Wrodzony zespół ośrodkowej hipowentylacji (CCHS) jest zaburzeniem, które wpływa na normalne oddychanie. Osoby z tym zaburzeniem biorą płytkie oddechy (hipowentylacja), zwłaszcza podczas snu, co powoduje niedobór tlenu i nagromadzenie dwutlenku węgla we krwi. Normalnie, część układu nerwowego, która kontroluje mimowolne procesy organizmu (autonomiczny układ nerwowy) zareagowałaby na takie zaburzenie równowagi, stymulując osobę do głębszego oddychania lub obudzenia się. U osób z CCHS ta reakcja układu nerwowego jest zaburzona. Osoby te muszą być wspomagane przez maszynę wspomagającą oddychanie (wentylacja mechaniczna) lub urządzenie, które stymuluje normalny wzorzec oddychania (stymulator przepony). Niektóre osoby dotknięte tą chorobą potrzebują takiego wsparcia 24 godziny na dobę, podczas gdy inne potrzebują go tylko w nocy.
Objawy CCHS zazwyczaj stają się widoczne krótko po urodzeniu, kiedy dotknięte chorobą niemowlęta hipowentylują się podczas zasypiania. U tych niemowląt, brak tlenu we krwi często powoduje niebieskawy wygląd skóry lub ust (sinica). W niektórych łagodniejszych przypadkach, CCHS może nie ujawnić się aż do późniejszego okresu życia.
Oprócz problemów z oddychaniem, osoby z CCHS mogą mieć trudności z regulacją tętna i ciśnienia krwi, na przykład w odpowiedzi na ćwiczenia lub zmiany pozycji ciała. Osoby te mają również zmniejszoną percepcję bólu, niską temperaturę ciała i sporadyczne epizody silnego pocenia się.
Osoby z CCHS mogą mieć dodatkowe problemy wpływające na układ nerwowy. Około 20 procent osób z CCHS ma nieprawidłowości w nerwach, które kontrolują przewód pokarmowy
(choroba Hirschsprunga), co skutkuje ciężkimi zaparciami, blokadą jelit i powiększeniem okrężnicy. (Niektórzy badacze określają połączenie CCHS i choroby Hirschsprunga jako zespół Haddada). U niektórych osób dotkniętych tą chorobą pojawiają się trudności w nauce lub inne problemy neurologiczne. Osoby z CCHS są również w grupie zwiększonego ryzyka rozwoju pewnych guzów układu nerwowego zwanych neuroblastomas, ganglioneuromas, i ganglioneuroblastomas.
Dodatkowo, osoby z CCHS zazwyczaj mają nieprawidłowości oczu, w tym zmniejszoną reakcję źrenic na światło. Osoby z CCHS, szczególnie dzieci, mogą mieć charakterystyczny wygląd z krótką, szeroką, nieco spłaszczoną twarzą, często opisywaną jako „pudełkowata”
W CCHS, oczekiwana długość życia i stopień niepełnosprawności intelektualnej zależy od ciężkości zaburzenia, czasu postawienia diagnozy i powodzenia leczenia.