Guz torbielowaty jest nieprawidłowym wzrostem, który zwykle pojawia się na szyi lub głowie dziecka. Składa się on z jednej lub więcej torbieli i ma tendencję do powiększania się z czasem. Zaburzenie zwykle rozwija się, gdy płód jest jeszcze w macicy, ale może również pojawić się po urodzeniu.
Lymphangioma
Onkologia, genetyka medyczna
Znany również jako cystic lymphangioma i macrocystic lymphatic malformation, wzrost jest często wrodzona zmiana limfatyczna z wielu małych jam (multiloculated), które mogą powstać w dowolnym miejscu, ale jest klasycznie znaleźć w lewym tylnym trójkącie szyi i pachy. Malformacja zawiera duże torbielowate jamy zawierające limfę, wodnisty płyn, który krąży w całym układzie limfatycznym. Pod względem mikroskopowym, naczyniak torbielowaty składa się z wielu komórek wypełnionych limfą. Głębokie lokule są dość duże, ale ich wielkość zmniejsza się w kierunku powierzchni.
Higroma torbielowata jest łagodna, ale może być szpecąca. Jest to schorzenie, które zwykle dotyka dzieci; bardzo rzadko może występować w wieku dorosłym.
Obecnie medycyna woli używać terminu malformacja limfatyczna, ponieważ termin cystic hygroma oznacza guz wodny. Malformacja limfatyczna jest obecnie częściej używana, ponieważ jest to gąbczasty zbiór nieprawidłowego wzrostu, który zawiera przezroczysty płyn limfatyczny. Płyn zbiera się w obrębie torbieli lub kanałów, zwykle w tkance miękkiej. Cystic hygromas wystąpić, gdy naczynia limfatyczne, które tworzą układ limfatyczny nie są utworzone prawidłowo. Dwa rodzaje malformacji limfatycznych to malformacje makrocystyczne (duże torbiele) i mikrocystyczne (małe torbiele). Osoba może mieć tylko jeden rodzaj malformacji lub może mieć mieszankę zarówno makro- jak i mikrocyst.
Malformacja torbielowata może być związana z naczyniakiem limfatycznym karku lub wodniakiem płodu. Dodatkowo może być związany z zespołem Downa, zespołem Turnera lub zespołem Noonan. Jeśli zostanie zdiagnozowany w trzecim trymestrze ciąży, wówczas wzrasta prawdopodobieństwo skojarzenia z zespołem Downa, natomiast jeśli zostanie zdiagnozowany w drugim trymestrze ciąży, wówczas wiąże się z zespołem Turnera.
Istnieje śmiertelna wersja tego stanu, znana jako zespół Cowchocka-Wapnera-Kurtza, która oprócz torbielowatości obejmuje rozszczep podniebienia i obrzęk limfatyczny, stan zlokalizowanego obrzęku i obrzęku tkanek spowodowany upośledzeniem układu limfatycznego.