Co to jest MMN?
MMN (wieloogniskowa neuropatia ruchowa) jest rzadkim zaburzeniem, w którym ogniskowe obszary wielu nerwów ruchowych są atakowane przez własny układ odpornościowy. Zazwyczaj MMN postępuje powoli, powodując asymetryczne osłabienie kończyn pacjenta. U pacjentów często dochodzi do osłabienia ręki (rąk), co skutkuje upuszczaniem przedmiotów, a czasem niemożnością przekręcenia klucza w zamku. Osłabienie związane z MMN można rozpoznać jako odpowiadające określonemu obszarowi nerwowemu. Zasadniczo nie występuje drętwienie, mrowienie ani ból. Pacjenci z MMN mogą mieć inne objawy, w tym drgawki, lub małe przypadkowe wgłębienia mięśni pod skórą, które neurolodzy nazywają fascykulacjami.
Kliniczny przebieg MMN jest przewlekle postępujący bez remisji. Częstość występowania tej bardzo rzadkiej choroby szacuje się na 0,6 przypadków na 100 000 osób, co czyni ją jeszcze rzadszą od GBS, samoistnie ustępującej choroby, w której 1-2/100 000 przypadków występuje każdego roku w Ameryce Północnej i Europie.
MN ma wiele cech podobnych do CIDP, ponieważ jej początek jest postępujący w czasie, powodując zwiększoną niepełnosprawność, która odzwierciedla większą liczbę zajętych nerwów. Jednakże, w przeciwieństwie do CIDP, MMN jest asymetryczna i wpływa w różny sposób na prawą i lewą stronę ciała. W przeciwieństwie do innych form przewlekłego zapalenia nerwów, uważa się, że MMN nigdy nie ustępuje. Jednakże odpowiednie leczenie, które jest zatwierdzone przez FDA, ogranicza progresję i poprawia funkcjonowanie.
Co powoduje MMN?
MMN jest związane z podwyższonym poziomem specyficznych przeciwciał przeciwko GM1, gangliozydowi lub lipidowi zawierającemu cukier, który znajduje się w nerwach obwodowych. Przeciwciała normalnie chronią osoby przed wirusami i bakteriami, ale w pewnych okolicznościach mogą wiązać się z nerwem obwodowym i ułatwiać atak immunologiczny na niego. Przeciwciała te zostały wykryte za pomocą nowszych testów u prawie wszystkich pacjentów z MMN. Nawet jeśli te przeciwciała nie powodują uszkodzenia nerwu, mogą być ważnym markerem choroby i ułatwiać diagnozę.
Jak rozpoznaje się MMN?
Diagnoza MMN jest diagnozą kliniczną, która zależy od wykazania, że pacjent:
- ma zaburzenia czysto ruchowe dotyczące pojedynczych nerwów
- nie ma objawów UMN (górnego neuronu ruchowego), takich jak szybkie odruchy w kolanach lub kostkach lub spastyczność w kończynach
- nie ma trudności z mówieniem lub połykaniem
- nie ma nie ma deficytów czuciowych
- istnieją dowody na istnienie ogniskowych obszarów nerwów, w których impulsy elektryczne są spowolnione lub zablokowane (blok przewodzenia), co można wykryć w badaniach elektrofizjologicznych
Kryteria te mają na celu odróżnienie MMN od ALS, (choroba Lou Gehriga), zespołu Lewisa-Sumnera (wieloogniskowa zapalna choroba nerwów z objawami ruchowymi i czuciowymi) oraz zapalenia naczyń, czyli zapalenia małych naczyń krwionośnych w nerwie obwodowym.
Do ustalenia rozpoznania potrzebny jest zwykle neurolog, który opiera się na wywiadzie i badaniu fizykalnym. Badania obejmują:
- badanie elektrodiagnostyczne, które obejmuje badanie przewodnictwa nerwowego (NCS) i elektromiografię igłową (EMG).
- Badanie laboratoryjne na obecność przeciwciał IgM GM1 jest również często wykonywane.
Jak leczy się MMN?
Obecnie ustalono, że immunoglobina dożylna (IVIg), preparat przeciwciał uzyskanych od zdrowych ochotników, może być łatwo podawana przez żyłę ramienia i przynosi korzyści pacjentom z MMN. Jest to jedyna metoda leczenia tego zaburzenia, która została zatwierdzona przez Federalną Administrację ds. Leków (FDA) oraz agencje regulacyjne w Europie i Kanadzie. IVIg może prowadzić do poprawy funkcji motorycznych u większości pacjentów z MMN, przy czym odpowiedź może być różna – od minimalnej do bardzo dużej. Wczesne leczenie, krótko po wystąpieniu objawów, jest zawsze bardziej skuteczne. Leczenie zwykle nie odwraca całkowicie wszystkich objawów, a ci pacjenci, u których wystąpi odpowiedź, będą wymagali powtarzania leczenia, aby utrzymać poprawę. Pacjenci zwykle wymagają powtórnego leczenia co 2-5 tygodni i z czasem mogą potrzebować zwiększonych dawek IVIg.
IVIg nie jest lekiem na MMN, ale obecnie żadna inna terapia nie okazała się być szeroko skuteczna. U ograniczonej liczby pacjentów lek do chemioterapii nowotworów, cyklofosfamid, jest tymczasowo skuteczny. Jednak jego stosowanie jest ograniczone przez toksyczne efekty uboczne i ryzyko, które narasta przy przewlekłym stosowaniu. Inne metody leczenia immunosupresyjnego, takie jak kortykosteroidy i wymiana osocza, są nieskuteczne i mogą w rzeczywistości pogorszyć przebieg choroby.
Wielu badaczy na całym świecie pracuje nad lepszym zrozumieniem MMN.