Znalezisko oferuje wskazówkę, dlaczego Afrykanie i ludzie pochodzenia afrykańskiego mają zwiększone ryzyko chorób układu krążenia i cukrzycy typu 2 w porównaniu do wielu innych populacji, mówi starszy autor badania, dr Ronald Crystal, przewodniczący medycyny genetycznej w Weill Cornell. Afroamerykanie z wariantem miał, średnio, 52 procent wyższy poziom triglicerydów w porównaniu z czarnymi w badaniu, którzy nie mają variant.
„Powszechność mutacji ApoE może umieścić duże liczby Afrykanów i afrykańskich potomków na całym świecie na ryzyko triglicerydów — związane z zaburzeniami,” Dr Crystal mówi. „Ale nie wiemy jeszcze, w jakim stopniu to ryzyko lub jego konsekwencje zdrowotne.
„Dziedziczenie tego wariantu genetycznego nie oznacza, że dana osoba ma zamiar dostać choroby serca i innych chorób. Zwiększa jednak ryzyko, dlatego ważne są badania przesiewowe na obecność tłuszczów we krwi – zarówno cholesterolu, jak i trójglicerydów – oraz prowadzenie zdrowego trybu życia” – mówi dr Crystal. „Istnieje wiele czynników w pracy w tych chorobach. To może być jednym z graczy.”
Liczba Afrykanów i afrykańskich potomków, którzy mogą mieć ten wariant genu jest znacząca, Dr Crystal mówi. „Na podstawie naszych ustaleń, szacujemy, że może być 1,7 mln Afroamerykanów w Stanach Zjednoczonych i 36 mln Afrykanów subsaharyjskich na całym świecie z wariantem, który zwiększa ryzyko zaburzeń lipidowych i, w nieznanym stopniu, choroby związane z nim,” mówi.
So Rare No One Paid Attention
Badanie rozpoczęło się w Katarze, w Weill Cornell Medical College w Doha.
Wariant genu, który badali naukowcy, to pojedyncza mutacja punktowa — zastąpienie jednego segmentu DNA innym — w genie ApoE, który przenosi tłuszcze i inne cząsteczki przez krew.
Naukowcy uważają, że ponad 95 procent światowej populacji ma jeden z trzech powszechnych wariantów ApoE — 2, 3 lub 4. Reszta ma jedną z 38 rzadkich mutacji ApoE, wśród nich wariant R145C badany w tych badaniach. W ciągu trzech dekad od odkrycia tego wariantu, w literaturze naukowej odnotowano tylko 32 jego przypadki, jak mówi dr Crystal.
„Uważano, że ten wariant ApoE jest tak niezwykle rzadki, że nikt nie zwracał na niego uwagi”, mówi.
Badacze Weill Cornell w Katarze postanowili zbadać mutację w swojej pracy oceniającej genetykę katarskich tubylców — ludzi, którzy mieszkają w tym kraju od trzech pokoleń lub dłużej. Populacja ta składa się z trzech genetycznych subpopulacji: arabskiej, perskiej i subsaharyjskiej afrykańskiej. Naukowcy byli w stanie spojrzeć na genomy 228 katarskich uczestników.
Dla ich zaskoczenia, badacze odkryli, że 17 procent podgrupy genetycznej pochodzącej z Afryki miało rzadki wariant ApoE. Żaden z arabskich lub perskich uczestników nie miał mutacji.
Zespół następnie rozszerzył swoje badania. Przyjrzeli się uczestnikom ogólnoświatowego projektu 1000 Genomes Project (1000G) i odkryli, że podczas gdy wariant R145C jest rzadki lub nie występuje w populacjach, które nie są afrykańskie lub pochodzenia afrykańskiego, jest on powszechny (występuje od 5 do 12 procent czasu) wśród populacji pochodzących z Afryki, szczególnie tych z Afryki Subsaharyjskiej.
Badacze z Weill Cornell Medical College szukali tego wariantu u uczestników z Nowego Jorku biorących udział w badaniu dotyczącym zdrowia płuc związanego z paleniem tytoniu. Okazało się, że R145C występował rzadko (0,1% przypadków) u 1 012 badanych osób rasy kaukaskiej, ale powszechnie u 1 266 afroamerykańskich uczestników, z których 4% było nosicielami tego wariantu.
„To badanie jest dobrym przykładem tego, jak studiowanie małej populacji może dać spostrzeżenia bardzo istotne dla reszty świata” – mówi dr Cyrstal.