Leukodystrofie 50+ stanowią grupę rzadkich zaburzeń genetycznych, które wpływają na ośrodkowy układ nerwowy poprzez zaburzenie wzrostu lub utrzymania osłonki mielinowej, która izoluje komórki nerwowe. Zaburzenia te są postępujące, co oznacza, że mają tendencję do pogarszania się przez całe życie pacjenta.
Co to jest układ nerwowy?
Układ nerwowy składa się z dwóch głównych elementów: ośrodkowego układu nerwowego (OUN) i obwodowego układu nerwowego (PNS). Razem, współdziałają one w celu przenoszenia i odbierania sygnałów, które są odpowiedzialne za prawie wszystko, co robimy, w tym funkcje mimowolne, takie jak bicie serca, oraz funkcje dobrowolne, takie jak chodzenie.
OUN składa się z mózgu i rdzenia kręgowego i zawiera miliardy wyspecjalizowanych komórek zwanych neuronami. Neurony mają występy zwane dendrytami i aksonami, które przyczyniają się do ich unikalnej funkcji przekazywania sygnałów w całym organizmie. Dendryty przenoszą sygnały elektryczne do neuronu, podczas gdy aksony przenoszą je z dala od neuronu.
NS składa się z reszty neuronów w organizmie. Należą do nich neurony czuciowe, które wykrywają wszelkie bodźce zmysłowe i alarmują OUN o ich obecności, oraz neurony ruchowe, które łączą OUN z mięśniami i wykonują polecenia z OUN dotyczące ruchu.
Co to jest mielina?
Mielina, czasami nazywana „białą materią” ze względu na swój biały, tłusty wygląd, chroni i izoluje aksony. Składa się z ochronnej powłoki z wielu różnych cząsteczek, które zawierają zarówno lipidy (cząsteczki tłuszczowe), jak i białka. Ta ochronna powłoka działa w sposób bardzo podobny do izolacji ochronnej, która otacza przewód elektryczny, czyli jest niezbędna do szybkiego przekazywania sygnałów elektrycznych pomiędzy neuronami. Dzieje się tak przede wszystkim poprzez zatrzymywanie cząsteczek elektrycznych w aksonie, dzięki czemu są one prawidłowo przekazywane do następnego neuronu. Dzięki ochronnemu płaszczowi mielinowemu neurony mogą przesyłać sygnały z prędkością do 60 metrów na sekundę. Kiedy płaszcz jest uszkodzony, maksymalna prędkość może zmniejszyć się dziesięciokrotnie lub więcej, ponieważ część sygnału jest tracona podczas transmisji. Ten spadek szybkości przekazywania sygnałów prowadzi do znacznych zaburzeń w prawidłowym funkcjonowaniu układu nerwowego.
Co to jest leukodystrofia?
Słowo leukodystrofia pochodzi od greckich słów leuko (co oznacza biały), dys (co oznacza chory) i trofeum (co oznacza wzrost). Dodając te elementy do siebie, słowo leukodystrofia opisuje chorobę, która wpływa na wzrost lub utrzymanie istoty białej (mieliny).
Jak leukodystrofie różnią się od siebie nawzajem?
Wszystkie leukodystrofie są wynikiem problemów ze wzrostem lub utrzymaniem osłonki mielinowej. Istnieje wiele genów, które są ważne w tym procesie. Na przykład, niektóre geny biorą udział w syntezie białek potrzebnych do budowy mieliny, podczas gdy inne są wymagane do prawidłowego transportu tych białek do ich ostatecznej lokalizacji w osłonie mielinowej, która pokrywa aksony. Defekty w którymkolwiek z genów (zwane mutacjami) mogą prowadzić do leukodystrofii; jednakże objawy poszczególnych leukodystrofii mogą się różnić ze względu na różnice w ich przyczynach genetycznych.
Jak można zachorować na leukodystrofię?
Leukodystrofie są w większości przypadków zaburzeniami dziedzicznymi, co oznacza, że przechodzą z rodzica na dziecko. Mogą być dziedziczone w sposób recesywny, dominujący lub sprzężony z układem X, w zależności od rodzaju leukodystrofii. Na poszczególnych stronach poświęconych każdej leukodystrofii opisany jest szczególny sposób dziedziczenia tej choroby.
Istnieją pewne leukodystrofie, które nie wydają się być dziedziczone, ale raczej powstają spontanicznie. Są one nadal powodowane przez mutację w określonym genie, ale oznacza to, że mutacja ta nie jest dziedziczona. W tym przypadku narodziny jednego dziecka z chorobą niekoniecznie zwiększają prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u jego rodzeństwa.
Czy leukodystrofie są związane ze stwardnieniem rozsianym?
Leukodystrofie mają pewne wspólne cechy ze stwardnieniem rozsianym (MS). Podobnie jak leukodystrofie, stwardnienie rozsiane jest spowodowane utratą mieliny z aksonów; jednakże, przyczyna jest inna. Podczas gdy leukodystrofie są generalnie spowodowane przez defekt w jednym z genów zaangażowanych we wzrost lub utrzymanie mieliny, MS jest uważane za spowodowane przez atak na mielinę przez własny system odpornościowy organizmu.
.