Dyskusja
Hypospadia jest wynikiem niecałkowitego połączenia fałdów cewki moczowej, do którego dochodzi między siódmym a czternastym tygodniem ciąży. Dokładna etiologia tego zaburzenia pozostaje w dużej mierze nieznana. Pochodzenie hipospadia wydaje się być wieloczynnikowe, a wcześniejsze badania zidentyfikowały kilka czynników ryzyka, takich jak predyspozycje genetyczne, niewydolność łożyska oraz substancje zaburzające wydzielanie naturalnych hormonów.
Ale hipospadia zwykle występuje jako izolowana nieprawidłowość, do 40% dotkniętych nią płodów ma również anomalie górnych dróg moczowych. Wnętrostwo i przepukliny pachwinowe są najczęstszymi anomaliami pozagenitalnymi i występują u 7 do 10% wszystkich przypadków hipospadii. Ponadto opisano również triploidie, kilka zespołów (takich jak zespół Frasera, zespół Smitha-Lemiego-Opitza), wrodzone wady serca, rozszczep wargi i podniebienia, wady cewy nerwowej oraz wady odbytu w połączeniu z hypospadias. Ponadto, badania ekspresji genów zidentyfikowały CTGF, CYR61 i EGF jako geny kandydujące, które mogą przyczyniać się do powstania tego schorzenia. Przyczyną hipospadyspozycji jest najprawdopodobniej kombinacja form monogenowych i wieloczynnikowych, obejmująca zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe.
Oprócz określenia płci płodu, wykrywanie anomalii zewnętrznych narządów płciowych stało się integralną częścią badań anomalii drugiego trymestru. Konwencjonalnym kryterium sonograficznym rozpoznania hipospadii jest małe, „tępo zakończone” prącie z dwiema echogenicznymi liniami na końcu, które reprezentują fałdy boczne napletka. Meizner opisał „objaw tulipana” dla ciężkiej hipospadynii, amerykańską wskazówkę dla rozpoznania in utero ciężkiej hipospadynii, w której tulipan jest utworzony przez brzusznie zorientowane prącie, znajdujące się pomiędzy fałdami mosznowymi. Jednak w niektórych przypadkach sonograficzne odróżnienie prawidłowej anatomii kobiety od mężczyzny z ciężką hipospadiacją penoscrotalną jest prawie niemożliwe. W naszym przypadku występowała hipospadia penoscrotalna, a wygląd sonograficzny narządów płciowych był podobny do objawu tulipana opisanego przez Meiznera i wsp.
Ale sonograficzne określenie płci płodu jest możliwe w większości ciąż, w niektórych przypadkach może sprawiać trudności. Sonograficzne określanie płci płodu w późnym drugim trymestrze opiera się na bezpośredniej wizualizacji zewnętrznych narządów płciowych, podczas gdy w pierwszym i wczesnym drugim trymestrze opiera się głównie na kierunku przebiegu cewy moczowej. Niedokładne określenie płci płodu może mieć miejsce, gdy zewnętrzne narządy płciowe są zniekształcone.
W niniejszym opracowaniu przedstawiono przypadek prenatalnej diagnostyki hipospadii penoscrotalnej przy użyciu USG 2D i 3D. Chociaż USG 2D jest nadal złotym standardem w diagnostyce wad narządów płciowych płodu, dokładna diagnostyka prenatalna nie jest możliwa w wielu przypadkach. USG 3D może poprawić diagnostykę poprzez dostarczenie bardziej szczegółowych i realistycznych obrazów.