L’association VACTERL est un trouble qui affecte de nombreux systèmes corporels. VACTERL signifie anomalies vertébrales, atrésie anale, anomalies cardiaques, fistule trachéo-œsophagienne, anomalies rénales et anomalies des membres. Les personnes diagnostiquées avec l’association VACTERL présentent généralement au moins trois de ces traits caractéristiques. Les personnes atteintes peuvent présenter des anomalies supplémentaires qui ne font pas partie des traits caractéristiques de l’association VACTERL.
Des défauts dans les os de la colonne vertébrale (vertèbres
) sont présents chez 60 à 80 % des personnes atteintes de l’association VACTERL. Ces défauts peuvent inclure des vertèbres difformes, des vertèbres fusionnées, et des vertèbres manquantes ou supplémentaires. Chez certaines personnes, les problèmes de colonne vertébrale nécessitent une intervention chirurgicale ou entraînent des problèmes de santé, tels que des douleurs dorsales plus ou moins graves, tout au long de la vie. Soixante à 90 % des personnes atteintes de l’association VACTERL présentent un rétrécissement ou une obstruction de l’anus (atrésie anale). L’atrésie anale peut être accompagnée d’anomalies des organes génitaux et des voies urinaires (anomalies génito-urinaires). Des malformations cardiaques sont observées chez 40 à 80 % des personnes présentant une association avec VACTERL. Les anomalies cardiaques peuvent être plus ou moins graves, allant d’un problème mettant la vie en danger à une anomalie subtile qui n’entraîne aucun problème de santé. Cinquante à 80 pour cent des personnes atteintes de l’association VACTERL présentent une fistule trachéo-œsophagienne, qui est une connexion anormale (fistule) entre l’œsophage et la trachée). La fistule trachéo-œsophagienne peut entraîner des problèmes de respiration et d’alimentation au début de la vie et nécessite généralement une correction chirurgicale dans la petite enfance. Des anomalies rénales (rénales) se produisent chez 50 à 80 pour cent des individus présentant une association avec VACTERL. Les individus affectés peuvent être dépourvus d’un ou des deux reins ou avoir des reins anormalement développés ou difformes, ce qui peut affecter la fonction rénale. Des anomalies au niveau des membres sont observées chez 40 à 50 % des personnes atteintes de l’association VACTERL. Ces anomalies comprennent le plus souvent des pouces mal développés ou manquants ou des avant-bras et des mains sous-développés.
Certaines des caractéristiques de l’association VACTERL peuvent être subtiles et ne sont identifiées que tard dans l’enfance ou à l’âge adulte, ce qui rend le diagnostic de cette affection difficile.
Les personnes atteintes de l’association VACTERL peuvent avoir des problèmes de santé.