Mutacja genetyczna, która prawdopodobnie powstała 20 000 lat temu, zwiększa gęstość rozgałęzień przewodów sutkowych w piersiach, potencjalnie dostarczając więcej tłuszczu i witaminy D niemowlętom żyjącym na dalekiej północy, gdzie niedobór promieniowania ultrafioletowego utrudnia wytwarzanie witaminy D w skórze.
Jeśli rozprzestrzenianie się tej mutacji genetycznej jest w rzeczywistości ze względu na selekcję do zwiększenia rozgałęzienia przewodu mlekowego, adaptacja byłaby pierwszym dowodem selekcji na ludzkiej więzi matki z dzieckiem.
„To podkreśla znaczenie relacji matka-niemowlę i jak istotne było to dla ludzkiego przetrwania”, powiedział Leslea Hlusko, profesor nadzwyczajny biologii integracyjnej na Uniwersytecie Kalifornijskim, Berkeley.
Jak dla zębów, to tak się składa, że gen kontrolujący wzrost przewodu mlekowego również wpływa na kształt ludzkich siekaczy. W związku z tym, jak mutacja genetyczna została wybrana w populacji przodków żyjących na dalekiej północy podczas ostatniej epoki lodowcowej, siekacze w kształcie łopaty stały się również częstsze. Shoveled siekacze są powszechne wśród rdzennych Amerykanów i północno-wschodniej Azji populacje, ale rzadkie w każdym innym.
Hlusko i jej koledzy zarys wielu wątków dowodów wspierających pomysł w artykule opublikowanym w tym tygodniu w czasopiśmie Proceedings of the National Academy of Sciences.
Znalezisko to może mieć również implikacje dla zrozumienia pochodzenia gęstej tkanki piersi i jej roli w raku piersi.
Do badania, Hlusko i jej koledzy ocenili występowanie siekaczy w kształcie łopaty w populacjach archeologicznych w celu oszacowania czasu i miejsca ewolucyjnej selekcji dla tej cechy. Stwierdzili, że prawie 100 procent rdzennych Amerykanów przed europejską kolonizacją miało łopatowate siekacze, podobnie jak około 40 procent dzisiejszych Azjatów Wschodnich.
Zespół wykorzystał efekty genetyczne, które są wspólne z wariacjami dentystycznymi, jako sposób na poznanie ewolucyjnej historii gruczołów sutkowych ze względu na ich wspólną ścieżkę rozwoju.
„Ludzie od dawna uważali, że ten wzór łopaty jest tak silny, że musiała istnieć ewolucyjna selekcja faworyzująca tę cechę, ale dlaczego miałaby istnieć tak silna selekcja na kształt twoich siekaczy?” powiedział Hlusko. „Kiedy masz wspólne efekty genetyczne w całym organizmie, selekcja na jedną cechę spowoduje, że wszystko inne pójdzie za ciosem.”
Witamina D connection
Zdobycie wystarczającej ilości witaminy D, która jest niezbędna dla silnego układu odpornościowego i właściwej regulacji tłuszczu, jak również do wchłaniania wapnia, jest dużym problemem w północnych szerokościach geograficznych, ponieważ słońce jest nisko na horyzoncie przez cały rok, a powyżej koła podbiegunowego nie świeci w ogóle przez część roku. Podczas gdy ludzie na niższych szerokościach geograficznych mogą uzyskać prawie wszystkie witaminy D, których potrzebują poprzez ekspozycję skóry na światło ultrafioletowe, rzadkie UV na wysokich szerokościach geograficznych zmusiło ludy północne, takie jak Syberyjczycy i Eskimosi, aby uzyskać ich witaminę D z tłuszczu zwierzęcego, polując na duże zwierzęta roślinożerne i ssaki morskie.
Ale dzieci muszą dostać swoją witaminę D z mleka matki, a Hlusko twierdzi, że zwiększone rozgałęzienie przewodu mlekowego może być sposobem na dostarczenie więcej witaminy D i tłuszczu, który idzie z nim.
Hlusko, która specjalizuje się w ewolucji zębów wśród zwierząt, w szczególności naczelnych i wczesnych ludzi, odkryła te połączenia po tym, jak została poproszona o udział w sesji naukowej na temat rozproszenia współczesnych ludzi w obu Amerykach na spotkaniu American Association for the Advancement of Science w lutym 2017 roku. Przygotowując swój wykład na temat tego, co zęby mogą nam powiedzieć o zaludnieniu Nowego Świata, połączyła genetykę zmienności zębów z dowodami archeologicznymi, aby przeformułować nasze rozumienie selekcji na kształt siekaczy.
Siekacze nazywamy „łopatokształtnymi”, gdy strona językowa siekaczy — zębów tnących w przedniej części jamy ustnej, cztery na górze, cztery na dole — ma grzbiety wzdłuż boków i krawędzi gryzącej. Jest to charakterystyczne dla rdzennych Amerykanów i populacji wschodniej Azji – Korei, Japonii i północnych Chin – z rosnącą częstością występowania w miarę podróżowania dalej na północ. Nie zrażona wcześniej proponowanym pomysłem, że siekacze z łopatką zostały wybrane do zmiękczania skór zwierzęcych, przyjrzała się wyjaśnieniom niezwiązanym z zębami.
Mutacja genetyczna odpowiedzialna za łopatkowanie — która występuje w co najmniej jednej z dwóch kopii lub alleli genu zwanego EDAR, który koduje białko zwane receptorem ektodysplazyny A — jest również zaangażowana w określanie gęstości gruczołów potowych w skórze, grubości trzonów włosów i rozgałęzień przewodów w gruczołach sutkowych. Poprzednia analiza genetyczna żywych ludzi stwierdziła, że mutacja powstała w północnych Chinach z powodu selekcji dla większej ilości gruczołów potowych lub łojowych podczas ostatniej epoki lodowcowej.
„Żadne z tych wyjaśnień nie jest satysfakcjonujące,” powiedział Hlusko. „Jest kilka naprawdę gorących części na świecie, a jeśli pocenie się było tak wrażliwe na selektywne naciski, mogę pomyśleć o kilku miejscach, w których bardziej prawdopodobnie widzielibyśmy selekcję na tej zmienności genetycznej zamiast w północnych Chinach podczas ostatniego maksimum lodowcowego.”
Postój Beringian
Klucze pochodziły z papieru z 2007 roku, a później z badania z 2015 roku współautora Hlusko, Dennisa O’Rourke, w którym naukowcy wywnioskowali z DNA rdzennych Amerykanów, że odłączyli się od innych grup azjatyckich ponad 25 000 lat temu, mimo że przybyli do Ameryki Północnej zaledwie 15 000 lat temu. Ich wniosek był taki, że przodkowie rdzennych Amerykanów osiedlili się na jakieś 10.000 lat na obszarze pomiędzy Azją a Ameryką Północną, zanim ostatecznie przenieśli się do Nowego Świata. Ten tak zwany Beringian standstill zbiegł się z wysokością Ostatniego Lodowcowego Maksimum między 18,000 a 28,000 lat temu.
Zgodnie z hipotezą Beringian standstill, jak klimat stał się bardziej suchy i chłodny jak Ostatni Glacial Maximum rozpoczął, ludzie, którzy żyli na Syberii przeniósł się do Beringia. Gigantyczne pokrywy lodowe na wschodzie uniemożliwiły migrację do Ameryki Północnej. Nie mogli migrować na południowy zachód z powodu rozległych połaci bezdrzewnej i niegościnnej tundry. Obszar, na którym znaleźli schronienie, był biologicznie produktywny dzięki zmienionym prądom oceanicznym związanym z ostatnią epoką lodowcową, której rozmiary zwiększyły się w wyniku obniżenia poziomu morza. Badania genetyczne zwierząt i roślin z tego regionu sugerują, że w tym czasie w Beringii istniało izolowane refugium, w którym powstawały gatunki o lokalnie adaptacyjnych cechach. Taka izolacja jest dojrzała do selekcji na genetyczne warianty, które ułatwiają roślinom, zwierzętom i ludziom przetrwanie.
„Jeśli weźmiesz te dane z zębów, aby zinterpretować ewolucyjną historię tego allelu EDAR, przesuniesz selektywny epizod do populacji Beringian standstill, a to daje ci kontekst środowiskowy”, powiedział Hlusko. „Na tej wysokiej szerokości geograficznej, ci ludzie mieliby niedobór witaminy D. Wiemy, że mieli dietę, która starała się zrekompensować to z zapisu archeologicznego, a ponieważ istnieją dowody selekcji w tej populacji dla konkretnych alleli genów, które wpływają na syntezę kwasów tłuszczowych. Ale nawet bardziej szczegółowo, te geny modulują skład kwasów tłuszczowych w mleku matki. Wygląda na to, że ta mutacja genu EDAR była również selekcjonowana w tej populacji przodków, a wpływ EDAR na gruczoły sutkowe jest najbardziej prawdopodobnym celem selekcji.”
Gen EDAR wpływa na rozwój wielu struktur wywodzących się z ektodermy u płodu, w tym kształtu zębów, gruczołów potowych, gruczołów łojowych, gruczołów sutkowych i włosów. W konsekwencji, selekcja na jedną cechę prowadzi do skoordynowanej ewolucji pozostałych. Zmarły biolog ewolucyjny i autor Steven Jay Gould odniósł się do takich produktów ubocznych ewolucji jako spandreli.
„Ta populacja Beringian jest jednym z przykładów tego, co wydarzyło się tysiące razy, przez miliony lat: Populacje ludzkie tworzą się, istnieją przez jakiś czas, a następnie rozpraszają się, tworząc nowe populacje, mieszając się z innymi grupami ludzi, z których wszystkie pozostawiają ślady na współczesnych ludzkich odmianach” – powiedział Hlusko. „Ważnym przesłaniem jest to, że dzisiejsza ludzka zmienność odzwierciedla ten dynamiczny proces efemerycznych populacji, a nie tradycyjną koncepcję geograficznych ras z wyraźnymi różnicami między nimi.”