Cel: Poznanie nieprawidłowości w genach JAK2, c-mp, EPOR, MPW515L/K i TET2 u pacjentów z rodzinną nowotworową chorobą mieloproliferacyjną (MPN) i ich krewnych oraz zbadanie mechanizmu patogenezy MPN.
Metody: Wykonano pełne morfologie krwi 2 braci, u których rozpoznano MPN w szpitalu zewnętrznym oraz członków ich rodzin (łącznie 15 osób), a także przeprowadzono badania szpiku kostnego (BM) u pacjentów z nieprawidłową morfologią krwi, wykonano PCR oraz sekwencjonowanie DNA w celu oceny ekspresji genów pokrewnych.
Wyniki: U starszego brata rozpoznano trombocytemię esencjonalną (ET), u młodszego – polythemię vera (PV), u pozostałych nie stwierdzono objawów klinicznych. Trzeci pacjent z MPN został zdiagnozowany na podstawie morfologii krwi i badania BM. Wyniki badania PCR i sekwencjonowania wykazały mutację JAK2V617F u 3 pacjentów, starszy brat był homozygotyczny, młodszy i ich ojciec byli heterozygotyczni. U żadnego z członków grupy nie stwierdzono mutacji genu fuzyjnego BCR/ABL oraz genów c-mp, EPOR, MPW515L/K, TET2. Sekwencjonowanie pełnometrażowego cDNA genu JAK2 familii wykazało, że u 2 pacjentów wykryto heterozygotyczną mutację G380A, która zmieniała glicynę w pozycji 127 na kwas asparaginowy, u 13 pacjentów wykryto mutację C489T, u 14 mutację G2490A, ale obie były mutacjami synonimicznymi.
Wnioski: JAK2V617F jest jednym z ważnych wskaźników w diagnostyce MPN. Mutacja JAK2V617F w tej rodzinie dotyczy dwóch pokoleń. W przypadku nowo zdiagnozowanych pacjentów z MPN, członkowie ich rodzin powinni rozważyć przeprowadzenie badań przesiewowych, tak aby część rodzinnych pacjentów mogła być zdiagnozowana jak najwcześniej. Mutację genu oprócz JAK2V627F można wykryć poprzez sekwencjonowanie pełnej długości genu JAK2.