Articles

Zespół triploidalny

Posted on

Triploidalność wpływa na wiele układów narządowych, ale centralny układ nerwowy i szkielet są najbardziej dotknięte:

Częste wady centralnego układu nerwowego obserwowane w triploidalności obejmują holoprosencefalię, wodogłowie (zwiększona ilość płynu mózgowo-rdzeniowego w mózgu), ventriculomegalię, malformację Arnolda-Chiariego, agenezję ciała modzelowatego i wady cewy nerwowej.

Objawy kostne obejmują rozszczep wargi/palat, hiperteloryzm, stopę klubową i syndaktylię palców trzeciego i czwartego.

Wrodzone wady serca, wodonercze, omphalocele i meningocele (rozszczep kręgosłupa) są również częste. Występują torbielowate naczyniaki, ale są rzadkie.

Płody triploidalne mają wewnątrzmaciczne ograniczenie wzrostu rozpoczynające się we wczesnym okresie ciąży, już w 12 tygodniu, i nie wpływa na głowę tak poważnie jak na ciało. Oligohydramnios, niski poziom płynu owodniowego, jest powszechny w ciążach triploidalnych. Nieprawidłowości łożyskowe są powszechne w ciążach triploidalnych. Najczęściej łożysko jest powiększone i może mieć torbiele. W niektórych przypadkach łożysko może być niezwykle małe, przestając rosnąć.

Podczas pierwszego trymestru, płody z triploidalnością mają gęstszy płyn pod skórą za szyją, co wymaga obserwacji podczas pierwszego i drugiego trymestru ciąży.

Matka będzie miała zazwyczaj wysoki poziom specyficznych białek, w tym alfa-fetoproteiny (AFP) i beta-ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (hCG). Objawy, na które należy zwrócić uwagę, to między innymi obrzęki, obrzęki i nadciśnienie.

Niemowlęta mogą wykazywać nieprawidłowości w budowie twarzy, mikrognację, rozszczep wargi, rozszczep kręgosłupa, a także inne wady wrodzone, które wynikają z powikłań nerek, kończyn i pępowiny. Są one również podatne na bycie mniejszym niż normalnej wielkości noworodek, problem, który pojawia się, gdy dziecko jest jeszcze płodem.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *