Dzisiaj w Stanach Zjednoczonych większość pacjentów z zaburzeniami utleniania kwasów tłuszczowych jest identyfikowana zaraz po urodzeniu dzięki programowi badań noworodków, który polega na pobraniu krwi z pięty niemowlęcia. Chociaż VLCAD jest zwykle wykrywany również w badaniach przesiewowych noworodków, objawy niedoboru VLCAD mogą wystąpić w każdym wieku, od urodzenia do wczesnej dorosłości. Zaburzenie może mieć różny stopień nasilenia, od łagodnego do zagrażającego życiu, z różnymi objawami u tego samego pacjenta w miarę jego lub jej starzenia się.
Pacjenci z niedoborem VLCAD mają specyficzną formę niskiego poziomu cukru we krwi zwaną hipoglikemią hipoketotyczną. Kiedy zdrowi ludzie poszczą lub wydają dodatkowe kalorie podczas ćwiczeń, spalają tłuszcz. Pod koniec procesu spalania tłuszczu, niektóre z jego produktów są przekształcane w cząsteczki ochronne zwane ketonami, które dostarczają energii dla mózgu. W zaburzeniach takich jak niedobór VLCAD, po stresie we krwi lub moczu znajduje się niewiele ketonów, ponieważ do wytworzenia ketonów potrzebny jest produkt spalania tłuszczu (beta-oksydacja). Ponieważ pacjenci z niedoborem VLCAD nie mogą nawet rozpocząć utleniania tłuszczu, ich hipoglikemia pojawia się bez ketonów (hipoglikemia hipoketotyczna). Ten specyficzny rodzaj niskiego poziomu cukru we krwi jest widoczny tylko u FAOD.
Niemowlęta, które są symptomatyczne wcześnie mogą doświadczać objawów takich jak:
- Zagrażający życiu niski poziom cukru we krwi (hipoglikemia)
- Wysoki poziom amoniaku we krwi
- Śmierć w ciągu kilku dni lub tygodni po urodzeniu z powodu niskiego poziomu cukru we krwi
Od około dwóch miesięcy do dwóch lat życia, dotknięte niemowlęta będą doświadczać różnych objawów i są narażone na wiele poważnych problemów. Mogą one cierpieć na:
- Letarg (wyglądanie na zmęczone i bez wyrazu)
- Drażliwość
- Zauważalnie powiększoną wątrobę (hepatomegalia), gdy są chore
- osłabione serce (kardiomiopatia)
- Nieprawidłowe rytmy serca
- Całkowita niewydolność połączonej funkcji płuc i serca
W okresie późniejszego dzieciństwa i wczesnej dorosłości, epizody niskiego poziomu cukru we krwi związane z zagrażającą życiu śpiączką i problemami z sercem stają się mniej powszechne. Zamiast tego pacjenci mogą doświadczać:
- Okresowego silnego bólu mięśni spowodowanego rozpadem mięśni szkieletowych (rabdomioliza)
- Moczu o brązowo-czerwonym zabarwieniu (mioglobinuria).
Ten rozpad mięśni jest nasilony przez chorobę, stres, zimno/gorąco lub ćwiczenia. Niekontrolowana ciężka rabdomioliza jest poważna i musi być natychmiast leczona. Pacjenci z łagodniejszą postacią mogą mieć epizody bólu mięśni tylko po ciężkiej chorobie lub intensywnych ćwiczeniach.
Pomiędzy ostrymi epizodami niektóre osoby z niedoborem VLCAD mają się dobrze, ale inne mogą mieć:
- Niskie napięcie mięśniowe (hipotonia)
- Przewlekłe problemy z sercem, takie jak kardiomiopatia lub niewydolność serca
Problemy te zależą od charakteru i ciężkości choroby, wieku pacjenta i innych czynników. Zaburzenia rytmu serca mogą wystąpić w każdym wieku i mogą stanowić zagrożenie dla życia.