Het Metabolism Program, dat deel uitmaakt van de afdeling Genetica van het Boston Children’s Hospital, heeft veel ervaring met het beoordelen en behandelen van kinderen met galactosemie. Ons toegewijde team van artsen zal bij elke stap met u samenwerken om de levenslange zorg te bieden die uw kind nodig heeft.
Op de volgende pagina’s hebben we antwoorden gegeven op veelgestelde vragen over galactosemie. Wanneer u ons team van artsen ontmoet, kunnen zij u de aandoening van uw kind en de behandelingsmogelijkheden volledig uitleggen.
Wat is galactosemie?
Galactosemie betekent “galactose in het bloed”. Baby’s met deze stofwisselingsziekte zijn niet in staat een bepaald type suiker (galactose) te metaboliseren, dat voornamelijk voorkomt in moedermelk, koemelk en zuivelproducten. Wanneer galactose niet kan worden afgebroken en verteerd, stapelt het zich in grote hoeveelheden op in de weefsels en het bloed. Ook de bijproducten ervan hopen zich in grote hoeveelheden op.
Omdat ze giftig zijn voor het lichaam, kan galactosemie levensbedreigend zijn als het niet meteen wordt behandeld.
Zijn er verschillende soorten galactosemie?
Er zijn drie soorten galactosemie vastgesteld. Ze worden veroorzaakt door een mutatie in de GALE-, GALK1- en GALT-genen. Deze drie genen zijn verantwoordelijk voor het maken van alle enzymen die essentieel zijn voor het afbreken (metaboliseren) van galactose. Bijna alle patiënten met galactosemie hebben de klassieke of levensbedreigende vorm van de ziekte als gevolg van ernstige GALT-deficiëntie.
Voor het doel van deze webpagina zal de onderstaande informatie zich alleen richten op klassieke galactosemie, de meest voorkomende vorm van galactosemie die het gevolg is van mutaties in het GALT-gen.
- Bij de variant Duarte galactosemie, een veel mildere vorm van galactosemie, is ook een mutatie in het GALT-gen betrokken. Terwijl klassieke galactosemie de normale verwerking van galactose volledig verhindert, vermindert de Duarte-variant de enzymactiviteit slechts met ~75%, maar niet met 100% zoals bij klassieke galactosemie. Kinderen met Duarte galactosemie hebben meestal geen ernstige gezondheidseffecten en hebben al dan niet behandeling nodig.
Andere typen klassieke galactosemie, veel zeldzamer, die hier niet worden besproken, zijn:
- Galactosemie type II, veroorzaakt door resultaten van mutaties in het GALK1-gen
- Galactosemie type III, veroorzaakt door mutaties in het GALE-gen
Oorzaken
Wat veroorzaakt galactosemie?
Klassieke galactosemie ontstaat wanneer een enzym, galactose-1-fosfaat uridyltransferase (GALT), ontbreekt of niet functioneel is. Dit leverenzym is verantwoordelijk voor het afbreken van galactose (een suikerhoudend bijproduct van lactose dat voorkomt in moedermelk, koemelk en andere zuivelproducten) tot glucose. Wanneer galactose niet kan worden omgezet in glucose, hoopt het zich, samen met zijn bijproducten zoals galactose-1-fosfaat, op in weefsels en bloed en tast het vele delen van het lichaam aan.
Deze erfelijke aandoening wordt van ouder op kind doorgegeven als een autosomaal recessieve ziekte. Dit betekent dat een kind twee exemplaren van het defecte gen moet erven (één van elke ouder) om de ziekte te krijgen.
Tekenen en symptomen
Wat zijn de eerste tekenen van galactosemie?
Een baby kan al in de eerste dagen van zijn leven tekenen van galactosemie krijgen als hij lactose consumeert die in moedermelk of zuigelingenvoeding zit.
Deze eerste verschijnselen zijn:
- Weigering te eten
- Spugen of braken
- Vergeeling van de huid (geelzucht) Lusteloosheid
- Staar
Komen er later in het leven nog verschijnselen voor?
Zelfs als kinderen op jonge leeftijd worden behandeld, komen leer- en ontwikkelingsachterstanden, evenals spraakstoornissen, veel voor. De specifieke problemen en de mate van achterstand variëren van kind tot kind, maar kunnen onder meer zijn:
- Leerproblemen
- Vertraging in taalverwerving
- Problemen met spraak komen veel voor(meerderheid van de kinderen met klassieke galactosemie heeft spraakstoornissen)
- Moeilijkheden met fijne en grove motoriek
- Moeilijkheden met rekenen en lezen
- Neurologische stoornissen
- Problemen met lopen, evenwicht, tremor van de fijne motoriek (komt voor bij een minderheid van de kinderen en volwassenen).
- Onvermogen om vrijwillige bewegingen te coördineren (ataxie)
- Onwillekeurige spiercontracties (tremoren)
- Onnauwkeurige inschatting van afstand tijdens spieractiviteit (dysmetrie).
- Eierstokinsufficiëntie
- Bijna alle vrouwen met ernstige of klassieke galactosemie ontwikkelen premature eierstokinsufficiëntie (POI, een aandoening waarbij de eierstokken eerder dan normaal stoppen met het vrijgeven van eicellen).
- Hoewel de precieze oorzaak niet bekend is, wordt aangenomen dat galactose of zijn bijproduct giftig kan zijn voor de eierstokken. De meeste vrouwen kunnen geen kinderen krijgen als gevolg van dit vroegtijdige verlies van de eierstokfunctie, dat lijkt op een vervroegde menopauze.