Articles

Dystrofia mięśniowa obręczy kończynowej (LGMD)

Posted on

Dystrofia mięśniowa obręczy kończynowej (LGMD) jest grupą różnych chorób powodujących osłabienie i utratę mięśni, zazwyczaj rozpoczynających się od mięśni wokół bioder i ramion, a ostatecznie postępujących do ramion i nóg. Jednakże niektóre podtypy rozpoczynają się dystalnie od mięśni nóg lub ramion, a następnie postępują do mięśni bioder i ramion. LGMD może być spowodowane przez defekt pojedynczego genu, który wpływa na specyficzne białka w komórce mięśniowej, w tym te odpowiedzialne za utrzymanie błony mięśniowej w stanie nienaruszonym.

Objawy mogą pojawić się w każdym wieku, w zależności od typu LGMD, a w niektórych podtypach postępują szybciej u młodszych pacjentów. Osoby mogą mieć problemy z wstawaniem z krzeseł lub wchodzeniem po schodach. W końcu, mogą potrzebować wózka inwalidzkiego, aby się poruszać. Niektóre formy choroby prowadzą do problemów z sercem i oddychaniem oraz do wczesnej śmierci.

Biorąc pod uwagę różne podtypy, częstość występowania dystrofii mięśniowej typu limb-girdle wynosi około 1,63 na 100 000 osób na całym świecie. Istnieje ponad 30 podtypów, a choroba dotyka w równym stopniu obu płci.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *