Enzephalozele (ausgesprochen en-sef-a-lo-seal) ist eine seltene Art von Geburtsfehler des Neuralrohrs, der das Gehirn betrifft.
Was ist Enzephalozele?
Enzephalozele ist eine seltene Art von Geburtsfehler des Neuralrohrs, der das Gehirn betrifft. Das Neuralrohr ist ein enger Kanal, der sich in der dritten und vierten Schwangerschaftswoche faltet und schließt, um das Gehirn und das Rückenmark zu bilden. Die Enzephalozele ist eine sackartige Ausstülpung oder Vorwölbung des Gehirns und der Membranen, die es bedecken, durch eine Öffnung im Schädel. Eine Enzephalozele entsteht, wenn sich das Neuralrohr während der Schwangerschaft nicht vollständig schließt. Das Ergebnis ist eine Öffnung entlang der Mitte des Schädels von der Nase bis zum Nacken, am häufigsten jedoch am Hinterkopf (im Bild), am Oberkopf oder zwischen Stirn und Nase.
Wie viele Babys werden mit einer Enzephalozele geboren?
Forscher schätzen, dass etwa eines von 10.500 Babys in den Vereinigten Staaten mit einer Enzephalozele geboren wird.1
Ursachen
Obwohl die genaue Ursache der Enzephalozele nicht bekannt ist, glauben Wissenschaftler, dass viele Faktoren eine Rolle spielen.
Es gibt eine genetische (vererbte) Komponente der Erkrankung, d.h. sie tritt häufig in Familien auf, in denen Familienmitglieder mit anderen Defekten des Neuralrohrs leben: Spina bifida und Anenzephalie. Einige Forscher glauben auch, dass bestimmte Umwelteinflüsse vor oder während der Schwangerschaft eine Ursache sein könnten, aber es ist noch mehr Forschung nötig. Das CDC arbeitet mit vielen anderen Forschern zusammen, um Faktoren zu untersuchen, die
- das Risiko, ein Baby mit Enzephalozele zu bekommen, erhöhen können, oder
- die Gesundheitsergebnisse von Babys mit Enzephalozele beeinflussen.
Das Folgende ist ein Beispiel dafür, was CDC-Forscher herausgefunden haben:
- Einige Faktoren scheinen zu niedrigeren Überlebensraten für Säuglinge mit Enzephalozele zu führen, einschließlich Frühgeburt, niedriges Geburtsgewicht, multiple Geburtsfehler oder schwarz oder afroamerikanisch zu sein.2,3
Das CDC untersucht weiterhin Geburtsfehler wie die Enzephalozele und wie man sie verhindern kann. Zum Beispiel kann die tägliche Einnahme von 400 Mikrogramm des B-Vitamins Folsäure vor und während der frühen Schwangerschaft helfen, einige schwere Geburtsfehler des Gehirns und der Wirbelsäule des Babys, wie die Enzephalozele, zu verhindern. Wenn Sie schwanger sind oder darüber nachdenken, schwanger zu werden, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Möglichkeiten, Ihre Chancen auf ein gesundes Baby zu erhöhen.
Diagnose
Gemeinsam werden Enzephalozelen direkt nach der Geburt gefunden, aber manchmal kann eine kleine Enzephalozele in der Nasen- und Stirnregion unentdeckt bleiben. Eine Enzephalozele im hinteren Teil des Schädels verursacht mit größerer Wahrscheinlichkeit Probleme mit dem Nervensystem sowie andere Gehirn- und Gesichtsdefekte. Anzeichen für eine Enzephalozele können sein
- Aufbau von zu viel Flüssigkeit im Gehirn,
- Kompletter Kraftverlust in den Armen und Beinen,
- ein ungewöhnlich kleiner Kopf,
- Unkoordinierter Einsatz von Muskeln, die für Bewegungen benötigt werden,
- Entwicklungsverzögerung,
- Geistige Behinderung,
- Sehprobleme,
- Verzögertes Wachstum und
- Anfälle.
Behandlung
Eine Enzephalozele wird mit einer Operation behandelt, um den vorstehenden Teil des Gehirns und die ihn bedeckenden Membranen wieder in den Schädel zu legen und die Öffnung im Schädel zu schließen. Die neurologischen Probleme, die durch die Enzephalozele verursacht werden, bleiben jedoch bestehen. Die langfristige Behandlung hängt vom Zustand des Kindes ab. Je nach Lage der Enzephalozele und den Teilen des Kopfes und des Gesichts, die von der Enzephalozele betroffen waren, können mehrere Operationen erforderlich sein.
Ressourcen für Familien und Einzelpersonen, die von einer Enzephalozele betroffen sind
National Institute of Neurological Disorders and Strokeexternes Symbol
National Organization for Rare Disorderexternes Symbol
- Mai CT, Isenburg JL, Canfield MA, Meyer RE, Correa A, Alverson CJ, Lupo PJ, Riehle-Colarusso T, Cho SJ, Aggarwal D, Kirby RS. Nationale bevölkerungsbasierte Schätzungen für schwere Geburtsfehler, 2010-2014. Birth Defects Research. 2019; 111(18): 1420-1435.
- Wang Y, Liu G, Canfield MA, Mai CT, Gilboa SM, Meyer RE, Anderka M, Copeland
GE, Kucik JE, Nembhard WN, Kirby RS; National Birth Defects Prevention Network. Racial/ethnic differences in survival of United States children with birth defects: a population-based study. J Pediatr. 2015 Apr;166(4):819-26.e1-2. - Siffel C, Wong LC, Olney RS, Correa A. Survival of infants diagnosed with encephalocele in Atlanta, 1978-98. Paediatr Perinat Epidemiol. 2003;17:40-8.