Encefalocele (wymawiane jako en-sef-a-lo-seal) jest rzadkim rodzajem wady wrodzonej cewy nerwowej, która wpływa na mózg.
Co to jest encefalocele?
Encefalocele jest rzadkim rodzajem wady wrodzonej cewy nerwowej, która wpływa na mózg. Cewa nerwowa jest wąskim kanałem, który składa się i zamyka w trzecim i czwartym tygodniu ciąży, tworząc mózg i rdzeń kręgowy. Encefalocele jest woreczkowatym występem lub projekcją mózgu i błon, które go pokrywają, przez otwór w czaszce. Encephalocele zdarza się, gdy cewka nerwowa nie zamyka się całkowicie podczas ciąży. W rezultacie powstaje otwór w dowolnym miejscu wzdłuż środka czaszki od nosa do tyłu szyi, ale najczęściej z tyłu głowy (na zdjęciu), na szczycie głowy lub między czołem a nosem.
Ile dzieci rodzi się z encefalolem?
Badacze szacują, że około 1 na 10 500 dzieci rodzi się z encefalolem w Stanach Zjednoczonych.1
Przyczyny
Ale dokładna przyczyna encefalocele nie jest znana, naukowcy uważają, że w grę wchodzi wiele czynników.
Istnieje genetyczny (dziedziczny) komponent tego schorzenia, co oznacza, że często występuje ono w rodzinach, których członkowie mają inne wady cewy nerwowej: rozszczep kręgosłupa i anencefalię. Niektórzy badacze uważają również, że przyczyną mogą być pewne czynniki środowiskowe występujące przed lub w czasie ciąży, ale potrzebne są dalsze badania. CDC współpracuje z wieloma innymi naukowcami w celu zbadania czynników, które mogą
- Zwiększyć ryzyko urodzenia dziecka z encefalolem, lub
- Wpłynąć na wyniki zdrowotne dzieci z encefalolem.
Poniżej podano przykład wyników badań naukowców CDC:
- Kilka czynników wydaje się prowadzić do obniżenia wskaźnika przeżywalności niemowląt z encefalocele, w tym przedwczesny (wczesny) poród, niska masa urodzeniowa, występowanie mnogich wad wrodzonych lub bycie czarnoskórym lub Afroamerykaninem.2,3
CDC kontynuuje badania nad wadami wrodzonymi, takimi jak encefalocele, oraz nad sposobami zapobiegania im. Na przykład, przyjmowanie 400 mikrogramów witaminy B, kwasu foliowego, codziennie przed i podczas wczesnej ciąży może pomóc w zapobieganiu niektórych poważnych wad wrodzonych mózgu i kręgosłupa dziecka, takich jak encefalocele. Jeśli jesteś w ciąży lub myślisz o zajściu w ciążę, porozmawiaj ze swoim lekarzem o sposobach zwiększenia szans na urodzenie zdrowego dziecka.
Diagnostyka
Zwykle encefalokle są wykrywane zaraz po urodzeniu, ale czasami małe encefalokle w okolicy nosa i czoła mogą pozostać niewykryte. Encefalocele w tylnej części czaszki jest bardziej prawdopodobne, aby spowodować problemy z układem nerwowym, jak również inne wady mózgu i twarzy. Objawy encephalocele mogą obejmować
- Powstawanie zbyt dużej ilości płynu w mózgu,
- Całkowitą utratę siły w rękach i nogach,
- Niezwykle małą głowę,
- Nieskoordynowane użycie mięśni potrzebnych do poruszania się, takich jak te zaangażowane w chodzenie i sięganie,
- Opóźnienie rozwojowe,
- Niepełnosprawność intelektualna,
- Problemy ze wzrokiem,
- Opóźniony wzrost, i
- Napady padaczkowe.
Leczenie
Encefalocele leczy się operacyjnie, aby umieścić wystającą część mózgu i pokrywające go błony z powrotem w czaszce i zamknąć otwór w czaszce. Jednakże, problemy neurologiczne spowodowane przez encefalocele będą nadal obecne. Długoterminowe leczenie zależy od stanu dziecka. Konieczne może być przeprowadzenie wielu operacji, w zależności od umiejscowienia encefalocele oraz części głowy i twarzy, które zostały dotknięte przez encefalocele.
Zasoby dla rodzin i osób dotkniętych encefalocele
National Institute of Neurological Disorders and Strok
National Organization for Rare Disorders
- Mai CT, Isenburg JL, Canfield MA, Meyer RE, Correa A, Alverson CJ, Lupo PJ, Riehle-Colarusso T, Cho SJ, Aggarwal D, Kirby RS. National population-based estimates for major birth defects, 2010-2014. Birth Defects Research. 2019; 111(18): 1420-1435.
- Wang Y, Liu G, Canfield MA, Mai CT, Gilboa SM, Meyer RE, Anderka M, Copeland
GE, Kucik JE, Nembhard WN, Kirby RS; National Birth Defects Prevention Network. Racial/ethnic differences in survival of United States children with birth defects: a population-based study. J Pediatr. 2015 Apr;166(4):819-26.e1-2. - Siffel C, Wong LC, Olney RS, Correa A. Survival of infants diagnosed with encephalocele in Atlanta, 1978-98. Paediatr Perinat Epidemiol. 2003;17:40-8.
.