PMC

Gorączkę określa się jako okresową/nawracającą w obecności trzech lub więcej epizodów gorączki nieznanego pochodzenia, które występują w okresie sześciu miesięcy i których początek jest oddalony od siebie o co najmniej tydzień. Rozpoznanie, często złożone, powinno wykluczać przyczynę zakaźną i chorobę onkohematologiczną.

Historia i badanie przedmiotowe są niezbędne do postawienia hipotezy diagnostycznej gorączki okresowej. Powtarzalność epizodów gorączkowych w ciągu roku, w tym w okresie letnim, okresy całkowitego dobrostanu, gorączka związana z objawami i podobnymi objawami klinicznymi, długość epizodów i podobne odstępy czasu, samoistne ustępowanie objawów sugerowałyby gorączkę okresową. Markery stanu zapalnego (OB, CPR, SAA) i liczba WBC wzrastają w okresie gorączki i mają tendencję do normalizacji po ustąpieniu gorączki. Zespół FPAFA, najczęstszy, charakteryzuje się epizodami gorączki, które występują poniżej 5 roku życia, towarzyszy im zapalenie węzłów chłonnych szyjnych, zapalenie gardła, zapalenie jamy ustnej; w fazie gorączkowej dziecko zachowuje dobry stan ogólny. Steroidoterapia okazała się skuteczna w ustępowaniu gorączki, chociaż wykazano, że regularne przyjmowanie kortyzonu przy każdym początku gorączki może prowadzić do skrócenia odstępów czasowych. W diagnostyce różnicowej należy zwrócić uwagę na neutropenię cykliczną, która jest chorobą genetyczną (mutacja genu ELA-2) charakteryzującą się występowaniem gorączki co 3-4 tygodnie (pojawia się wraz ze zmniejszeniem liczby neutrofili), zapaleniem gardła i małżowin usznych większych niż w PFAPA oraz często ciężkimi zakażeniami bakteryjnymi. W takich przypadkach wykonanie pełnej morfologii krwi co tydzień przez co najmniej 4 tygodnie może być przydatne do postawienia właściwego rozpoznania PFAPA nie wymaga dalszych badań diagnostycznych, a rokowanie jest łagodne z samoistnym ustąpieniem w ciągu 10 lat życia. W przypadku monogenowych gorączek okresowych, jakimi są FMF, TRAPS i MKD, gorączce towarzyszą objawy ogólnoustrojowe, takie jak wysypka, zapalenie stawów, zapalenie błon surowiczych (tabela (tabela 1).1). W okresie gorączkowym dziecko ma ogólne złe samopoczucie. Pochodzenie etniczne, wiek początku gorączki, czas trwania gorączki różnią się między jedną a drugą postacią. Aby ułatwić rozpoznanie okresowej monogenowej gorączki opracowano punktację diagnostyczną, która pozwala przewidzieć ryzyko wystąpienia jednej z tych postaci u pacjenta pediatrycznego. Wynik ten uwzględnia następujące zmienne: wiek wystąpienia gorączki, ból brzucha, afty w jamie ustnej, biegunka, dodatni wywiad rodzinny.