Myoklonus hat verschiedene mögliche Ursachen und kann von einer Vielzahl von Stellen im peripheren Nervensystem und ZNS ausgehen. Obwohl eine dysfunktionale Serotonin-Neurotransmission eine mögliche Ursache ist, scheint sie nicht in allen Fällen die Ursache zu sein, und die Daten sind etwas widersprüchlich. Obwohl einige Arten von Myoklonus physiologisch relativ gut verstanden sind, bleibt die zugrundeliegende Ätiologie des benignen neonatalen Schlafmyoklonus unbekannt.
Obwohl der erste Bericht eine Abnormalität des retikulären aktivierenden Systems postulierte, war dies spekulativ und basierte ausschließlich auf der klinischen Assoziation mit Schlaf. Die enge Assoziation mit dem Schlaf, insbesondere dem ruhigen Schlaf, könnte auf eine Assoziation mit Strukturen oder Bahnen hinweisen, die den Schlaf unterstützen. Dies könnte die offensichtliche Abnahme der Häufigkeit und des Schweregrads während des Säuglingsalters erklären, da die Schlafzustände in ein reifes Muster übergehen, mit weniger ruhigem Schlaf während des letzten Teils des Säuglingsalters.
Die Quelle des myoklonischen Stimulus selbst ist unbekannt, und der Hirnkortex scheint während der Bewegungen ruhig zu sein, ohne ein konsistentes EEG-Korrelat. Obwohl gelegentlich starke Aktivität in den temporalen und zentralen Regionen berichtet wurde, scheint eine Epilepsie oder kortikale Übererregbarkeit dem Zustand nicht zugrunde zu liegen. Es gibt jedoch einen Fallserienbericht über fünf US-amerikanische Kinder mit exzessivem Myoklonus während des Schlafes, bei dem ein Drittel der Ereignisse ein epileptiformes Korrelat im EEG aufwiesen; die Forscher vermuteten, dass ihre Befunde auf eine Variante der benignen myoklonischen Epilepsie des Kindesalters hindeuten könnten.
Myoklonus selbst kann an verschiedenen Stellen im ZNS und sogar im peripheren Nervensystem entstehen. Er wird als kurze, schnelle, blitzartige Bewegungen der Rumpf-, Bulbus- oder Appendikularmuskulatur beschrieben. Es kann weiter als positiv (verbunden mit Muskelaktivierung) oder negativ (kurzzeitiger Verlust des Muskeltonus), isoliert oder repetitiv und rhythmisch oder nicht-rhythmisch charakterisiert werden.
Eine retrospektive Studie (1996-2011) von 15 konsekutiven japanischen Säuglingen mit benignem neonatalem Schlafmyoklonus, darunter 3 gepaarte familiäre Fälle, legt nahe, dass es einen Zusammenhang mit Migräne geben könnte. Die Forscher berichteten, dass 5 von 12 Eltern (41,7 %) eine Vorgeschichte von Migräne hatten; 3 der 15 Säuglinge (20 %) entwickelten nach dem Alter von 5 Jahren eine Migräne, und ein Kind entwickelte vor dem Alter von 1 Jahr ein zyklisches Erbrechenssyndrom, eine Vorstufe der Migräne, und blieb unter Beobachtung. Keines der Kinder entwickelte eine Epilepsie.
Pathologischer Myoklonus bei Neugeborenen ist typischerweise mit Manifestationen von Enzephalopathie, Krampfanfällen oder beidem verbunden. Ein gutartiger neonataler Schlafmyoklonus wird jedoch im Allgemeinen bei ansonsten gesunden Neugeborenen ohne Anzeichen einer neurologischen Beeinträchtigung beobachtet. Die myoklonische Aktivität ist positiv und halbrhythmisch und kann reizempfindlich sein, mit stärkerer Aktivität als Reaktion auf laute Geräusche, Berührung oder Versuche der passiven Zurückhaltung.
Obwohl ursprünglich von Coulter und Allen als „bilateral, synchron und repetitiv, hauptsächlich in den distalen Teilen der oberen Extremitäten lokalisiert“ beschrieben, kann die Erkrankung auch unilaterale, isolierte, myoklonische Gliedmaßenbewegungen verursachen, die von einer Gliedmaße zur anderen übergehen. Das definierende Merkmal dieser Erkrankung ist die Auflösung beim Aufwachen und das Auftreten nur während des Schlafes. Die Säuglinge sind ansonsten normal. Obwohl einige Berichte auf einen „Offset“ innerhalb der Neugeborenenperiode hinweisen, deuten andere größere retrospektive Serien darauf hin, dass sich der gutartige neonatale Schlafmyoklonus bis ins Säuglingsalter hinein erstrecken kann. Tatsächlich deuten einige darauf hin, dass dieser Zustand über das frühe Säuglingsalter hinaus andauern kann; die meisten Kinder schlafen in der zweiten Hälfte des ersten Lebensjahres durch, wenn sie von ihren Eltern getrennt sind, die sich des Auftretens dieses Zustandes möglicherweise nicht bewusst sind.
In der Tat berichten Eltern oft, dass ihre älteren Kinder während des Schlafes zucken, obwohl diese typischerweise nicht so repetitiv beschrieben werden, wie es beim benignen neonatalen Schlafmyoklonus der Fall ist. Der nächtliche Myoklonus kann ein Kontinuum darstellen; der gutartige neonatale Schlafmyoklonus kann die offensichtlichste und am leichtesten zu erkennende Manifestation sein, wobei die Anzeichen mit zunehmender Reifung des ZNS abnehmen, obwohl dies noch zu beweisen ist. Eine genetische Ätiologie wird vermutet, mit Berichten über das Auftreten in mehreren Familienmitgliedern.
Es wurde über Behandlungsversuche mit Antikonvulsiva berichtet, nachdem die Bewegungen fälschlicherweise einer Epilepsie zugeschrieben wurden. In zwei Berichten schienen sich die Bewegungen nach der Verabreichung von Benzodiazepinen zu verschlimmern, was möglicherweise auf ein GABA-vermitteltes Substrat zurückzuführen ist. Es wurde über einen scheinbar GABA-vermittelten, experimentell induzierten Myoklonus berichtet. Darüber hinaus wurde bei Neugeborenen ein Übergewicht an neuronaler Erregungsaktivität nachgewiesen, was teilweise auf einen erregenden Effekt von GABA im unreifen Gehirn zurückzuführen ist. Dies steht im Gegensatz zu älteren Personen, bei denen die GABA-Aktivierung typischerweise eine hemmende Wirkung ausübt. Daher kommt es beim Neugeborenen insgesamt zu einem Übermaß an Erregung, was die Tendenz zur Verschlimmerung bei Berührungs- oder Schallreizen bei bestimmten Säuglingen mit benignem neonatalem Schlafmyoklonus erklären könnte.
Die Ausnutzung dieser Reflexkomponente hat dazu beigetragen, diagnostische Hinweise auf die Ätiologie der Bewegungen zu liefern. Provokative Manöver wurden bei einigen Säuglingen identifiziert. Das Schaukeln von Säuglingen in einem Kinderbett mit einer niedrigen Frequenz (1 Hz) in einer Kopf-zu-Fuß-Richtung und sich wiederholende Schallreize wurden verwendet, um den Zustand zu provozieren. Mehrere Fallserien berichten, dass die Eltern selbst diese Manöver identifiziert haben.