La mutation génétique, qui est probablement apparue il y a 20 000 ans, augmente la densité de ramification des canaux mammaires dans les seins, fournissant potentiellement plus de graisse et de vitamine D aux nourrissons vivant dans le Grand Nord où la rareté des rayons ultraviolets rend difficile la production de vitamine D dans la peau.
Si la propagation de cette mutation génétique est, en fait, due à la sélection pour l’augmentation de la ramification des canaux mammaires, cette adaptation serait la première preuve de sélection sur le lien humain entre la mère et le nourrisson.
« Cela met en évidence l’importance de la relation mère-nourrisson et combien elle a été essentielle à la survie de l’humanité », a déclaré Leslea Hlusko, professeur associé de biologie intégrative à l’Université de Californie à Berkeley.
Pour ce qui est des dents, il se trouve que le gène contrôlant la croissance du canal mammaire affecte également la forme des incisives humaines. Par conséquent, comme la mutation génétique a été sélectionnée dans une population ancestrale vivant dans le Grand Nord pendant la dernière période glaciaire, les incisives en forme de pelle sont devenues plus fréquentes aussi. Les incisives en forme de pelle sont courantes chez les Amérindiens et les populations du nord-est de l’Asie, mais rares chez tous les autres.
Hlusko et ses collègues exposent les nombreux fils de preuves qui soutiennent cette idée dans un article publié cette semaine dans la revue Proceedings of the National Academy of Sciences.
La découverte pourrait également avoir des implications pour comprendre les origines du tissu mammaire dense et son rôle dans le cancer du sein.
Pour l’étude, Hlusko et ses collègues ont évalué l’occurrence des incisives en forme de pelle dans les populations archéologiques afin d’estimer le moment et le lieu de la sélection évolutive pour le trait. Ils ont constaté que près de 100 % des Amérindiens avant la colonisation européenne avaient des incisives en forme de pelle, comme environ 40 % des Asiatiques de l’Est aujourd’hui.
L’équipe a ensuite utilisé les effets génétiques partagés avec la variation dentaire comme moyen de discerner l’histoire évolutive des glandes mammaires en raison de leur voie de développement commune.
« Les gens ont longtemps pensé que ce motif de pelletage est si fort qu’il doit y avoir eu une sélection évolutive favorisant ce trait, mais pourquoi y aurait-il une sélection aussi forte sur la forme de vos incisives ? ». a déclaré Hlusko. « Lorsque vous avez des effets génétiques partagés dans tout le corps, la sélection pour un trait entraînera tout le reste à suivre. »
Le lien avec la vitamine D
Avoir suffisamment de vitamine D, qui est essentielle pour un système immunitaire robuste et une bonne régulation des graisses, ainsi que pour l’absorption du calcium, est un gros problème dans les latitudes nordiques parce que le soleil est bas sur l’horizon toute l’année et, au-dessus du cercle polaire, ne brille pas du tout pendant une partie de l’année. Alors que les humains des latitudes inférieures peuvent obtenir presque toute la vitamine D dont ils ont besoin par l’exposition de la peau aux rayons ultraviolets, la rareté des UV aux hautes latitudes a obligé les peuples nordiques comme les Sibériens et les Inuits à tirer leur vitamine D des graisses animales, en chassant les grands herbivores et les mammifères marins.
Mais les bébés doivent obtenir leur vitamine D à partir du lait maternel, et Hlusko postule que l’augmentation de la ramification du canal mammaire pourrait avoir été un moyen de fournir plus de vitamine D et la graisse qui va avec.
Hlusko, qui se spécialise dans l’évolution des dents chez les animaux, en particulier les primates et les premiers humains, a découvert ces connexions après avoir été invitée à participer à une session scientifique sur la dispersion des humains modernes à travers les Amériques lors de la réunion de l’American Association for the Advancement of Science de février 2017. En préparant son exposé sur ce que les dents peuvent nous dire sur le peuplement du Nouveau Monde, elle a rassemblé la génétique de la variation dentaire avec les preuves archéologiques pour recadrer notre compréhension de la sélection sur la forme des incisives.
Les incisives sont dites « en forme de pelle » lorsque le côté de la langue des incisives — les dents coupantes à l’avant de la bouche, quatre en haut, quatre en bas — ont des crêtes le long des côtés et du bord mordant. Elle est caractéristique des Amérindiens et des populations de l’Asie de l’Est – Corée, Japon et nord de la Chine – et son incidence augmente à mesure que l’on se déplace vers le nord. Peu convaincue par une idée précédemment proposée selon laquelle les incisives en forme de pelle ont été sélectionnées pour être utilisées afin d’assouplir les peaux d’animaux, elle s’est penchée sur des explications sans rapport avec les dents.
La mutation génétique responsable du pelletage — qui se produit dans au moins une des deux copies, ou allèles, d’un gène appelé EDAR, qui code pour une protéine appelée récepteur de l’ectodysplasine A — est également impliquée dans la détermination de la densité des glandes sudoripares de la peau, de l’épaisseur des tiges de cheveux et de la ramification canalaire des glandes mammaires. De précédentes analyses génétiques d’humains vivants ont conclu que la mutation était apparue dans le nord de la Chine en raison de la sélection pour un plus grand nombre de glandes sudoripares ou sébacées pendant la dernière période glaciaire.
« Aucune de ces explications n’est satisfaisante », a déclaré Hlusko. « Il y a des régions vraiment chaudes dans le monde, et si la transpiration était si sensible aux pressions sélectives, je peux penser à certains endroits où nous aurions plus probablement vu une sélection sur cette variation génétique plutôt que dans le nord de la Chine pendant le dernier maximum glaciaire. »
L’immobilisme béringien
Les indices sont venus d’un article de 2007 et plus tard d’une étude de 2015 de Dennis O’Rourke, coauteur de Hlusko, dans laquelle les scientifiques ont déduit de l’ADN des Amérindiens qu’ils se sont séparés des autres groupes asiatiques il y a plus de 25 000 ans, même s’ils sont arrivés en Amérique du Nord il y a seulement 15 000 ans. Ils en ont conclu que les ancêtres des Amérindiens se sont installés pendant quelque 10 000 ans dans une zone située entre l’Asie et l’Amérique du Nord avant de s’installer définitivement dans le Nouveau Monde. Ce que l’on appelle le statu quo béringien coïncide avec l’apogée du dernier maximum glaciaire, entre 18 000 et 28 000 ans.
Selon l’hypothèse du statu quo béringien, le climat étant devenu plus sec et plus frais au début du dernier maximum glaciaire, les populations qui vivaient en Sibérie se sont déplacées en Béringie. Les gigantesques calottes glaciaires à l’est ont interdit la migration vers l’Amérique du Nord. Ils ne pouvaient pas migrer vers le sud-ouest à cause d’une grande étendue de toundra sans arbres et inhospitalière. La zone où ils ont trouvé refuge était une région biologiquement productive grâce aux courants océaniques modifiés associés à la dernière période glaciaire, une masse continentale dont la taille a augmenté en raison de la baisse du niveau des mers. Des études génétiques sur les animaux et les plantes de la région suggèrent qu’il existait à cette époque un refuge isolé en Béringie, où sont apparues des espèces dotées de traits adaptatifs locaux. Un tel isolement est propice à la sélection de variantes génétiques qui facilitent la survie des plantes, des animaux et des humains.
« Si vous prenez ces données sur les dents pour interpréter l’histoire évolutive de cet allèle EDAR, vous décalez l’épisode sélectif vers la population de statu quo béringienne, et cela vous donne le contexte environnemental », a déclaré Hlusko. « À cette haute latitude, ces personnes auraient eu une carence en vitamine D. Nous savons qu’ils avaient un régime alimentaire qui tentait de compenser cette carence d’après les archives archéologiques, et parce qu’il existe des preuves de sélection dans cette population pour des allèles spécifiques des gènes qui influencent la synthèse des acides gras. Mais plus précisément encore, ces gènes modulent la composition en acides gras du lait maternel. Il semble que cette mutation du gène EDAR ait également été sélectionnée dans cette population ancestrale, et les effets d’EDAR sur les glandes mammaires sont la cible la plus probable de la sélection. »
Le gène EDAR influence le développement de nombreuses structures dérivées de l’ectoderme chez le fœtus, notamment la forme des dents, les glandes sudoripares, les glandes sébacées, les glandes mammaires et les cheveux. Par conséquent, la sélection d’un trait entraîne l’évolution coordonnée des autres. Le regretté biologiste et auteur évolutionniste Steven Jay Gould faisait référence à de tels sous-produits de l’évolution comme étant des spatules.
« Cette population béringienne est un exemple de ce qui s’est produit des milliers de fois, sur des millions d’années : Des populations humaines se forment, existent pendant un petit moment, puis se dispersent pour former de nouvelles populations, se mélangeant avec d’autres groupes de personnes, toutes laissant des traces sur la variation humaine moderne aujourd’hui », a déclaré Hlusko. « Un message important à retenir est que la variation humaine d’aujourd’hui reflète ce processus dynamique de populations éphémères, plutôt que le concept traditionnel de races géographiques avec des différences distinctes entre elles. »