Articles

Triploïd syndroom

Posted on

Veel orgaansystemen worden door triploïdie aangetast, maar het centrale zenuwstelsel en het skelet zijn het zwaarst getroffen:

De meest voorkomende afwijkingen van het centrale zenuwstelsel bij triploïdie zijn holoprosencefalie, hydrocefalie (verhoogde hoeveelheid cerebrospinaal vocht in de hersenen), ventriculomegalie, Arnold-Chiari misvorming, agenese van het corpus callosum en neuralebuisdefecten.

Skeletale manifestaties omvatten gespleten lip/gebit, hypertelorisme, klompvoet en syndactylie van de vingers drie en vier.

Aangeboren hartafwijkingen, hydronefrose, omphalocele en meningocele (spina bifida) komen ook vaak voor. Cysteuze hygromen komen voor, maar zijn zeldzaam.

Triploïde foetussen hebben een intra-uteriene groeibeperking die al vroeg in de zwangerschap begint, zo vroeg als 12 weken, en die het hoofd niet zo ernstig treft als het lichaam. Oligohydramnios, een laag niveau van vruchtwater, komt vaak voor bij triploïde zwangerschappen. Afwijkingen van de placenta komen vaak voor bij triploïdie. Meestal is de placenta vergroot en kunnen er cysten in zitten. In sommige gevallen kan de placenta ongewoon klein zijn, omdat hij niet meer groeit.

Tijdens het eerste trimester hebben foetussen met triploïdie een dikkere vloeistof onder de huid achter hun nek, wat vraagt om observatie tijdens het eerste en tweede trimester van de zwangerschap.

De moeder heeft meestal hoge niveaus van specifieke eiwitten, waaronder maternaal serum alfa-foetoproteïne (AFP) en bèta-humaan choriongonadotrofine (hCG).

De zuigelingen kunnen gezichtsafwijkingen, micrognathie, lipspleet, open ruggetje en andere geboorteafwijkingen vertonen die het gevolg zijn van complicaties aan de nieren, ledematen en navelstreng. Zij hebben ook de neiging kleiner te zijn dan een pasgeborene van normale grootte, een probleem dat zich voordoet terwijl het kind nog een foetus is.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *