Das Ergebnis bietet einen Hinweis darauf, warum Afrikaner und Menschen afrikanischer Abstammung ein erhöhtes Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Typ-2-Diabetes im Vergleich zu vielen anderen Bevölkerungsgruppen haben, sagt der leitende Autor der Studie, Dr. Ronald Crystal, Vorsitzender der genetischen Medizin am Weill Cornell. Afroamerikaner mit der Variante hatten im Durchschnitt 52 Prozent höhere Triglycerid-Werte im Vergleich zu Schwarzen in der Studie, die die Variante nicht hatten.
„Die Prävalenz der ApoE-Mutation kann eine große Anzahl von Afrikanern und afrikanischen Nachkommen weltweit mit einem Risiko für eine Triglycerid-verbundene Störung versehen“, sagt Dr. Crystal. „Aber wir kennen noch nicht das Ausmaß dieses Risikos oder die gesundheitlichen Folgen.
„Diese genetische Variante zu erben, bedeutet nicht, dass eine Person Herzkrankheiten und andere Krankheiten bekommen wird. Es erhöht ihr Risiko, und ein Screening auf Fette im Blut – sowohl Cholesterin als auch Triglyceride – sowie die Aufrechterhaltung eines gesunden Lebensstils sind wichtig“, sagt Dr. Crystal. „Es gibt viele Faktoren, die bei diesen Krankheiten eine Rolle spielen. Dies könnte einer davon sein.“
Die Anzahl von Afrikanern und afrikanischen Nachkommen, die diese Genvariante haben könnten, ist signifikant, sagt Dr. Crystal. „Basierend auf unseren Ergebnissen schätzen wir, dass es 1,7 Millionen Afroamerikaner in den Vereinigten Staaten und 36 Millionen Afrikaner südlich der Sahara weltweit mit der Variante geben könnte, die das Risiko für die Lipidstörung und, in einem unbekannten Ausmaß, die damit verbundenen Krankheiten erhöht“, sagt er.
So selten, dass niemand darauf achtet
Die Studie begann in Katar, am Weill Cornell Medical College in Doha.
Die Genvariante, die die Wissenschaftler untersuchten, ist eine einzelne Punktmutation – ein Austausch eines DNA-Segments durch ein anderes – im ApoE-Gen, das Fette und andere Moleküle durch das Blut transportiert.
Wissenschaftler gehen davon aus, dass mehr als 95 Prozent der Weltbevölkerung eine der drei gängigen ApoE-Varianten haben – 2, 3 oder 4. Der Rest hat eine von 38 seltenen ApoE-Mutationen, darunter die in dieser Studie untersuchte R145C-Variante. In den drei Jahrzehnten seit der Entdeckung der Variante wurde in der wissenschaftlichen Literatur nur über 32 Fälle berichtet, sagt Dr. Crystal.
„Diese ApoE-Variante wurde für so extrem selten gehalten, dass ihr niemand viel Aufmerksamkeit schenkte“, sagt er.
Weill Cornell-Forscher in Katar beschlossen, die Mutation im Rahmen ihrer Arbeit zu untersuchen, bei der sie die Genetik der katarischen Ureinwohner auswerteten – Menschen, die seit drei oder mehr Generationen im Land leben. Diese Bevölkerung setzt sich aus drei genetischen Subpopulationen zusammen: Araber, Perser und Afrikaner südlich der Sahara. Die Forscher konnten die Genome von 228 katarischen Teilnehmern untersuchen.
Zu ihrer Überraschung fanden die Forscher heraus, dass 17 Prozent der afrikanisch-stämmigen genetischen Untergruppe die seltene ApoE-Variante hatten. Keiner der arabischen oder persischen Teilnehmer hatte die Mutation.
Das Team erweiterte daraufhin seine Studie. Sie untersuchten die Teilnehmer des weltweiten 1000 Genomes Project (1000G) und fanden heraus, dass die R145C-Variante zwar in Populationen, die nicht afrikanisch oder afrikanischer Abstammung sind, selten bis gar nicht vorkommt, aber in afrikanischstämmigen Populationen, vor allem in denen aus der Subsahara, häufig ist (in 5 bis 12 Prozent der Fälle).
Die Forscher des Weill Cornell Medical College suchten dann nach der Variante bei Teilnehmern aus dem Großraum New York, die an einer Studie zur Lungengesundheit durch Rauchen teilnahmen. Sie fanden heraus, dass R145C bei den 1.012 Kaukasiern, die sie untersuchten, selten war (0,1 Prozent der Zeit), aber bei den 1.266 afroamerikanischen Teilnehmern, von denen 4 Prozent die Variante trugen, häufig vorkam.
„Diese Forschung ist ein gutes Beispiel dafür, wie die Untersuchung einer kleinen Population Erkenntnisse liefern kann, die für den Rest der Welt sehr relevant sind“, sagt Dr. Cyrstal.