GWAS, czyli Badania Asocjacyjne Obejmujące Cały Genom, są odpowiedzialne za zalew odkryć w zakresie genetycznych czynników ryzyka powszechnych chorób, które ostatnio wypływają z laboratoriów badawczych. W przypadku badań asocjacyjnych obejmujących cały genom należy znaleźć wiele osób, które mają daną chorobę, wiele osób, które jej nie mają i które są pod innymi względami dobrze dopasowane. Następnie, przeszukując cały genom za pomocą SNP, próbuje się znaleźć miejsce, w którym występuje stała różnica. I jeśli się uda – a trzeba być naprawdę ostrożnym w statystykach, żeby nie trafić na wiele fałszywych pozytywów – pozwala to na wyzerowanie miejsca w genomie, które musi być zaangażowane w ryzyko choroby, bez konieczności zgadywania z góry, jaki gen się znajdzie. Piękno GWAS polega na tym, że pozwoliło nam ono porzucić podejście oparte na genach kandydujących, które było dość frustrujące, ponieważ większość kandydatów okazywała się nietrafiona, abyśmy mogli powiedzieć, że cały zestaw genów jest twoimi kandydatami, rozważmy je wszystkie, a oto strategia, która jest wystarczająco wszechstronna, aby ci na to pozwolić.
Francis S. Collins, M.D., Ph.D.