Asocjacja VACTERL jest zaburzeniem, które wpływa na wiele układów ciała. Skrót VACTERL oznacza wady kręgów, atrezję odbytu, wady serca, przetokę tchawiczo-przełykową, anomalie nerek i nieprawidłowości kończyn. Osoby, u których zdiagnozowano asocjację VACTERL zazwyczaj mają co najmniej trzy z tych charakterystycznych cech. Osoby dotknięte chorobą mogą mieć dodatkowe nieprawidłowości, które nie należą do cech charakterystycznych dla asocjacji VACTERL.
Wady w kościach kręgosłupa (kręgi
) występują u 60 do 80 procent osób z asocjacją VACTERL. Wady te mogą obejmować zniekształcone kręgi, zrośnięte kręgi oraz brakujące lub dodatkowe kręgi. U niektórych osób problemy z kręgosłupem wymagają operacji lub powodują problemy zdrowotne, takie jak bóle pleców o różnym nasileniu, przez całe życie. Sześćdziesiąt do 90 procent osób z asocjacją VACTERL ma zwężenie lub zablokowanie odbytu (atrezja odbytu). Atrezji odbytu mogą towarzyszyć nieprawidłowości w obrębie narządów płciowych i dróg moczowych (anomalie moczowo-płciowe). Wady serca (cardiac) występują u 40 do 80 procent osób z asocjacją VACTERL. Wady serca mogą mieć różny stopień nasilenia, od zagrażających życiu do subtelnych wad, które nie powodują problemów zdrowotnych. Pięćdziesiąt do 80 procent osób z asocjacją VACTERL ma przetokę tchawiczo-przełykową, która jest nieprawidłowym połączeniem (przetoką) pomiędzy przełykiem a tchawicą (tchawicą). Przetoka tchawiczo-przełykowa może powodować problemy z oddychaniem i karmieniem we wczesnym okresie życia i zazwyczaj wymaga korekty chirurgicznej w okresie niemowlęcym. Anomalie nerek (renal) występują u 50 do 80 procent osób z asocjacją VACTERL. Osobom dotkniętym tą chorobą może brakować jednej lub obu nerek lub mogą one mieć nieprawidłowo rozwinięte lub zniekształcone nerki, co może wpływać na ich funkcjonowanie. Nieprawidłowości kończyn występują u 40 do 50 procent osób z asocjacją VACTERL. Nieprawidłowości te najczęściej obejmują słabo rozwinięte lub brakujące kciuki lub niedorozwinięte przedramiona i dłonie.
Niektóre cechy asocjacji VACTERL mogą być subtelne i nie są identyfikowane aż do późnego dzieciństwa lub dorosłości, co czyni diagnozę tego stanu trudną.