Heden ten dage worden in de Verenigde Staten de meeste patiënten met een vetzuuroxidatiestoornis direct na de geboorte opgespoord door middel van een screeningprogramma voor pasgeborenen waarbij een bloedmonster wordt genomen uit de hiel van de zuigeling. Hoewel VLCAD meestal ook bij pasgeborenen wordt opgespoord, kunnen de tekenen van VLCAD-deficiëntie zich op elke leeftijd voordoen, van geboorte tot vroege volwassenheid. De aandoening varieert van mild tot levensbedreigend, met verschillende symptomen bij dezelfde patiënt naarmate hij of zij ouder wordt.
Patiënten met VLCAD-deficiëntie hebben allemaal een specifieke vorm van lage bloedsuikerspiegel die hypoketotische hypoglykemie wordt genoemd. Wanneer gezonde mensen vasten of extra calorieën verbruiken tijdens het sporten, verbranden ze vet. Aan het einde van de vetverbranding worden sommige van de producten daarvan omgezet in beschermende moleculen, ketonen genaamd, die energie leveren voor de hersenen. Bij aandoeningen als VLCAD-deficiëntie worden na stress weinig ketonen in het bloed of de urine aangetroffen, omdat een product van de vetverbranding (beta-oxidatie) nodig is om ketonen te maken. Aangezien VLCAD-patiënten niet eens kunnen beginnen met het oxideren van vet, ontstaat hun hypoglykemie zonder ketonen (hypoketotische hypoglykemie). Deze specifieke vorm van lage bloedsuikerspiegel komt alleen voor bij FAOD’s.
Zuigelingen die vroeg de symptomen krijgen, kunnen symptomen krijgen als:
- Levensbedreigende lage bloedsuikerspiegel (hypoglykemie)
- Hoge ammoniak in het bloed
- Kanker binnen enkele dagen of weken na de geboorte door lage bloedsuikerspiegel
Van ongeveer twee maanden tot twee jaar oud zullen getroffen zuigelingen verschillende symptomen krijgen en lopen ze risico op veel ernstige problemen. Ze kunnen lijden aan:
- Lethargie (er moe en lusteloos uitzien)
- Rriteerbaarheid
- Aanzienlijk vergrote lever (hepatomegalie) als ze ziek zijn
- Een verzwakt hart spier (cardiomyopathie)
- Aandoenlijk hartritme
- Totale uitval van de gecombineerde long- en hartfunctie
Tijdens de latere kinderjaren en de vroege volwassenheid, komen episodes van lage bloedsuikerspiegel die gepaard gaan met levensbedreigende coma’s en hartproblemen minder vaak voor. In plaats daarvan kunnen patiënten last krijgen van:
- Periodieke hevige spierpijn als gevolg van skeletspierafbraak (rhabdomyolyse)
- Uiker die een bruinrode kleur heeft (myoglobinurie).
Deze spierafbraak wordt versterkt door ziekte, stress, kou/warmte of inspanning. Ongecontroleerde ernstige rhabdomyolysis is ernstig en moet onmiddellijk worden behandeld. Patiënten met een mildere vorm hebben soms alleen spierpijn na een ernstige ziekte of intensieve inspanning.
Tussen de acute episoden door voelen sommige mensen met een VLCAD-deficiëntie zich goed, maar anderen kunnen last hebben van:
- Slechte spierspanning (hypotonie)
- Chronische hartproblemen zoals cardiomyopathie of hartfalen
Deze problemen hangen af van de aard en ernst van de aandoening, de leeftijd van de patiënt, en andere factoren. Afwijkingen van het hartritme kunnen zich op elke leeftijd voordoen en kunnen levensbedreigend zijn.