MYH: gen naprawy metodą wycinania zasad odpowiedzialny za dziedziczny zespół raka jelita grubego. MYH jest zlokalizowany na krótkim ramieniu (p) chromosomu 1 w regionie 1p34.3-p32.1. MYH koduje enzym usuwający zasadę adeninową z błędnych par (z 8-oksoguaniną), które powstają podczas replikacji utlenionego DNA. MYH znany jest również pod nazwą MUTYH.
Znaczna część ludzi z licznymi polipami w okrężnicy, być może aż 30% tych, którzy mają od 15 do 100 polipów, ma bialleliczne mutacje MYH. (Oba ich geny MYH są zmutowane.) Z innej perspektywy, do 10% rodzin uważanych za mające FAP (rodzinna polipowatość gruczolakowata), ale które nie mają zwykłej mutacji w genie APC, mają mutacje bialleliczne w genie MYH.
Zespół MYH jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny. Większość osób z tym zespołem nie ma wielopokoleniowej historii rodzinnej polipów lub raka jelita grubego, ale może mieć braci lub siostry z tym zespołem. Zespół MYH może powodować występowanie bardzo niewielu lub kilkuset polipów w jelicie grubym. Nie ma tendencji do nowotworów pozakolonowych (rozrostów poza okrężnicą i odbytnicą) związanych z MYH.
W sumie, zespół MYH jest autosomalną recesywną formą polipowatości gruczolakowatej jelita grubego (rodzinna polipowatość gruczolakowata lub rodzinna polipowatość okrężnicy i odbytnicy).
SLIDESHOW
Choroby serca: Przyczyny ataku serca Zobacz pokaz slajdów