MPS III jest chorobą mukopolisacharydową znaną również jako zespół Sanfilippo. Jej nazwa pochodzi od nazwiska dr Sylvestra Sanfilippo, jednego z amerykańskich lekarzy, którzy opisali tę chorobę w 1963 roku.
Co powoduje tę chorobę?
Mukopolisacharydy to łańcuchy cząsteczek cukru używane do budowy tkanek łącznych w organizmie.
- „muco” odnosi się do gęstej, galaretowatej konsystencji cząsteczek.jak konsystencja cząsteczek
- „poly” oznacza wiele
- „sacharyd” to ogólne określenie cząsteczki cukru
Ciało stale wymienia zużyte materiały i rozkłada je w celu utylizacji. U pacjentów z MPS III brakuje enzymu niezbędnego do rozkładu mukopolisacharydu – siarczanu heparanu. Materiały te pozostają zmagazynowane w komórkach ciała, powodując ich stopniowe uszkodzenie. Niemowlęta mogą wykazywać niewielkie oznaki choroby, ale w miarę jak komórki ulegają uszkodzeniu, zaczynają pojawiać się objawy.
Czy istnieją różne formy tej choroby?
Do tej pory odkryto cztery różne niedobory enzymów, które powodują MPS III, określane jako typ A, B, C lub D.
Zazwyczaj różnica pomiędzy tymi czterema typami jest niewielka, ale w niektórych łagodnych przypadkach postaci B osoby dotknięte tą chorobą pozostają stosunkowo zdrowe aż do dorosłego życia.
Jak często występują te choroby?
MPS III jest najczęstszą postacią mukopolisacharydozy i rodzi się z nią 1 na 70 000 noworodków. MPS III A i MPS III B występują częściej niż MPS III C i MPS III D.
Jak dziedziczona jest ta choroba?
MPS III jest powodowany przez gen recesywny. W każdej ciąży istnieje jedna na cztery szanse, że dziecko odziedziczy wadliwy gen od każdego z rodziców-nosicieli i będzie dotknięte chorobą. Szansa na to, że bracia i siostry pacjentów z MPS III, którzy nie są nosicielami choroby, są dwie na trzy.
Czy istnieje lekarstwo?
Nie ma lekarstwa na MPS III i nie ma obecnie zatwierdzonej metody leczenia. Enzymatyczna terapia zastępcza (ERT) nie okazała się skuteczna w MPS III. Przeszczepy szpiku kostnego były próbowane u osób z MPS III, ale z rozczarowującymi wynikami. Terapia genowa, terapia chaperonowa i terapia enzymatyczna śródskórna to tylko niektóre z metod leczenia MPS III, nad którymi trwają badania.
Jak przebiega choroba?
Choroba dotyka każdą osobę w inny sposób, a jej postęp będzie znacznie szybszy u niektórych osób niż u innych. Objawy często pojawiają się po 1. roku życia, a zdolności uczenia się zaczynają zwalniać między 2. a 6. rokiem życia. Normalny wzrost trwa przez pierwsze kilka lat, ale zaczyna zwalniać, a ostateczny wzrost jest poniżej średniej. Opóźnienie rozwoju jest poprzedzone pogorszeniem stanu psychicznego.
Inne objawy obejmują:
- Problemy behawioralne
- Szorstkie rysy twarzy
- Biegunka
- Pełne usta
- Szerokie brwi, które spotykają się w środku twarzy nad nosem
- Trudności z zasypianiem
- Sztywne stawy, które mogą nie rozciągać się w pełni
- Problemy z chodzeniem
.