Choroba spichrzeniowa glikogenu typu V (znana również jako GSDV lub choroba McArdle’a) jest dziedzicznym zaburzeniem spowodowanym niezdolnością do rozkładu cukru złożonego zwanego glikogenem w komórkach mięśniowych. Brak rozkładu glikogenu zaburza funkcjonowanie komórek mięśniowych.
Osoby z GSDV zazwyczaj doświadczają zmęczenia, bólu mięśni i skurczów podczas pierwszych kilku minut ćwiczeń (nietolerancja wysiłkowa). Ćwiczenia takie jak podnoszenie ciężarów lub jogging zazwyczaj wywołują te objawy u osób dotkniętych chorobą. Dyskomfort zazwyczaj ustępuje wraz z odpoczynkiem. Jeśli osoby odpoczywają po krótkich ćwiczeniach i czekają, aż ból ustąpi, zwykle mogą wznowić ćwiczenia z niewielkim lub żadnym dyskomfortem (charakterystyczne zjawisko znane jako „drugi wiatr”).
Długotrwałe lub intensywne ćwiczenia mogą spowodować uszkodzenie mięśni u osób z GSDV. U około połowy osób z GSDV dochodzi do rozpadu tkanki mięśniowej (rabdomioliza). W ciężkich epizodach, zniszczenie tkanki mięśniowej uwalnia białko zwane mioglobiną, które jest filtrowane przez nerki
i uwalniane w moczu (mioglobinuria). Mioglobina powoduje, że mocz jest czerwony lub brązowy. Białko to może również uszkadzać nerki, i szacuje się, że u połowy osób z GSDV, u których występuje mioglobinuria, rozwinie się zagrażająca życiu niewydolność nerek.
Objawy i symptomy GSDV mogą się znacznie różnić u osób dotkniętych chorobą. Cechy tego schorzenia pojawiają się zazwyczaj w wieku kilkunastu lub dwudziestu lat, ale mogą wystąpić w dowolnym momencie od okresu niemowlęcego do dorosłości. U większości osób z GSDV osłabienie mięśni pogarsza się z czasem; jednak u około jednej trzeciej osób dotkniętych tą chorobą osłabienie mięśni jest stabilne. Niektórzy ludzie z GSDV doświadczają łagodnych objawów, takich jak słaba wytrzymałość; inni nie doświadczają żadnych objawów.