VACTERL-associatie is een aandoening die vele lichaamssystemen beïnvloedt. VACTERL staat voor wervelafwijkingen, anale atresie, hartafwijkingen, tracheo-oesofageale fistel, nierafwijkingen en afwijkingen aan ledematen. Mensen bij wie de diagnose VACTERL-associatie is gesteld, hebben doorgaans ten minste drie van deze karakteristieke kenmerken. Getroffen personen kunnen extra afwijkingen hebben die niet tot de karakteristieke kenmerken van VACTERL-associatie behoren.
Defecten in de botten van de wervelkolom (wervels
) zijn aanwezig bij 60 tot 80 procent van de mensen met VACTERL-associatie. Deze afwijkingen kunnen bestaan uit misvormde wervels, vergroeide wervels, en ontbrekende of extra wervels. Bij sommige mensen vereisen spinale problemen een operatie of veroorzaken ze gezondheidsproblemen, zoals rugpijn van verschillende ernst, gedurende het hele leven. Zestig tot 90 procent van de personen met VACTERL associatie hebben vernauwing of verstopping van de anus (anale atresie). Anale atresie kan gepaard gaan met afwijkingen van de geslachtsorganen en urinewegen (genitourinaire anomalieën). Hart (cardiale) afwijkingen komen voor bij 40 tot 80 procent van de personen met VACTERL associatie. Hartafwijkingen kunnen in ernst variëren van een levensbedreigend probleem tot een subtiele afwijking die geen gezondheidsproblemen veroorzaakt. Vijftig tot 80 procent van de mensen met VACTERL associatie heeft een tracheo-oesofageale fistel, dat is een abnormale verbinding (fistel) tussen de slokdarm en de luchtpijp (trachea). Tracheo-oesofageale fistels kunnen al vroeg in het leven ademhalings- en voedingsproblemen veroorzaken en moeten meestal al op jonge leeftijd operatief worden gecorrigeerd. Nier (renale) anomalieën komen voor bij 50 tot 80 procent van de individuen met VACTERL associatie. Getroffen personen kunnen een of beide nieren missen of abnormaal ontwikkelde of misvormde nieren hebben, wat de nierfunctie kan beïnvloeden. Afwijkingen aan de ledematen worden gezien bij 40 tot 50 procent van de mensen met VACTERL associatie. Deze afwijkingen omvatten meestal slecht ontwikkelde of ontbrekende duimen of onderontwikkelde onderarmen en handen.
Sommige kenmerken van VACTERL-associatie kunnen subtiel zijn en worden pas laat in de kindertijd of op volwassen leeftijd vastgesteld, waardoor de diagnose van deze aandoening moeilijk is.