Pomimo, że test genetyczny przeprowadzony bezpośrednio u konsumenta może oszacować Twoje ryzyko, nie może powiedzieć Ci na pewno, czy rozwinie się u Ciebie pewna forma raka, czy też nie. Wiele innych czynników, w tym płeć, wiek, dieta i ćwiczenia fizyczne, pochodzenie etniczne, historia wcześniejszych nowotworów, czynniki hormonalne i reprodukcyjne oraz historia rodziny również przyczyniają się do ogólnego ryzyka zachorowania na raka u danej osoby.
Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) Stanów Zjednoczonych zezwoliła przynajmniej jednej firmie oferującej testy genetyczne, 23andMe, na oferowanie testu na ryzyko zachorowania na raka. Test szuka trzech specyficznych wariantów w dwóch genach: BRCA1 i BRCA2. Warianty te są związane ze zwiększonym ryzykiem raka piersi, raka jajnika i potencjalnie innych form raka u osób pochodzenia żydowskiego aszkenazyjskiego (wschodnioeuropejskiego).
Badacze szacują, że 5 do 10 procent wszystkich nowotworów występuje w rodzinach. Niektóre z tych nowotworów są związane z dziedziczonymi mutacjami w poszczególnych genach, takich jak BRCA1 lub BRCA2. Ponad 1000 wariantów w każdym z tych genów wiąże się ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka. Jednakże, zatwierdzony przez FDA test genetyczny dla konsumentów analizuje tylko trzy z tych wariantów. Warianty uwzględnione w teście są znacznie częstsze u osób pochodzenia żydowskiego aszkenazyjskiego niż u osób innych narodowości, więc jeśli nie jest Pan/Pani pochodzenia żydowskiego aszkenazyjskiego, wyniki mogą być dla Pana/Pani nieprzydatne.
Ponieważ warianty uwzględnione w teście są rzadkie, u większości osób wynik będzie negatywny. Wynik negatywny nie oznacza, że nigdy nie zachorujesz na raka. Podobnie wynik pozytywny (taki, który wskazuje na wariant genetyczny związany z rakiem) nie oznacza, że na pewno rozwinie się u Pana rak.
Bezpośrednie badania genetyczne w kierunku ryzyka zachorowania na raka mogą być stresujące i budzić niepokój. Organizacje pracowników służby zdrowia oraz grupy wsparcia pacjentów zdecydowanie zalecają, aby osoby rozważające wykonanie testów genetycznych na obecność wariantów BRCA1 i BRCA2, w tym wariantów zawartych w bezpośrednich testach genetycznych dla konsumentów, porozmawiały z doradcą genetycznym o powodach, dla których chcą poddać się testom oraz o tym, co wyniki mogą oznaczać dla ich zdrowia.