Rozwój układu nerwowego jest ściśle regulowany i rozłożony w czasie; wpływają na niego zarówno programy genetyczne, jak i środowisko. Każde znaczące odchylenie od prawidłowej trajektorii rozwoju we wczesnym okresie życia może skutkować brakiem lub nieprawidłową architekturą neuronów lub ich łącznością. Ze względu na czasową i przestrzenną złożoność trajektorii rozwoju, istnieje wiele potencjalnych przyczyn zaburzeń neurorozwojowych, które mogą dotyczyć różnych obszarów układu nerwowego w różnym czasie i wieku. Należą do nich: deprywacja społeczna, choroby genetyczne i metaboliczne, zaburzenia immunologiczne, choroby zakaźne, czynniki żywieniowe, urazy fizyczne oraz czynniki toksyczne i środowiskowe. Niektóre zaburzenia neurorozwojowe, takie jak autyzm i inne całościowe zaburzenia rozwojowe, są uważane za zespoły wieloczynnikowe, które mają wiele przyczyn zbiegających się w bardziej specyficzną manifestację neurorozwojową.
Deprywacja społecznaEdit
Deprywacja od opieki społecznej i emocjonalnej powoduje poważne opóźnienia w rozwoju mózgu i rozwoju poznawczym. Badania dzieci dorastających w rumuńskich sierocińcach w czasie reżimu Nicolae Ceauşescu ujawniają głęboki wpływ deprywacji społecznej i językowej na rozwijający się mózg. Efekty te są zależne od czasu. Im dłużej dzieci przebywały w niedbałej opiece instytucjonalnej, tym większe były tego konsekwencje. Natomiast adopcja w młodym wieku łagodziła niektóre skutki wcześniejszej instytucjonalizacji (psychologia anormalna).
Zaburzenia genetyczneEdit
Wybitnym przykładem genetycznie uwarunkowanego zaburzenia neurorozwojowego jest trisomia 21, znana również jako zespół Downa. Zaburzenie to najczęściej wynika z obecności dodatkowego chromosomu 21, choć w rzadkich przypadkach związane jest z innymi nieprawidłowościami chromosomalnymi, takimi jak translokacja materiału genetycznego. Charakteryzuje się niską posturą, fałdami naskórkowymi (powiek), nieprawidłowymi odciskami palców i dłoni, wadami serca, słabym napięciem mięśniowym (opóźnienie rozwoju neurologicznego) oraz niepełnosprawnością intelektualną (opóźnienie rozwoju intelektualnego).
Najmniej powszechnie znane genetycznie uwarunkowane zaburzenia neurorozwojowe obejmują zespół Fragile X. Zespół Fragile X został po raz pierwszy opisany w 1943 roku przez J.P. Martina i J. Bella, badających osoby z rodzinną historią „defektów umysłowych” sprzężonych z płcią. Zespół Retta, inne zaburzenie sprzężone z płcią X, powoduje poważne ograniczenia funkcjonalne. Zespół Williamsa jest spowodowany małymi delecjami materiału genetycznego z chromosomu 7.Najczęstszym powtarzającym się zaburzeniem typu Copy Number Variannt jest zespół delecji 22q11.2 (dawniej zespół DiGeorge’a lub velocardiofacial), a następnie zespół Pradera-Williego i zespół Angelmana.
Dysfunkcja układu odpornościowegoEdit
Reakcje immunologiczne w czasie ciąży, zarówno matczyne, jak i rozwijającego się dziecka, mogą powodować zaburzenia neurorozwojowe. Jedną z typowych reakcji immunologicznych u niemowląt i dzieci jest PANDAS, czyli Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcal infection. Innym zaburzeniem jest pląsawica Sydenhama, która skutkuje większą liczbą nieprawidłowych ruchów ciała i mniejszą liczbą następstw psychologicznych. Oba są reakcjami immunologicznymi przeciwko tkance mózgowej, które następują po zakażeniu bakteriami Streptococcus. Podatność na te choroby immunologiczne może być uwarunkowana genetycznie, więc czasami kilku członków rodziny może cierpieć na jedną lub obie z nich w następstwie epidemii zakażenia Strepem.
Choroby zakaźneEdit
Infekcje systemowe mogą powodować konsekwencje neurorozwojowe, gdy występują w niemowlęctwie i dzieciństwie człowieka, ale nie byłyby nazywane pierwotnym zaburzeniem neurorozwojowym. Na przykład HIV Zakażenia głowy i mózgu, jak ropnie mózgu, zapalenie opon mózgowych lub zapalenie mózgu mają wysokie ryzyko spowodowania problemów neurorozwojowych i ostatecznie zaburzenia. Na przykład odra może przekształcić się w podostre stwardniające zapalenie mózgu.
Liczne choroby zakaźne mogą być przenoszone wrodzone (przed lub po urodzeniu) i mogą powodować poważne problemy neurorozwojowe, jak na przykład wirusy HSV, CMV, różyczki (zespół różyczki wrodzonej), wirus Zika lub bakterie, takie jak Treponema pallidum w kile wrodzonej, która może przekształcić się w kiłę wrodzoną, jeśli pozostanie nieleczona. Pierwotniaki takie jak Plasmodium lub Toxoplasma, które mogą powodować toksoplazmozę wrodzoną z licznymi cystami w mózgu i innych organach, prowadząc do różnych deficytów neurologicznych.
Niektóre przypadki schizofrenii mogą być związane z infekcjami wrodzonymi, chociaż większość z nich ma nieznane przyczyny.
Zaburzenia metaboliczneEdit
Zaburzenia metaboliczne u matki lub dziecka mogą powodować zaburzenia neurorozwojowe. Dwa przykłady to cukrzyca (zaburzenie wieloczynnikowe) i fenyloketonuria (wrodzony błąd metabolizmu). Wiele takich chorób dziedzicznych może bezpośrednio wpływać na metabolizm i rozwój neuronów u dziecka, ale rzadziej mogą one pośrednio wpływać na dziecko w czasie ciąży. (Patrz również teratologia).
Cukrzyca typu 1 u dziecka może powodować uszkodzenia neurorozwojowe w wyniku działania nadmiaru lub niedoboru glukozy. Jeśli cukrzyca nie jest dobrze kontrolowana, problemy utrzymują się i mogą się nasilać przez całe dzieciństwo. Cukrzyca typu 2 może być poprzedzona zaburzeniami funkcji poznawczych.
Płód bez cukrzycy może być również narażony na działanie glukozy, jeśli matka ma niewykrytą cukrzycę ciążową. Cukrzyca matki powoduje nadmierne rozmiary urodzeniowe, utrudniając niemowlęciu przejście przez kanał rodny bez urazu, lub może bezpośrednio powodować wczesne deficyty neurorozwojowe. Zazwyczaj objawy neurorozwojowe zmniejszają się w późniejszym dzieciństwie.
Fenyloketonuria, znana również jako PKU, może wywoływać problemy neurorozwojowe, a dzieci z PKU wymagają ścisłej diety, aby zapobiec opóźnieniu umysłowemu i innym zaburzeniom. W matczynej postaci PKU, nadmiar matczynej fenyloalaniny może być wchłaniany przez płód, nawet jeśli nie odziedziczył on choroby. To może produkować upośledzenie umysłowe i inne disorders.
NutritionEdit
Zaburzenia odżywiania i niedobory żywieniowe mogą powodować zaburzenia neurorozwojowe, takie jak rozszczep kręgosłupa, i rzadko występujące anencefalii, z których oba są wady cewy nerwowej z malformacji i dysfunkcji układu nerwowego i jego struktur wspierających, co prowadzi do poważnej niepełnosprawności fizycznej i emocjonalne sequelae. Najczęstszą przyczyną żywieniową wad cewy nerwowej jest niedobór kwasu foliowego u matki, witaminy z grupy B, zwykle występującej w owocach, warzywach, pełnych ziarnach i produktach mlecznych. (Wady cewy nerwowej są również spowodowane przez leki i inne przyczyny środowiskowe, z których wiele zakłóca metabolizm folianów, dlatego uważa się, że mają one wieloczynnikowe przyczyny). Inny niedobór, niedobór jodu, produkuje spektrum zaburzeń neurorozwojowych, począwszy od łagodnych zaburzeń emocjonalnych do ciężkiego upośledzenia umysłowego. (patrz także wrodzony zespół niedoboru jodu)
Nadmiary w obu matek i niemowląt diety mogą powodować zaburzenia, jak również, z żywności lub suplementów diety okazuje się toksyczne w dużych ilościach. Na przykład w 1973 roku K.L. Jones i D.W. Smith z University of Washington Medical School w Seattle znaleźli wzór „czaszkowo-twarzowych, kończyn i wad układu krążenia związanych z prenatalnym początkiem niedoboru wzrostu i opóźnienia rozwoju” u dzieci matek alkoholików, obecnie nazywany płodowym zespołem alkoholowym, Ma znaczące nakładanie się objawów z kilkoma innymi całkowicie niepowiązanymi zaburzeniami neurorozwojowymi.
Uraz fizycznyEdit
Uraz mózgu u rozwijającego się człowieka jest częstą przyczyną (ponad 400,000 urazów rocznie w samych Stanach Zjednoczonych, bez jasnych informacji, ile z nich powoduje następstwa rozwojowe) zespołów neurorozwojowych. Można je podzielić na dwie główne kategorie: urazy wrodzone (w tym urazy wynikające z niepowikłanego porodu przedwczesnego) oraz urazy występujące w niemowlęctwie lub dzieciństwie. Powszechnymi przyczynami urazów wrodzonych są asfiksja (niedrożność tchawicy), niedotlenienie (brak tlenu do mózgu) oraz uraz mechaniczny związany z samym procesem porodu.
PlacentaEdit
Ale nie jest jeszcze jasne, jak silna jest korelacja między łożyskiem a mózgiem, rosnąca liczba badań łączy łożysko z rozwojem mózgu płodu.