Myoclonus ma różne potencjalne przyczyny i może powstać z szerokiego wachlarza miejsc w obwodowym układzie nerwowym i OUN. Chociaż dysfunkcja neurotransmisji serotoniny jest potencjalną przyczyną, nie wydaje się być przyczyną we wszystkich przypadkach, a dane są nieco sprzeczne. Mimo że niektóre rodzaje mioklonii są stosunkowo dobrze poznane pod względem fizjologicznym, etiologia łagodnych noworodkowych mioklonii sennych pozostaje nieznana.
Pierwszy raport postulował nieprawidłowości w obrębie siatkowatego układu aktywującego, ale były to spekulacje oparte wyłącznie na klinicznym związku ze snem. Ścisłe powiązanie ze snem, a zwłaszcza ze snem spokojnym, może wskazywać na związek ze strukturami lub szlakami, które podtrzymują sen. Może to tłumaczyć pozorny spadek częstotliwości i nasilenia w okresie niemowlęcym, ponieważ stany snu przechodzą w dojrzały wzorzec, z mniejszą ilością spokojnego snu w drugiej części niemowlęctwa.
Źródło samego bodźca mioklonicznego jest nieznane, a kora mózgowa wydaje się być cicha podczas ruchów bez spójnego korelatu EEG. Chociaż wcześniej opisywano sporadyczną ostrą aktywność w okolicach skroniowych i centralnych, padaczka lub nadpobudliwość korowa nie wydają się leżeć u podstaw tego stanu. Istnieje jednak opis serii przypadków pięciu dzieci z USA z nadmiernymi miokloniami podczas snu, w których jedna trzecia zdarzeń miała korelację epileptyczną EEG; badacze zasugerowali, że ich wyniki mogą wskazywać na odmianę łagodnej padaczki mioklonicznej niemowląt.
Mioklonie mogą pochodzić z różnych miejsc w obrębie OUN, a nawet obwodowego układu nerwowego. Opisuje się go jako krótkie, szybkie, błyskawiczne ruchy mięśni pniowych, łokciowych lub wyrostków robaczkowych. Może być dalej scharakteryzowany jako pozytywny (związany z aktywacją mięśni) lub negatywny (krótkotrwała utrata napięcia mięśniowego), izolowany lub powtarzalny, rytmiczny lub nierytmiczny.
Badanie retrospektywne (1996-2011) 15 kolejnych japońskich niemowląt z łagodnym noworodkowym mioklonie sennym, w tym 3 sparowane przypadki rodzinne, sugeruje, że może istnieć związek z migreną. Badacze podali, że 5 z 12 rodziców (41,7%) miało migrenę w wywiadzie; u 3 z 15 niemowląt (20%) migrena rozwinęła się po 5 roku życia, a u jednego dziecka zespół cyklicznych wymiotów, prekursor migreny, wystąpił przed ukończeniem 1 roku życia i pozostawał pod obserwacją. U żadnego z dzieci nie rozwinęła się padaczka.
Mioklonie patologiczne u noworodków są zwykle związane z objawami encefalopatii, napadów drgawkowych lub obu tych stanów. Jednakże łagodne mioklonie senne u noworodków są zazwyczaj opisywane u zdrowych noworodków bez objawów zaburzeń neurologicznych. Aktywność miokloniczna jest dodatnia, półrytmiczna i może być wrażliwa na bodźce, z większą aktywnością w odpowiedzi na głośne dźwięki, dotyk lub próby biernego przytrzymania.
Ale początkowo opisany przez Coultera i Allena jako „obustronny, synchroniczny i powtarzalny, zlokalizowany głównie w dystalnych częściach kończyn górnych”, stan ten może powodować jednostronne, izolowane, miokloniczne ruchy kończyn, które przechodzą z jednej kończyny na drugą. Cechą charakterystyczną tego stanu jest ustępowanie po przebudzeniu i występowanie tylko podczas snu. Niemowlęta są poza tym normalne. Chociaż niektóre doniesienia wskazywały na „przesunięcie” w okresie noworodkowym, inne większe serie retrospektywne wskazują, że łagodne noworodkowe mioklonie senne mogą wystąpić później w okresie niemowlęcym. W rzeczywistości, niektórzy sugerują, że stan ten może utrzymywać się po okresie wczesnego niemowlęctwa; większość dzieci przesypia całą noc w drugiej części pierwszego roku życia z dala od rodziców, którzy potencjalnie nie są świadomi występowania tego stanu.
Indywidualnie, rodzice często zgłaszają, że ich starsze dzieci szarpią podczas snu, chociaż nie są one zazwyczaj opisywane jako powtarzające się, jak to jest obserwowane w łagodnych noworodkowych miokloniach sennych. Mioklonie nocne mogą stanowić pewne kontinuum; łagodne mioklonie senne noworodków mogą być najbardziej oczywistą i łatwo rozpoznawalną manifestacją, której objawy zmniejszają się w miarę dojrzewania OUN, choć pozostaje to do udowodnienia. Podejrzewa się etiologię genetyczną, z doniesieniami o występowaniu u wielu członków rodziny.
Próby leczenia lekami przeciwdrgawkowymi były zgłaszane po tym, jak ruchy zostały błędnie przypisane padaczce. W dwóch doniesieniach ruchy nasiliły się po podaniu benzodiazepin, co może wskazywać na substrat GABA-mediowany. Opisywano pozorne, eksperymentalnie wywołane mioklonie z udziałem GABA. Ponadto u noworodków wykazano przewagę aktywności pobudzającej neuronów, co częściowo wynika z pobudzającego działania GABA w niedojrzałym mózgu. Odwrotnie jest u osób starszych, u których aktywacja GABA wywiera zwykle efekt hamujący. Dlatego u noworodków występuje ogólny nadmiar pobudzenia, co może tłumaczyć tendencję do nasilania się pod wpływem bodźców dotykowych lub dźwiękowych u niektórych niemowląt z łagodnymi noworodkowymi miokloniami sennymi.
Wykorzystanie tego komponentu odruchowego pozwoliło na uzyskanie wskazówek diagnostycznych dotyczących etiologii ruchów. U niektórych niemowląt zidentyfikowano manewry prowokacyjne. Kołysanie niemowląt w łóżeczku przy niskiej częstotliwości (1 Hz) w kierunku od głowy do stóp oraz powtarzające się bodźce dźwiękowe były stosowane w celu sprowokowania tego stanu. Kilka serii przypadków wskazuje, że rodzice sami zidentyfikowali te manewry.