Zespół Proteusza znany jest również jako zespół elattoproteusza i choroba człowieka słonia. Zespół ten stał się powszechnie znany po ukazaniu się filmu „Człowiek słoń”, przedstawiającego życie Josepha Merricka, o którym sądzono, że cierpi na nerwiakowłókniakowatość, ale obecnie uważa się, że w rzeczywistości miał ciężki zespół Proteusza.
Niemiecki pediatra nazwał zespół w 1983 r. na cześć greckiego boga Proteusza, który miał zdolność zmieniania swojego ciała w różne kształty.
Co to jest zespół Proteusza?
Zespół Proteusza jest niezwykle rzadkim zaburzeniem genetycznym, które charakteryzuje się nieprawidłowym wzrostem kości i naczyń krwionośnych oraz różnymi zmianami skórnymi, w tym tłuszczakami, znamionami naskórkowymi i plamami café au lait. Choroba zazwyczaj nie jest oczywista aż do późnego niemowlęctwa lub wczesnego dzieciństwa, kiedy to zaczynają pojawiać się oznaki i objawy. Przerost różnych części ciała postępuje wraz z upływem czasu.
Choroba występuje sporadycznie i rzadko pojawia się u rodzeństwa lub innych członków rodziny.
Gen zaangażowany w chorobę został zidentyfikowany w 2011 roku, AKT1. Uważa się, że mozaikowa zmiana lub mutacja w genie AKT1 prowadząca do tego zespołu występuje wkrótce po poczęciu. Nieprawidłowy gen jest obecny w niektórych komórkach, gdzie wytwarza nieprawidłowe białko, które zwiększa proliferację komórek. Komórki nieuszkodzone zachowują się normalnie.
Jakie są oznaki i objawy zespołu Proteusza?
Każdy opisany pacjent z zespołem Proteusza prezentuje się nieco inaczej, ale cechy opisane poniżej występują u wielu z nich.
Nieprawidłowy rozwój kości i tkanek miękkich
- Powiększenie kończyn, palców u rąk i nóg oraz czaszki. Przerost jest zazwyczaj nieproporcjonalny i asymetryczny.
- Skolioza (skrzywienie kręgosłupa) z nieprawidłowego wzrostu kręgów
- Nieproporcjonalny przerost i ogniskowy zanik (zanik) mięśni górnej części ramion i szyi, prowadzący do „przygarbionego” wyglądu
.
Nieprawidłowy rozwój skóry i tkanki łącznej
- Wzniesiona szorstka skóra (brodawkowate znamiona naskórkowe) lub płaska, miękka odmiana znamion naskórkowych
- Głębokie linie i przerost tkanki miękkiej na podeszwach stóp (znamiona łącznotkankowe typu cerebriform)
- Lokalny przerost tkanki tłuszczowej (tłuszczaki) lub inwazyjne tłuszczaki, które wytwarzają duże guzy wewnątrzbrzuszne lub wewnątrzpiersiowe.brzusznej lub wewnątrz klatki piersiowej zmiany, które mogą być medycznie niebezpieczne
- Nieprawidłowy wzrost naczyń krwionośnych lub limfatycznych (malformacje naczyniowe) może tworzyć zmiany naczyniowe, takie jak plamy port wine lub malformacje limfatyczne.
- Café au lait macules są często obecne
Wspólne cechy twarzy obejmują:
- Prominentna potylica (powiększony tył głowy)
- Opadające powieki
- Niski mostek nosowy i szerokie, odwrócone nozdrza
- Długa, wąska twarz
- Otwarte usta w spoczynku
Narządy wewnętrzne dotknięte chorobą obejmują śledzionę i grasicę, które mogą ulec powiększeniu. Stan ten powoduje również dość znaczne zniekształcenia fizyczne i trudności w uczeniu się lub opóźnienia w rozwoju. Osoby dotknięte chorobą są podatne na powstawanie zakrzepów krwi (zakrzepica, zator).
Jakie jest leczenie zespołu Proteusza?
Nie istnieje specyficzne leczenie zespołu Proteusza. Stan ten powinien być zarządzany poprzez wczesne rozpoznanie wszelkich poważnych problemów medycznych oraz zapewnienie profilaktyki i leczenia objawowego. Do leczenia zespołu Proteusa konieczny jest wielodyscyplinarny zespół lekarzy. Powinien on obejmować ortopedę, chirurga czaszkowo-twarzowego, chirurga plastycznego, dermatologa, stomatologa, neurochirurga, genetyka i psychologa.
Zarządzanie nieprawidłowościami skórnymi może obejmować:
- Okresową ocenę zmian w celu zapewnienia, że tłuszczaki i malformacje naczyniowe nie staną się problemem miejscowym lub wewnętrznym
- Usuwanie skórnych znamion naczyniowych, takich jak plamy po winie porto i naczyniaki włosowate za pomocą leczenia laserowego
- Chirurgiczne wycięcie zmian, jeśli przeszkadzają w czynnościach funkcjonalnych lub w celach kosmetycznych.