwijnen) van de bovenarmspieren en nek, leidend tot de “hunched-over” look
Anormale ontwikkeling van huid en bindweefsel
- Rupe huid (verrucous epidermal naevi) of vlakke, zachte variëteit van epidermale naevi
- diepe lijnen en overgroei van zacht weefsel op de voetzolen (cerebriforme bindweefselnaevi)
- plaatselijke vetovergroei (lipomen) of invasieve lipomen die grote intra-abdominale of intrathoracale laesies ontstaan die medisch gevaarlijk kunnen zijn
- Een abnormale groei van bloed- of lymfevaten (vasculaire malformaties) kan vasculaire laesies zoals portwijnvlekken of lymfatische malformaties veroorzaken.
- Café au lait macules zijn vaak aanwezig
Gemeenschappelijke gelaatstrekken zijn onder meer:
- Prominente achterhoofdsknobbel (vergroot achterhoofd)
- Doorhangende oogleden
- Lage neusbrug en wijde, wipvormige neusgaten
- Lang, smal gezicht
- Open mond in rust
Inwendig aangetaste organen zijn onder meer de milt en de zwezerik, die vergroot kunnen worden. De aandoening veroorzaakt ook aanzienlijke lichamelijke misvormingen en leerproblemen of ontwikkelingsachterstanden. Getroffen individuen zijn vatbaar voor bloedstolsels (trombose, embolus).
Wat is de behandeling voor Proteus syndroom?
Er is geen specifieke behandeling voor Proteus syndroom. De aandoening moet worden beheerd door vroegtijdige opsporing van eventuele ernstige medische problemen en profylactische en symptomatische behandeling. Een multidisciplinair team van artsen is nodig om het Proteus syndroom te behandelen. Dit moet bestaan uit een orthopeed, craniofaciaal chirurg, plastisch chirurg, dermatoloog, tandarts, neurochirurg, geneticus en psycholoog.
Het beheer van huidafwijkingen kan het volgende omvatten:
- Periodieke evaluatie van laesies om ervoor te zorgen dat lipomen en vasculaire malformaties geen lokaal of intern probleem worden
- Verwijdering van cutane vasculaire markeringen zoals portwijnvlekken en capillaire hemangiomen met behulp van laserbehandeling
- chirurgische excisie van laesies als ze interfereren met functionele activiteiten of voor cosmetische doeleinden.