Program Metabolizmu, zlokalizowany w Oddziale Genetyki Szpitala Dziecięcego w Bostonie, ma duże doświadczenie w ocenie i leczeniu niemowląt z galaktozemią. Nasz oddany zespół lekarzy będzie współpracował z Państwem na każdym etapie, aby zapewnić opiekę przez całe życie, jakiej potrzebuje Państwa dziecko.
Na kolejnych stronach zamieściliśmy odpowiedzi na wiele często zadawanych pytań dotyczących galaktozemii. Podczas spotkania z naszym zespołem lekarzy, będą oni w stanie w pełni wyjaśnić stan Twojego dziecka i możliwości leczenia.
Co to jest galaktozemia?
Galaktozemia oznacza „galaktozę we krwi”. Dzieci cierpiące na tę chorobę metaboliczną nie są w stanie metabolizować pewnego rodzaju cukru (galaktozy) występującego głównie w mleku matki, mleku krowim i produktach mlecznych. Kiedy galaktoza nie może zostać rozłożona i strawiona, gromadzi się w tkankach i krwi w dużych ilościach. Jej produkty uboczne również gromadzą się w dużych ilościach.
Ponieważ są one trujące dla organizmu, galaktozemia może zagrażać życiu, jeśli nie jest leczona od razu.
Czy istnieją różne typy galaktozemii?
Zidentyfikowano trzy typy galaktozemii. Są one spowodowane mutacją w genach GALE, GALK1 i GALT. Te trzy geny są odpowiedzialne za produkcję wszystkich enzymów, które są niezbędne do rozkładu (metabolizowania) galaktozy. Prawie wszyscy pacjenci z galaktozemią mają klasyczną lub zagrażającą życiu postać choroby z powodu ciężkiego niedoboru GALT.
Dla celów niniejszej strony internetowej poniższe informacje skupią się tylko na klasycznej galaktozemii, najczęstszym typie galaktozemii, która wynika z mutacji w genie GALT.
- Wariant galaktozemii Duarte, znacznie łagodniejsza forma galaktozemii, również wiąże się z mutacją w genie GALT. Podczas gdy klasyczna galaktozemia całkowicie uniemożliwia normalne przetwarzanie galaktozy, wariant Duarte zmniejsza aktywność enzymu tylko o ~75%, ale nie o 100%, jak w klasycznej galaktozemii. Dzieci z galaktozemią Duarte zazwyczaj nie mają poważnych skutków zdrowotnych i mogą, ale nie muszą wymagać leczenia.
Inne typy galaktozemii klasycznej, znacznie rzadsze, które nie są tutaj omawiane, obejmują:
- Galaktozemię typu II, spowodowaną mutacjami w genie GALK1
- Galaktozemię typu III, spowodowaną mutacjami w genie GALE
Przyczyny
Co powoduje galaktozemię?
Klasyczna galaktozemia występuje, gdy brakuje enzymu zwanego urydyltransferazą galaktozo-1-fosforanu (GALT) lub nie jest on funkcjonalny. Ten enzym wątrobowy jest odpowiedzialny za rozkład galaktozy (cukrowy produkt uboczny laktozy występujący w mleku matki, mleku krowim i innych pokarmach mlecznych) na glukozę. Gdy galaktoza nie może zostać zamieniona na glukozę, ona, jak również jej produkty uboczne, takie jak galaktozo-1-fosforan, gromadzą się w tkankach i krwi, wpływając na wiele części ciała.
To dziedziczne schorzenie jest przekazywane z rodzica na dziecko jako choroba autosomalna recesywna. Oznacza to, że dziecko musi odziedziczyć dwie kopie wadliwego genu (po jednej od każdego z rodziców), aby zachorować na tę chorobę.
Znaki i objawy
Jakie są początkowe oznaki galaktozemii?
Dziecko może rozwinąć oznaki galaktozemii w ciągu kilku pierwszych dni życia, jeśli spożywa laktozę znajdującą się w mleku matki lub preparatach dla niemowląt.
Te początkowe oznaki obejmują:
- Odmowę jedzenia
- Odpluwanie lub wymioty
- Zażółcenie skóry (żółtaczka) Senność
- Zaćmę
Czy jakiekolwiek oznaki i objawy pojawiają się w późniejszym okresie życia?
Nawet jeśli dzieci otrzymają leczenie we wczesnym wieku, opóźnienia w nauce i rozwoju, jak również wady wymowy, są powszechne. Konkretne problemy i poziom opóźnienia różnią się w zależności od dziecka, ale mogą obejmować:
- Zaburzenia uczenia się
- Opóźnienia w przyswajaniu języka
- Problemy z mową są powszechne (większość dzieci z klasyczną galaktozemią ma zaburzenia mowy)
- Problemy z mową są powszechne (większość dzieci z klasyczną galaktozemią ma zaburzenia mowy)
- Poprawne rozumienie mowy jest powszechne.
- Trudności z drobnymi i grubymi umiejętnościami motorycznymi
- Trudności z matematyką i czytaniem
- Zaburzenia neurologiczne
- Problemy z chodem, równowagą, drżeniem drobnej motoryki (występujące u mniejszości dzieci i dorosłych).
- Niezdolność do koordynowania dobrowolnych ruchów (ataksja)
- Mimowolne skurcze mięśni (drżenie)
- Niedokładna ocena odległości podczas aktywności mięśniowej (dysmetria).
- Niewydolność jajników
- U prawie wszystkich kobiet z ciężką lub klasyczną galaktozemią rozwija się przedwczesna niewydolność jajników (POI, stan, w którym jajniki przestają uwalniać jajeczka wcześniej niż normalnie).
- Chociaż dokładna przyczyna nie jest znana, uważa się, że galaktoza lub jej produkt uboczny mogą być toksyczne dla jajników. Większość kobiet nie jest w stanie mieć dzieci w wyniku tej przedwczesnej utraty funkcji jajników, co przypomina wczesną menopauzę.
.